Акрофациальный дизостоз Нагера - Nager acrofacial dysostosis

Акрофациальный дизостоз Нагера
Другие именаСиндром Нагера, нижнечелюстно-лицевой дизостоз с преаксиальными аномалиями конечностей[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Акрофациальный дизостоз Нагера передается по наследству аутосомно-доминантный манера.[2]

Акрофациальный дизостоз Нагера, также известен как Синдром Нагера, является генетическим заболеванием, которое проявляет несколько или все следующие характеристики: недоразвитие области щек и челюсти, наклон проема глаза, отсутствие или отсутствие нижнего ресницы, почка или желудок рефлюкс, молотить пальцы ног, укороченный мягкое небо, отсутствие развития внутренний и внешний ухо, возможное волчья пасть, недоразвитость или отсутствие большой палец, потеря слуха (увидеть потеря слуха с черепно-лицевыми синдромами ) и укороченный предплечья, а также плохое движение в локоть, и может характеризоваться аксессуаром Tragi.[3] Иногда у пораженных людей развиваются позвоночные аномалии, такие как: сколиоз.

Шаблон наследования аутосомный, но есть аргументы относительно того, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Большинство случаев носят спорадический характер. Синдром Нагера имеет много общих характеристик с пятью другими черепно-лицевыми синдромами: Миллер, Тричер Коллинз, Пьер Робен, Джин-Видеманн и Франческетти – Цвален – Кляйн.

Генетика

Считается, что синдром Нагера вызван: гаплонедостаточность из сплайсосомный фактор SF3B4.[4]

лечение

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Нагера». www.orpha.net. Получено 27 апреля 2019.
  2. ^ «Запись OMIM - № 154400 - АКРОФАЦИАЛЬНЫЙ ДИЗОЗОЗ 1, ТИП НАГЕРА; AFD1». omim.org. Получено 19 августа 2017.
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH , Рачер Х., Маевски Дж., Никерсон Д.А., Шендур Дж., Бамшад М.Дж., Парбусинг Дж.С. (26 апреля 2012 г.). «Гаплонедостаточность SF3B4, компонента сплайсосомного комплекса пре-мРНК, вызывает синдром Нагера». Американский журнал генетики человека. 90 (5): 925–33. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.04.004. ЧВК  3376638. PMID  22541558.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы