Симбрахидактилия - Symbrachydactyly
Симбрахидактилия врожденная аномалия, характеризующаяся аномалиями конечностей, состоящими из брахидактилия, кожный синдактилия и глобальный гипоплазия руки или ноги.[1] Во многих случаях на пальцах могут отсутствовать кости, а некоторые пальцы рук или ног могут вообще отсутствовать. На концах руки могут быть «бугорки» - небольшие кусочки мягких тканей там, где мог бы развиться палец, на которых могут быть крошечные остаточные ногти.[нужна цитата ]
Нет четкой статистики относительно заболеваемости симбрахидактилией. Частично это может быть связано с большим разнообразием определений и классификаций, используемых в диагностике.[2]
В большинстве случаев дети, рожденные с симбрахидактилией, способны адаптироваться к своим физическим ограничениям и вести полноценную жизнь без лечения. Большинство детей с этим заболеванием могут использовать руки достаточно хорошо, чтобы делать все, что обычно делают дети.[3] Возможное лечение включает: хирургия или регулярное растяжение пальцев.
Причина
Причина симбрахидактилии неизвестна. Одной из возможных причин может быть нарушение кровоснабжения развивающейся руки на сроке от четырех до шести недель беременности. Нет ссылки на то, что мать делала или не делала во время беременности. Также отсутствует повышенный риск рождения другого ребенка с таким же заболеванием или того, что ребенок передаст заболевание своим детям.[4]
Уход
Большинство детей с симбрахидактилией отлично справляются с повседневной деятельностью. Из-за длины руки они не подходят для большинства протезов. Однако некоторые адаптивные протезы и оборудование для занятий спортом и досуга могут быть полезны, когда ребенок подрастет. Детей, демонстрирующих некоторые функциональные движения в оставшихся пальцах и ладони, обследуют на предмет возможного хирургического вмешательства, например, переноса пальцев ног.[5]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Mathijssen, I.B .; Cossey, V .; Fryns, J.P .; Де Смет, Л .; Девриендт, К. (2006), «Односторонняя симбрахидактилия стопы», Генетическое консультирование, 17 (1): 77–88
- ^ Jones, N .; Каплан, Дж. (2012), «Новая документация по врожденным отсутствующим цифрам», J Рука, 7 (4): 391–399
- ^ "Симбрахидактилия | Детская больница Сиэтла". www.seattlechildrens.org. Получено 2017-01-10.
- ^ "Что вызывает симбрахидактилию?". 8 июля 2010 г.. Получено 14 мая 2011.
- ^ Симбрахидактилия