Акропекторальный синдром - Acropectoral syndrome

Классификация	D OMIM: 605967; MeSH: C535664;
Внешние ресурсы	Orphanet: 85203;

Акропекторальный синдром
	Акропекторальный синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Акропекторальный синдром является аутосомный доминирующий скелетная дисплазия синдром влияя на Руки, ноги, грудина и пояснично-крестцовый позвоночник. Недавно предложенный кандидат ген для преаксиального полидактилия является LMBR1, кодируя Роман трансмембранный рецептор, который может быть вышестоящим регулятором SHH.^[1] Ген LMBR1 находится у человека хромосома 7q36.^[2]

Презентация

У некоторых людей преаксиальный полидактилия в ступнях (односторонний на одной, двусторонний на 13), состоящий из небольшого дополнительного двупалангового пальца, в большинстве случаев с связанным рудиментарным дополнительным плюсневой, лежащая в паутине мягкой ткани между Hallux и второй палец. В некоторых случаях это сопровождалось гипоплазия главы первого плюсневой и отсутствие обоих фаланги из Hallux. ^[1]

Генетика

В цитогенетический расположение - 7q36 и геномный координаты являются ГРЧ37: 147,900,000 - 159,138,663 (NCBI). Картирование этого синдрома было выполнено Дундар и коллег в 2001 году. Они показали, что это фенотип был связан с 6,4-сМ областью 7q36, фланкированной EN2 ген и маркер D7S2423. Дандар и его коллеги охарактеризовали и картировали акропекторный синдром, а также показали, что он не связан с акропекторно-позвоночным синдромом. Картирование показало, что акропекторальный локус был в области, где преаксиальный полидактилия и трехфаланговая полисиндактилия большого пальца была ранее картирована. Это исследование было важным, потому что оно расширило диапазон фенотипы которые связаны с этим локус. Ранее преаксиальный полидактилия и грудной дефекты были связаны с эктопический выражение ген Соник ежик Шшш в лимбуде и боковой пластине мезодерма в течение разработка у мышей. Дундар и его коллеги обнаружили, что LMBR1 ген ссылки на предосевые полидактилия. Этот ген кодирует новый трансмембранный рецептора, и предполагается, что этот рецептор является вышестоящим регулятором SHH.^[1]

Диагностика

Управление

Общество

Три основные группы поддержки этого синдрома - это ASGA в Австралии, Ассоциация детей с генетическими заболеваниями в Польше и Ассоциация людей с генетическими заболеваниями в Греции.^{[нужна цитата ]}

внешняя ссылка

[pmid11333865-1] а ^б ^c Дундар М., Гордон Т.М., Озязган И. и др. (Май 2001 г.). «Новый акропекторальный синдром отображается на хромосоме 7q36». J. Med. Genet. 38 (5): 304–9. Дои:10.1136 / jmg.38.5.304. ЧВК 1734869. PMID 11333865.

[2] Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 605967

[1]

[2]