Синдром Джонсона-Мансона - Johnson–Munson syndrome

Синдром Джонсона-Мансона
Другие именаСиндром афалангии-полупозвонка-урогенитально-кишечной дисгенезии

Афалангию, полупозвонок и дисгенезию урогенитально-кишечного тракта чрезвычайно редкий синдром, описанный только у трех братьев и сестер.[1] Это связывает гипоплазия или аплазия из фаланги рук и ног, полупозвонки и различные урогенитальный и / или кишечный аномалии. Внутрисемейная изменчивость важна, поскольку у одной сестры были летальные аномалии (Последовательность Поттера и легочный гипоплазия), в то время как ее больной брат был здоров с нормальным психомоторный развитие в 6-месячном возрасте. Прогноз по всей видимости, зависит в основном от тяжести висцеральных пороков развития. Этиология и наследование остаются неизвестными.[2][3]

Рекомендации

  1. ^ Джонсон В.П., Мансон Д.П. (ноябрь 1990 г.). «Новый синдром афалангии, полупозвонка и урогенитально-кишечной дисгенезии». Clin. Genet. 38 (5): 346–52. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1990.tb03593.x. PMID  2282714.
  2. ^ Синдром Джонсона-Мансона в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания
  3. ^ Бруно Даллапиккола; Алессандро Кастриота-Скандербег (2005). Аномальные фенотипы скелета: от простых признаков до сложных диагнозов. Springer. п. 188. ISBN  3-540-67997-9.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы