Дисмелия - Dysmelia
Дисмелия (из Gr. δυσ- умирает, "плохо" + μέλ | ος mél | os, «конечность» + англ. суфф. -ia) является врожденное заболевание конечности в результате нарушения эмбриональное развитие.[1]
Типы
Дисмелия может относиться к[нужна цитата ]
- отсутствующий (аплазия ) конечности: Амелия, олигодактилия, врожденная ампутация например Большеберцовый или Радиальная аплазия
- порок развития конечностей: укорочение (микромелия, ризомелия или мезомелия ), эктродактилия, фокомелия, Меромелия, синдактилия, брахидактилия, косолапость
- слишком много конечностей: полимелия, полидактилия, полисиндактилия
- другие: Тетраамелия, гемимелия, Симбрахидактилия
Частота встречаемости
Врожденные дефекты конечностей встречаются у 1 на 1000.[нужна цитата ]
Причины
Дисмелия может быть вызвана[нужна цитата ]
- наследование ненормального гены, например полидактилия, эктродактилия или брахидактилия, тогда симптомы деформации конечностей часто возникают в сочетании с другими симптомами (синдромы )
- внешние причины во время беременности (поэтому не передаются по наследству), например через синдром околоплодных вод
- тератогенный наркотики (например, талидомид, что приводит к фокомелия ) или экологические химикаты
- ионизирующего излучения (ядерное оружие, радиоактивный йод, радиационная терапия )
- инфекции
- метаболический дисбаланс
Синдромы с дисмелией
Эта секция нужно больше медицинские справки за проверка или слишком сильно полагается на основные источники.Октябрь 2020) ( |
- 2p15-16.1 синдром микроделеции
- Синдром Ахарда
- Синдром Акермана
- Акрокаллозальный синдром
- Акропекторальный синдром
- Синдром Адамса-Оливера
- Аглоссия адактилия
- Синдром амниотической повязки
- Синдром аперта
- Аутосомно-рецессивный синдром Робиноу
- Синдром Базеля-Ванагайте-Сироты (Микролисэнцефалия -Микромелия синдром)
- Кампомелическая дисплазия
- Кардиофациально-кожный синдром
- Синдром Кателя – Манцке
- Синдром Ченани-Ленца
- Корнеодерматоусный синдром
- Диплоидная триплоидная мозаика
- Эктродактилия – эктодермальная дисплазия – синдром расщелины
- Синдром Эдвардса
- Синдром Эллиса – ван Кревельда
- Синдром диплоподии малоберцовой димелии (Синдром дублирования ног с зеркальной стопой)
- Синдром цефалополисиндактилии Грейга
- Синдром Хааса
- Синдром Ханхарта
- Синдром Холта-Орама
- Плечо-лучевой синостоз
- Синдром Джонсона-Мансона
- Синдром Жубера
- Синдром МакКьюзика – Кауфмана
- Синдром русалки
- Синдром мезомелии-синостозов (Синдром микроделеции 8q13)
- Микрогастрия
- Синдром Myhre
- Акрофациальный дизостоз Нагера
- Синдром Ней-Лаксовой
- Синдром Патау
- Синдром Пфайффера
- Синдром Польши
- Радиальная аплазия
- Синдром Робертса SC-фокомелия (Синдром фокомелии)
- Синдром Рубинштейна – Тайби
- Синдром Сильвера-Рассела
- Порок развития расщепленной руки и стопы (ВШФМ)
- Синдром TAR (тромбоцитопения при отсутствии лучевой кости)
- Синдром тетраамелии
- Синдром Ульбрайта-Ходса
- Ассоциация ВАКТЕРЛ
- Синдром Уоллиса-Зиффа-Гольдблатта
Рекомендации
- ^ (2006) Дисмелия (Дефицит / уменьшение конечностей). С. 312-322. В кн .: Атлас генетической диагностики и консультирования. Humana Press.