Болезнь Апингтона - Upington disease

Болезнь Апингтона
Другие именаПертесоподобная болезнь бедра, Enchondromata, Ecchondromata, и Семейная дисхондроплазия,[1][2]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Болезнь Апингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
СпециальностьРевматология  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Апингтона, чрезвычайно редкий[3] аутосомный доминирующий порок развития. У него есть только один опубликованный источник, утверждающий, что он существует в трех поколениях одной семьи из Южная Африка.[4]

Презентация

Заболевание характеризуется: Пертесоподобные аномалии таза (преждевременное закрытие эпифизов головки бедренной кости и расширенного бедренные шейки с уплощенными головками бедренной кости), энхондроматы и экхондроматы.[нужна цитата ]

Генетика

Болезнь Апингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу.[4][5] Это означает, что дефектный ген находится на аутосом, и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.[нужна цитата ]

Управление

Эпоним

Название Upington относится к городу в Провинция Северный Кейп, Южная Африка откуда родом семья.[1]

использованная литература

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 191520
  2. ^ "Болезнь Апингтона | Болезнь | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2016-03-01.
  3. ^ ID болезни 5421 в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания
  4. ^ а б Швейцер Г., Джонс Б., Тимм А. (1971). «Болезнь Апингтона: семейная дисхондроплазия». S. Afr. Med. J. 45 (36): 994–1000. PMID  5316541.
  5. ^ ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О лекарствах от сирот

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы