Синдром Клиппеля – Фейля - Klippel–Feil syndrome

Синдром Клиппеля-Фейля
Другие именаВрожденная бревиколлисная дистрофия, синдром сращения шейных позвонков
Синдром Клиппеля – Фейля.png
Женщина с синдромом Клиппеля – Фейля
Произношение
СпециальностьПедиатрия, ортопедия
СимптомыАртродез шейного отдела позвоночника, сколиоз, расщелина позвоночника, порок сердца, респираторные проблемы, другие синдромные особенности
Обычное началоВрожденный
ПричиныГенетические мутации
Факторы рискаИстория семьи
ПрогнозКороче продолжительность жизни в некоторых случаях
Частота1 из 40 000 - 42 000 рождений, женщины страдают больше, чем мужчины

Синдром Клиппеля – Фейля (KFS), также известный как синдром шейного позвоночного сращения, это редкий врожденное состояние, характеризующееся аномальным сращением любых двух из семи костей шеи (шейные позвонки ).[1]:578 Это приводит к ограничению возможности двигать шеей и сокращению шеи, что приводит к появлению низкая линия роста волос.[2]

Синдром трудно диагностировать, так как он возникает в группе пациентов, страдающих множеством различных аномалий, которые могут быть объединены только наличием сросшихся или сегментарных шейных позвонков.[3] KFS не всегда является генетическим и не всегда известен день рождения.

Заболевание было впервые зарегистрировано в 1884 г. Морис Клиппель и Андре Фейл из Франции.[4] В 1919 г. в его Доктор Философии Тезис,[5] Андре Фей предложил другую классификацию синдрома, охватывающую не только деформацию шейного отдела позвоночника, но и деформацию позвоночника. поясничный и грудной позвоночник.

Признаки и симптомы

компьютерная томография показывая слитые шейные позвонки и Деформация Шпренгеля (стрелка) при синдроме Клиппеля – Фейля

KFS связан со многими другими аномалиями тела, поэтому требуется тщательное обследование всех пациентов со сращением шейных позвонков при рождении. Кроме того, неясно, является ли KFS уникальным заболеванием или это одна из частей спектра врожденных деформаций позвоночника.[нужна цитата ]

KFS обычно диагностируется после рождения. Наиболее частыми признаками заболевания являются ограниченная подвижность шеи и верхней части позвоночника, а также укороченная шея с появлением заниженной линии роста волос на затылке.[нужна цитата ]

Сопутствующие аномалии могут включать:[6][7][8][9]

Расстройство также может быть связано с аномалиями головы и лица, скелет, половые органы, мышцы, мозг и спинной мозг, руки, ноги и пальцы.[нужна цитата ]

Генетика

Смотрите также: Доминирование (генетика)

Мутации из GDF6, GDF3 и MEOX1 ген связаны с KFS.[2] Причина состояния неизвестна у людей с KFS, у которых нет мутаций этих двух генов. GDF6 и GDF3 дать организму инструкции по выработке белков, участвующих в регулировании роста и созревания костей и хрящей. GDF6 в частности, участвует в формировании костей позвонков и в установлении границ между костями при развитии скелета. GDF3 участвует в росте костей и хрящей. Мутации GDF6, GDF3 и MEOX1 вызывают снижение количества функциональных белков, которые кодируются этими генами, но неясно, как именно нехватка этих белков приводит к неполному разделению позвонков у людей с KFS.[10] Однако когда GDF6 ген был удален у мышей, в результате произошло сращение костей.[11]

Эти мутации можно унаследовать двумя способами:

  • Аутосомно-доминантное наследование, где одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение, особенно связано со слиянием C2-C3.[10]
  • Аутосомно-рецессивное наследование, при котором обе копии гена содержат мутации, особенно связано со слиянием C5-C6.[10]
  • Другая аутосомно-доминантная форма (нанесена на локус 8q22.2), известная как KFS с пороком развития гортани. Он также известен как синдром сегментации 1.[12][13]

Диагностика

В неоднородность KFS затруднило определение диагноз так же хорошо как прогноз для этой болезни.[нужна цитата ]

