Синдактилия - Syndactyly

Синдактилия
Новорожденный мальчик демонстрирует полную комплексную синдактилию с двумя пальцами правой руки. JPG
Рука новорожденного ребенка, показывающая полную сложную синдактилию двух пальцев
СпециальностьМедицинская генетика

Синдактилия - это состояние, при котором две или более цифр сливаются вместе. Обычно это происходит в некоторых млекопитающие, такой как Сиаманг и дипротодонтия,[1] но это необычное состояние для людей. Термин происходит от греческого σύν, означающего «вместе», и δάκτυλος, что означает «палец».

Классификация

Рука человека с Цефалополисиндактилия Грейга с синдактилией нескольких цифр

Синдактилия может быть простой или сложной.

  • При простой синдактилии соседние пальцы рук или ног соединяются мягкими тканями.
  • При сложной синдактилии кости соседних пальцев срастаются. В кенгуру проявляет сложную синдактилию.
Частичная простая синдактилия второго и третьего пальцев стопы

Синдактилия может быть полной или неполной.

  • При полной синдактилии кожа соединяется на всем протяжении до кончиков пораженных пальцев.
  • При неполной синдактилии кожа соединяется только на части расстояния до кончиков пораженных пальцев.

Сложная синдактилия возникает как часть синдрома (например, Синдром аперта ) и обычно включает больше цифр, чем простая синдактилия.

Фенестрированная синдактилия, также известная как акросиндактилия или терминальная синдактилия,[2] означает, что кожа соединена на большей части пальца, но в проксимальной области есть разрыв синдактилии с нормальной кожей. Этот тип синдактилии встречается у синдром околоплодных вод.

Простая синдактилия может быть полной или частичной и присутствует при рождении (врожденная). На раннем этапе развития плода у человека перепонки (синдактилия) пальцев рук и ног являются нормальным явлением. Примерно на 6 неделе беременности апоптоз происходит из-за белка, названного звуковой еж, также известный как SHH, который растворяет ткань между пальцами рук и ног, и перепонки исчезают. У некоторых плодов этот процесс не происходит полностью между всеми пальцами рук или ног, и остаются некоторые остаточные перепонки.

Генетика

Пять типов[3] синдактилии были идентифицированы у людей. Соответствующие места связанные с этими типами и их общие фенотипический выражения следующие:

  • тип I: 2q34-q36;[4] перепонки возникают между средним и безымянным пальцами и / или вторым и третьим пальцами ног.
  • тип II: 2q31;[5] также включает в себя длинный и безымянный пальцы, но между ними находится шестой палец.
  • тип III: 6q21-q23; мизинец сливается с безымянным пальцем.
  • тип IV: 7q36;[6] вовлекает все пальцы рук и / или ног.
  • тип V: 2q31-q32; аналогичен типу I, но пястные кости и плюсневые кости также может быть сплавлен.
Рентгенограмма синдактилии кисти 1 типа (без костного поражения)

Управление

Синдактилия пограничных пальцев (большого пальца / указательного пальца или безымянного / мизинца) лечится в раннем возрасте, чтобы предотвратить изгиб большого пальца в сторону меньшего по мере роста. Обычно синдактилия этих пальцев лечится в шестимесячном возрасте. Лечение синдактилии других пальцев является выборным и чаще проводится, когда пальцы отрастают, в возрасте 18–24 месяцев.

Методы

Поскольку окружность соединенных пальцев меньше, чем окружность двух отдельных пальцев, кожи недостаточно, чтобы покрыть оба пальца, если они разделены во время операции. Следовательно, хирург должен добавить новую кожу в область во время операции. Чаще всего это делается с помощью кожного трансплантата (из паха или переднего локтя). Кожу также можно использовать с тыльной стороны руки путем ее мобилизации (так называемая «бессимптомная» синдактильная коррекция), которая требует планирования за несколько месяцев до операции.

Осложнения

Самая частая проблема при коррекции синдактилии - со временем сползание кожи к кончику пальца. Вероятно, это связано с натяжением в месте ремонта между пальцами. Для исправления этого может потребоваться дополнительная операция. Одна из критических замечаний по поводу использования кожных трансплантатов состоит в том, что трансплантаты темнеют через годы после операции и становятся более заметными. Кроме того, если кожные трансплантаты взяты из области паха, на коже могут вырасти волосы. Наконец, после операции пальцы могут отклониться. Чаще всего это наблюдается при сложной синдактилии (когда было костное соединение пальцев).

История

Самая ранняя оценка синдактилии как врожденной аномалии или ожоговой травмы восходит к периоду Андалузский Мусульманский хирург Аль-Захрави (ум. 1013 г. н.э.), известный на Западе как Абулкасис. Французский парикмахер-хирург Амбруаз Паре также описывалась синдактилия в шестнадцатом веке.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Введение в дипротодонтию».
  2. ^ Майзельс, Д. (1962). «Акросиндактилия». Британский журнал пластической хирургии. 15: 166–172. Дои:10.1016 / с0007-1226 (62) 80021-6. ISSN  0007-1226. PMID  14468563.
  3. ^ Flatt A (1 января 2005 г.). «Перепончатые пальцы». Труды (Бейлорский университет. Медицинский центр). 18 (1): 26–37. Дои:10.1080/08998280.2005.11928029. ЧВК  1200697. PMID  16200145.
  4. ^ Боссе К., Бец Р.К., Ли Ю.А. и др. (2000). «Локализация гена синдактилии типа 1 на хромосоме 2q34-q36». Являюсь. J. Hum. Genet. 67 (2): 492–7. Дои:10.1086/303028. ЧВК  1287194. PMID  10877983.
  5. ^ Сарфарази, Акарсу; и другие. (1995). «Локализация локуса синдактилии типа II (синполидактилия) в области 2q31 и идентификация прочного сцепления с внутригенным маркером HOXD8» (PDF). Гм. Мол. Genet. 4 (8): 1453–8. Дои:10.1093 / hmg / 4.8.1453. PMID  7581388.
  6. ^ Сато Д., Лян Д., Ву Л. и др. (2007). «Локус синдактилии типа IV соответствует 7q36». Журнал генетики человека. 52 (6): 561–4. Дои:10.1007 / s10038-007-0150-5. PMID  17476456.
  7. ^ Малик, Саджид (15 февраля 2012 г.). «Синдактилия: фенотипы, генетика и современная классификация». Европейский журнал генетики человека. 20 (8): 817–824. Дои:10.1038 / ejhg.2012.14. ЧВК  3400728. PMID  22333904.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы

СМИ, связанные с Синдактилия в Wikimedia Commons