Фокомелия - Phocomelia

Фокомелия
Талидомид effects.jpg
Случаи тяжелой фокомелии, вызванной талидомидом.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Фокомелия это состояние, при котором возникают уродства рук и ног человека. Несмотря на то, что многие факторы могут вызвать фокомелию, основные корни возникают в результате использования препарата. талидомид и из генетический наследование.

Возникновение у человека приводит к различным аномалиям лица, конечностей, ушей, носа, сосудов и многим другим недоразвитиям. Хотя операции могут улучшить некоторые патологии, многие из них не поддаются хирургическому лечению из-за отсутствия нервов и других связанных структур.

Срок от Древнегреческий φώκη phkē, "морское животное) " + -о- закрепить + μέλος Мелос, "конечность" + английский суффикс -я). Фокомелия - крайне редкое врожденное заболевание вовлекающие пороки развития конечностей (дисмелия ). Этьен Жоффруа Сен-Илер ввел термин в 1836 году.[1]

Признаки и симптомы

Фокомелия проявляется аномалиями слуха.
Ограничение зрения из-за фокомелии.

Симптомами синдрома фокомелии являются неразвитость конечностей и отсутствие костей таза; однако могут возникать различные аномалии конечностей и костей.[2] Обычно верхние конечности сформированы не полностью, и части «кистей и рук» могут отсутствовать. Часто возникают короткие кости руки, сросшиеся пальцы и отсутствие больших пальцев. Иногда будут присутствовать руки или пальцы, но они будут вялыми из-за отсутствия костей или слабого прикрепления. Ноги и ступни также поражаются аналогично рукам и кистям. У людей с фокомелией часто отсутствуют бедренные кости, а руки или ноги могут быть аномально маленькими или выглядеть как культя из-за их тесного «прикрепления к телу».[3]

По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), у людей с синдромом фокомелии обычно проявляются симптомы задержки роста до и после рождения. Синдром также может вызывать серьезные умственные отклонения у младенцев. Младенцы, рожденные с фокомелией, обычно имеют миниатюрную голову с «редкими волосами», которые могут казаться «серебристо-русыми». Гемангиома, аномальное наращивание кровеносных сосудов, возможно, будет развиваться вокруг лицевой области при рождении, и глаза могут широко расставлены, состояние, известное как орбитальное гипертелоризм. Пигмент глаз будет голубовато-белым.[3] Фокомелия также может быть причиной: неразвитого носа с тонкими ноздрями, изуродованных ушей, неправильной формы челюстей (состояние, известное как микрогнатия ), и заячья губа с волчьей пастью.[4] Согласно NORD, тяжелые симптомы фокомелии включают:[нужна цитата ]

  • Трещина черепа и выступающий мозг, известный как (энцефалоцеле)
  • Скопление спинномозговой жидкости под черепом, также известное как гидроцефалия; вызывая рвоту и мигрень
  • Матка неправильной формы (двурогий )
  • Неспособность эффективно свертывать кровь из-за малого количества тромбоцитов, проходящих через кровь
  • Пороки развития почек и сердца
  • Укороченная шея
  • Аномалии уретры

Симптомы синдрома талидомида

Когда человек рождается с фокомелией из-за лекарств или фармацевтических препаратов, это известно как талидомид синдром. Симптомы талидомидного синдрома определяются отсутствием или укорочением конечностей; вызывая ласты рук и ног. По словам Энтони Дж. Перри III и Сильвии Хсу, они могут дополнительно получить:[нужна цитата ]

  • Паралич лица
  • Аномалии уха и глаз; приводит к ограниченной / полной потере слуха или зрения
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы
  • Вросшие гениталии
  • Неразвитые / отсутствующие легкие
  • Искажение пищеварительного тракта, сердца, почек
  • расстройства конечностей

Младенцы, которые подвергались воздействию талидомида во время фаз развития, имели шанс выживания 40%.[5] Гипотеза МакМреди-Макбрайда объясняет, что конечности младенцев деформируются в результате повреждения нервной ткани талидомидом - просто потому, что нервная ткань оказывает такое большое влияние на формирование и развитие конечностей.[6]