Классификация

В 1912 г. Морис Клиппель и Андре Фейл независимо друг от друга предоставили первые описания KFS. Они описали пациентов, у которых был короткий, перепончатая шея; уменьшение объема движений (ROM) в шейном отделе позвоночника; и низкая линия роста волос. Впоследствии Фейл классифицировал синдром на 3 категории:

  • Тип I - слияние C2 и C3 с затылочной частью атлас. В 1953 году МакРэй сообщил о дальнейших осложнениях; сгибание и расширение сконцентрирована в позвонках С1 и С2. Как и в случае старения, зубной отросток может стать гипермобильным, сужая пространство, где спинной мозг и мозговой ствол путешествовать (стеноз позвоночного канала ).
  • Тип II - длинное сращение ниже C2 с аномальным затылочно-шейным переходом. Подобно слиянию C2-C3 МакРея и может рассматриваться как более сложный вариант. Сгибание, разгибание и вращение сосредоточены в области аномального зубного отростка или плохо развитого кольца С1, которое не может противостоять эффектам старения.
  • Тип III - одиночное открытое пространство между двумя сросшимися сегментами. Движение шейного отдела позвоночника сконцентрировано на одном открытом сочленении. Этот гипермобильность может привести к нестабильности или дегенеративному остеоартроз. Этот паттерн можно распознать, так как шейный отдел позвоночника часто находится под углом или изгибается в этом открытом сегменте.

Схема классификации KFS была предложена в 1919 году Андре Фейлом, в которой учитывались шейный, грудной, и поясничный позвоночник пороки развития.[14]

Однако в 2006 году Дино Самарцис и его коллеги предложили три типа классификации, которые конкретно касались аномалий шейного отдела позвоночника и связанных с ними симптомов, связанных с шейным отделом позвоночника, с дополнительной проработкой различных зависящих от времени факторов, касающихся этого синдрома.[15]

Уход

Лечение KFS симптоматическое и может включать хирургическое вмешательство по уменьшению шейного или краниоцервикальная нестабильность и сужение спинного мозга, и чтобы исправить сколиоз.[нужна цитата ]

Если симптоматическое лечение не помогает, операция на позвоночнике может помочь. Заболевание смежного сегмента и сколиоз - два примера общих симптомов, связанных с синдромом Клиппеля – Фейля, и их можно лечить хирургическим путем. Три категории, которые лечат по поводу типов дефицита спинного мозга: массивное сращение шейного отдела позвоночника (тип I), слияние 1 или 2 позвонков (тип II) и наличие аномалий грудного и поясничного отделов позвоночника в сочетании с типом I или типом. II Синдром Клиппеля – Фейля (тип III).[нужна цитата ]

Заболевание соседнего сегмента можно лечить, выполняя артропластику шейного диска с использованием такого устройства, как протез шейного диска Брайана.[16] Вариант операции - сохранить диапазон движений и снизить скорость развития болезни соседнего сегмента без сращения.[17] Другой вид артропластики, который становится альтернативой спондилодез является Полная замена диска. Цель полной замены диска - уменьшить или устранить боль.[18] Спондилодез обычно используется для исправления деформаций позвоночника, таких как сколиоз. Артродез является крайней мерой при обезболивании, обычно при неудачном артропластике.[нужна цитата ]

Прогноз

В прогноз для большинства людей с KFS хорошо, если заболевание лечить на ранней стадии и надлежащим образом. Следует избегать действий, которые могут повредить шею, так как это может способствовать дальнейшему повреждению. Другие заболевания, связанные с синдромом, могут быть фатальными, если их не лечить или обнаруживать слишком поздно.[19]

Менее чем в 30% случаев люди с KFS будут иметь пороки сердца.[20] Если эти пороки сердца присутствуют, они часто приводят к сокращению продолжительность жизни, средний возраст составляет 35–45 лет среди мужчин и 40–50 лет среди женщин. Это состояние похоже на сердечную недостаточность, наблюдаемую при гигантизм.[21]

Эпидемиология

В распространенность KFS неизвестно из-за отсутствия исследований для определения его распространенности.[22] По оценкам, это происходит у 1 из 40 000–42 000 новорожденных во всем мире. Кроме того, женщины, похоже, страдают немного чаще, чем мужчины.[10]

Известные случаи

Древний

  • Случай ребенка в Швейцария был обнаружен в некрополь датируется между 4500 и 4000 годами до нашей эры.[23]
  • В 2009 году археологи проводили раскопки на Неолит сайт Đa Bút культура северных Вьетнам обнаружил останки молодого человека около 25 лет, «Погребение 9», жившего между 2000 г. до н.э. и 1500 г. до н.э. с синдромом Клиппеля-Фейла, которого, по-видимому, поддерживало его прожиточное сообщество в течение как минимум десяти лет до своей смерти.[24][25][26]
  • В 18-я династия Египтянин фараон Тутанхамон некоторые считают, что они страдали синдромом Клиппеля-Фейля,[27] хотя другие оспаривают это утверждение.[28]

Современный

Рекомендации

  1. ^ Эндрюс, Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ а б «Синдром Клиппеля-Фейля». Справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Получено 2018-08-18.
  3. ^ «Синдром Клиппеля-Фейля». HONselect.
  4. ^ Белых, Евгений; Малик, Кашиф; Симоно, Изабель; Ягмурлу, Каан; Лей, Тинг; Cavalcanti, Daniel D .; Бывальцев, Вадим А .; Феодор, Николай; Преул, Марк К. (июль 2016 г.). «Монстры и случай Л. Жозефа: тезис Андре Фейля о происхождении синдрома Клиппеля-Фейля и социальной трансформации медицины». Нейрохирургия. 41 (1): E3. Дои:10.3171 / 2016.3.FOCUS15488. ISSN  1092-0684. PMID  27364256.
  5. ^ Фейл А (1919). «Эти медицинские препараты, Париж. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude Clinique et pathogénique); le Syndrome de réduction numérique cervicales». Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  6. ^ Paradowska, Szeląg, Sławecki (2007). «Синдром Клиппеля-Фейля - обзор литературы» (PDF). Вмятина. Med. Пробл. Архивировано из оригинал (PDF) на 2015-10-01. Получено 2015-09-30.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  7. ^ де Лима, Марина де Деус Моура; Ортега, Карем Лопес; Араухо, Луис Карлос Ариас; Соареш, Марсело Мело; де Магальяйнш, Марина Хелена Кьюри Галлоттини (01.12.2009). «Управление стоматологической бригадой пациента с синдромом Клиппеля-Фейля: история болезни». Особый уход в стоматологии. 29 (6): 244–248. Дои:10.1111 / j.1754-4505.2009.00101.x. ISSN  1754-4505. PMID  19886936.
  8. ^ Марчиори, Деннис (2004). Клиническая визуализация - электронная книга: с различиями паттернов скелета, груди и живота. Elsevier Health Sciences. ISBN  978-0323071277. Получено 25 января 2018.
  9. ^ Фарсетти П., Вайнштейн С.Л., Катерини Р., Де Майо Ф., Ипполито Е. (май 2003 г.). «Деформация Шпренгеля: длительное катамнестическое исследование 22 случаев». J Педиатр Ортоп B. 12 (3): 202–10. Дои:10.1097/01202412-200305000-00007. PMID  12703036.Sarwark, JF; ЛаБелла, CR, ред. (2010). Детская ортопедия и спортивные травмы: краткое справочное руководство. Elk Grove Village, Иллинойс: Американская академия педиатрии. С. 231–4.
  10. ^ а б c d [1] в NLM Справочник по генетике
  11. ^ Тассабехджи М., Фанг З.М., Hilton EN и др. (Август 2008 г.). «Мутации в GDF6 связаны с дефектами сегментации позвонков при синдроме Клиппеля-Фейля». Гм. Мутат. 29 (8): 1017–27. Дои:10.1002 / humu.20741. PMID  18425797. S2CID  5276691.
  12. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Синдром Клиппеля-Фейля 1, аутосомно-доминантный; КФС1 - 118100
  13. ^ «Синдром сегментации 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS».
  14. ^ Feil A. L'absence et la diminuaton des vertebres cervicales (etude Cliniqueet pathogenique); le синдром сокращения числового шейного отдела матки. Тезисы де Пари; 1919 г.
  15. ^ Самарцис Д.Д., Герман Дж., Любики Дж.П., Шен Ф.Х. (2006). «Классификация врожденно слитых паттернов шейки матки у пациенток Клиппель-Фейля: эпидемиология и роль в развитии симптомов, связанных с шейным отделом позвоночника». Позвоночник. 31 (21): E798–804. Дои:10.1097 / 01.brs.0000239222.36505.46. PMID  17023841. S2CID  19744236.
  16. ^ Гоффин Дж., Кейси А., Кер П. и др. (Сентябрь 2002 г.). «Предварительный клинический опыт использования протеза межпозвоночного диска Брайана». Нейрохирургия. 51 (3): 840–5, обсуждение 845–7. Дои:10.1227/00006123-200209000-00048. PMID  12188968.
  17. ^ Папанастассиу И.Д., Баадж А.А., Даквар Э., Элераки М., Врионис Ф.Д. (март 2011 г.). «Неудача при эндопротезировании шейки матки у пациентки с заболеванием соседнего сегмента, ассоциированным с синдромом Клиппеля-Фейля». Индийский J Orthop. 45 (2): 174–7. Дои:10.4103/0019-5413.77139. ЧВК  3051126. PMID  21430874.
  18. ^ Филлипс FM, Гарфин SR (сентябрь 2005 г.). «Замена шейного диска». Позвоночник. 30 (17 Прил.): S27–33. Дои:10.1097 / 01.brs.0000175192.55139.69. PMID  16138062. S2CID  46420208.
  19. ^ Кэти С. Картрайт; Донна К. Уоллес (3 мая 2007 г.). Уход за пациентом детской нейрохирургии. С. 205–. ISBN  978-3-540-29703-1. Получено 25 декабря 2010.
  20. ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome
  21. ^ МакГогран Дж. М., Куна П., Дас В. (октябрь 1998 г.). «Аудиологические аномалии при синдроме Клиппеля-Фейля». Arch. Дис. Ребенок. 79 (4): 352–5. Дои:10.1136 / adc.79.4.352. ЧВК  1717726. PMID  9875048.
  22. ^ Анджели, Э., Вагнер, Дж., Лорик, Э., Мур, К., Андерсон, М., Содерленд, Л., и Брайзи, А. (5 мая 2010 г.). Заголовок общего формата. Извлекаются из http://owl.english.purdue.edu/owl/resource/560/01/
  23. ^ «Аспекты исторические».
  24. ^ "Обнаружен старейший из известных парализованных людей". Архивировано 10 июля 2012 года.. Получено 2014-01-18.CS1 maint: BOT: статус исходного URL-адреса неизвестен (связь)
  25. ^ Тилли, Лорна; Оксенхэм, Марк Ф (март 2011 г.). «Выживание несмотря ни на что: моделирование социальных последствий оказания помощи лицам с серьезными недостатками». Международный журнал палеопатологии. 1 (1): 35–42. Дои:10.1016 / j.ijpp.2011.02.003. PMID  29539340.
  26. ^ Горман, Джеймс (2012-12-17). «Древние кости, рассказывающие историю сострадания». Нью-Йорк Таймс (17 декабря 2012 г., издание для Нью-Йорка, D1). Нью-Йорк Таймс. Получено 12 апреля 2015.
  27. ^ Барроу, Бекки (29 сентября 2002). «Тутанхамон показывает свое лицо через 80 лет после открытия гробницы». Телеграф. Лондон. Получено 2007-07-12.
  28. ^ Бойер Р.С., Родин Э.А., Грей Т.С., Коннолли Р.С. (2003). «Рентгенограммы черепа и шейного отдела позвоночника Тутанхамона: критическая оценка». AJNR. Американский журнал нейрорадиологии. 24 (6): 1142–7. PMID  12812942.
  29. ^ Хьюз, Саймон (1997-09-05). «Небольшая выгода от богатства партнеров». Cricinfo. Получено 2007-12-13.

Эта статья включает общедоступную информацию, подготовленную Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы