Ахейроподии - Acheiropodia

Ахейроподии
Другие именаСиндром Хорна-Колба, ахейроподия и Алейжадиньюш (Бразильский тип)
Autorecessive.svg
Ахейроподии имеют аутосомно-рецессивный характер: наследство
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Ахейроподии (ACHP) - это аутосомный -рецессивный[1] расстройство, которое приводит к гемимелия, отсутствие формирования дистальных отделов конечностей.

Это врожденный порок который состоит из двусторонних ампутации дистальных отделов верхних и нижних конечностей, а также аплазия из Руки и ноги. Он был впервые обнаружен и распространен почти исключительно в Бразилия.[2]

Генетика

ACHP был связан с мутация в LMBR1 ген.[3] Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.[1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) должны родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.

Диагностика

использованная литература

  1. ^ а б Escamilla, Ma; Демилль, Мак; Benavides, E; Roche, E; Алмаси, L; Питтман, S; Хаузер, Дж; Лью, Df; Freimer, Nb; Уиттл, мистер (июнь 2000 г.). «Минималистский подход к картированию генов: определение местонахождения гена ахейроподий с помощью анализа гомозиготности». Американский журнал генетики человека. 66 (6): 1995–2000. Дои:10.1086/302921. ЧВК  1378047. PMID  10780921.
  2. ^ Фрейре-Майя, А; Опиц, Джон М. (1981). «Историческая справка: необычные безрукие и безногие семьи Бразилии - 50 лет ахейроподий». Американский журнал медицинской генетики. 9 (1): 31–41. Дои:10.1002 / ajmg.1320090108. PMID  7018242.
  3. ^ Янакиев П., ван Барен М.Ю., Дэйли MJ, и другие. (Январь 2001 г.). «Ахейроподии вызваны геномной делецией в C7orf2, человеческом ортологе гена Lmbr1». Am. J. Hum. Genet. 68 (1): 38–45. Дои:10.1086/316955. ЧВК  1234933. PMID  11090342.

внешние ссылки

Классификация