Причины

Талидомид

Основная статья: Скандал с талидомидом

Талидомид был выпущен на рынок в 1958 году в Западной Германии под маркой Contergan. В первую очередь, назначаемый как успокаивающее или снотворное средство, талидомид также утверждал, что он излечивает «тревогу, бессонницу, гастрит и напряжение».[5] Впоследствии его использовали против тошнота и облегчить утреннее недомогание у беременных. Талидомид стал без рецепта препарат в Германии примерно в 1960 году, и его можно было купить без рецепт. Вскоре после продажи препарата в Германии от 5000 до 7000 детей родились с фокомелией. Только 40% этих детей выжили.[нужна цитата ]

Исследования также доказывают, что, хотя фокомелия действительно существовала в 1940-х и 1950-х годах, случаи тяжелой формы фокомелии увеличились в 1960-х, когда в Германии был выпущен талидомид; прямая причина была связана с талидомидом.[7] Согласно статистическим данным, «50 процентов матерей с деформированными детьми принимали талидомид в течение первого триместра беременности». По всей Европе, Австралии и США было зарегистрировано 10 000 случаев младенцев с фокомелией; выжило только 50% из 10 000 человек. Талидомид стал эффективно связан со смертью или тяжелой инвалидностью среди младенцев. Те, кто принимал талидомид в утробе матери, испытали такие дефекты конечностей, что длинные конечности либо не были развиты, либо представляли собой обрубки. Другие эффекты включали: деформацию глаз, сердца, пищеварительных и мочевыводящих путей, а также слепоту и глухоту.[8]

Генетическая наследственность

По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD): когда фокомелия передается [в ее семейной генетической форме], она рассматривается как аутосомно-рецессивный признак, а мутация связана с хромосомой 8.[3]

Исследование Синдром Робертса генетическое заболевание, проявляющее симптомы, сходные с симптомами фокомелии, пролило свет на возможные причины.[9] У человека, страдающего синдромом Робертса, будут копии хромосом, которые не соединяются в центромерах, что делает их неспособными соответствующим образом выстраиваться. В результате новообразованные клетки содержат избыточное или уменьшенное количество хромосом. Как при синдроме Робертса, так и при фокомелии клетки перестают развиваться или умирают, что препятствует правильному развитию конечностей, глаз, мозга, неба или других структур.[нужна цитата ]

Уход

Протезирование - это синтетическая альтернатива отсутствующим конечностям, зубам и другим частям тела. В течение двадцатого века прогресс в области протезирования конечностей значительно увеличился. Использование новых материалов, таких как современные пластмассы, сложные процедуры и улучшенные пигменты, позволило создать более легкие и реалистичные протезы. С развитием миоэлектрических протезов конечностей пациенты могут двигать конечностями без использования шнуров или других устройств. Миоэлектрические конечности могут улавливать электрические сигналы нервной системы и мышц. Сначала они использовались для взрослых, но теперь их применяют и для детей.[10]

Пациентам, получившим потерю конечностей из-за фокомелии, обычно лечат протезирование. Младенцам в возрасте шести месяцев рекомендуется носить протезную варежку; позволяя им привыкнуть к протезу. Крючок будет добавлен, когда ребенку исполнится два года. В конечном итоге пациенту может быть поставлен миоэлектрический протез конечности. Так лечат пациентов из-за непонимания в молодом возрасте и отсутствия необходимых тканей и костей для удержания протеза.[нужна цитата ]

Известные случаи

  • Мэт Фрейзер родился с фокомелией из-за того, что его мать принимала талидомид во время беременности. Он известен как барабанщик рок-групп, включая Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub и Living in Texas. Он также актер и артист.[11]
  • Элисон Лаппер родился с фокомелией. У нее не хватает руки, у нее укорочены кости и ноги. Лаппер окончила Брайтонский университет в 1994 году, зарекомендовала себя как художник-оформитель, а в 2000 году родила сына Пэрис.[12] Лаппер производит открытки и календари для Ассоциации художников по рту и ногам. Она не носит протезы.[12]
  • Ронан Тайнан родился с фокомелией. Он стал легкоатлетом, выступая в 1984 и Летние Паралимпийские игры 1988 г.. Тайнан продолжил карьеру врача, а затем певца.
  • Эйме Барнбрук родилась без рук, только с нижней половиной левой ноги и тремя пальцами.[13] У нее более редкая форма фокомелии, то есть поражены все ее конечности. Она окончила Университет Вуллонгонга со степенью бакалавра искусств. Барнбрук играет на трубе ногой (у нее три пальца) и умеет соревноваться в моряке.[13] Она плывет SKUD18[14] на уровне чемпионата мира. Она не прошла Паралимпийские игры 2012 года в Лондоне, но она готовилась к Паралимпийским играм 2016 года в Рио-де-Жанейро.
  • Томас Квастхофф, оперный певец
  • Эли Боуэн, который зарабатывал себе на жизнь выступлением в интермедии;[15]
  • Хи А Ли, пианист, у которого по два пальца на каждой руке.
  • Рахма Харуна родился в Нигерия при тяжелой фокомелии. У нее не было конечностей, за исключением частично сформированной правой руки, которая была прикреплена к ней. подмышечная впадина. История Рахмы стала известна, когда местный журналист увидел ее на улице с братом, после чего история широко распространилась в социальных сетях. Она умерла 25 декабря 2016 года в возрасте 19 лет.[16]
  • Энос Штутсман, Пионер-поселенец Северной Дакоты. Тезка Округ Штутсман.

Рекомендации

  1. ^ Циммер, Карл (15 марта 2010 г.). «Начинают появляться ответы о том, как талидомид вызывает дефекты». Нью-Йорк Таймс. Получено 26 февраля 2012. Слово «фокомелия» означает конечность тюленя. Он описывает чрезвычайно редкое состояние, при котором дети рождаются с конечностями, похожими на ласты.
  2. ^ Олни, Ричард С .; Хойм, Х. Юджин; Рош, Фрэнсис; Фергюсон, Кевин; Хинтц, Сьюзен; Мадан, Ашима (2001). «Гипоплазия / аплазия конечностей / таза с дефектом черепа (Schinzel phocomelia): отличительные особенности и пренатальное выявление». Американский журнал медицинской генетики. 103 (4): 295–301. Дои:10.1002 / ajmg.1560. PMID  11746009.
  3. ^ а б c «Синдром фокомелии». Национальная организация по редким заболеваниям. 11 октября 2007 г.
  4. ^ Хант, Кэтрин Сьюзен (2002). «Робертс СК фокомелия». Энциклопедия генетических заболеваний Гейла, часть I. Детройт: The Gale Group Inc.
  5. ^ а б Миллер, Мэрилин Т. (1991). «Талидомидная эмбриопатия: модель для изучения врожденного несимметричного горизонтального косоглазия». Труды Американского офтальмологического общества. 89: 623–74. ЧВК  1298636. PMID  1808819.
  6. ^ Перри, Энтони Дж; Сюй, Сильвия (2003). «Обзор истории применения талидомида и текущих дерматологических применений». Интернет-журнал дерматологии. 9 (3): 5. PMID  12952752.
  7. ^ «Фармацевтические тератогены». Общество тератологов - Исследование врожденных дефектов. 8 декабря 2007 г. В архиве 7 мая 2010 г. Wayback Machine
  8. ^ Катберт, Алан (2001–2003). Оксфордский компаньон для тела. Oxford University Press. Получено 26 февраля 2012.
  9. ^ Вега, Хьюго; и другие. (11 апреля 2005 г.). "Пятнадцатилетняя охота раскрывает ген, стоящий за" синдромом псевдоталидомида ". Johns Hopkins Medicine. Получено 10 декабря 2007.
  10. ^ Хантер, Джеймс (1976). «Протез с внешним питанием для односторонней врожденной амелии». ICIB. 15 (7): 1–4. Получено 20 мая 2013.
  11. ^ Купфер, Линдси (15 октября 2014 г.). «Какие« уроды »из« AHS: Freak Show »реальны, а какие модифицированы для телевидения?». Bustle.com. Получено 26 июня, 2017.
  12. ^ а б Уокер, Стивен (24 ноября 2007 г.). "Элисон Лэппер: женщина с замечательным телом". Рассеянный склероз - личный кабинет. Получено 10 декабря 2007.
  13. ^ а б Барнбрук, Эйм (2011). «Эйме Барнбрук: Цель 2011 для обладателя стипендии« Звезды »». aimforthestars.com.au. Цель для Фонда Звезд. Получено 26 июня, 2017.
  14. ^ SKUD18 на skud.org
  15. ^ Фото Эли Боуэна и семьи на 19thcenturyphotos.com
  16. ^ Безногий подросток, который жил в пластиковой миске, умер на Рождество на Telegraph.co.uk

внешняя ссылка

Классификация