SF3B4 - SF3B4

SF3B4
Белок SF3B4 PDB 1x5t.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSF3B4, AFD1, Hsh49, SAP49, SF3b49, фактор сплайсинга 3b субъединица 4
Внешние идентификаторыOMIM: 605593 MGI: 109580 ГомолоГен: 134086 Генные карты: SF3B4
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение SF3B4
Геномное расположение SF3B4
Группа1q21.2Начните149,923,317 бп[1]
Конец149,927,803 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SF3B4 209044 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005850

NM_153053

RefSeq (белок)

NP_005841

NP_694693

Расположение (UCSC)Chr 1: 149.92 - 149.93 МбChr 3: 96,17 - 96,18 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор сплайсинга 3B субъединица 4 это белок что у людей кодируется SF3B4 ген.[5][6]

Функция

Этот ген кодирует одну из четырех субъединиц фактора сплайсинга 3B. Белок, кодируемый этим геном, перекрестно связывается с областью пре-мРНК непосредственно перед последовательностью точки ветвления в пре-мРНК в пре-сплицеосомном комплексе A. Он также может участвовать в сборке сплайсосомных комплексов B, C и E. . В дополнение к РНК-связывающей активности, этот белок напрямую и очень специфично взаимодействует с субъединицей 2 фактора сплайсинга 3B. Этот белок содержит два N-концевых мотива распознавания РНК (RRM), что согласуется с наблюдением, что он непосредственно связывается с пре-мРНК.[6]

Ассоциации болезней

В 2012 году канадские исследователи, входящие в консорциум FORGE (Finding of Rare disease GEnes), выявили новые доминантные мутации в SF3B4 как причина Синдром Нагера, редкий тип нижнечелюстно-лицевого дизостоза с сопутствующими пороками развития конечностей.[7]

Взаимодействия

SF3B4 был показан взаимодействовать с участием CDC5L,[8] BMPR1A[9] и SF3B2.[5][10]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143368 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068856 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Чемпион-Арно П., Рид Р. (август 1994 г.). «Пресплицеосомные компоненты SAP 49 и SAP 145 взаимодействуют в комплексе, участвующем в привязке U2 snRNP к сайту ответвления». Гены и развитие. 8 (16): 1974–83. Дои:10.1101 / gad.8.16.1974. PMID  7958871.
  6. ^ а б «Ген Entrez: фактор сплайсинга SF3B4 3b, субъединица 4, 49 кДа».
  7. ^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH , Рахер Х., Маевски Дж., Никерсон Д.А., Шендур Дж., Бамшад М.Дж., Парбусинг Дж.С. (май 2012 г.). «Гаплонедостаточность SF3B4, компонента сплайсосомного комплекса пре-мРНК, вызывает синдром Нагера». Американский журнал генетики человека. 90 (5): 925–33. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.04.004. ЧВК  3376638. PMID  22541558.
  8. ^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК  305846. PMID  11101529.
  9. ^ Нишанян Т.Г., Вальдман Т. (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие опухолевого супрессора BMPR-IA с фактором сплайсинга, имеющим значение для развития». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 323 (1): 91–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID  15351706.
  10. ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламозас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж. Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусет-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.

дальнейшее чтение

внешние ссылки