Синдром Таунса-Брокса - Townes–Brocks syndrome
| Синдром Таунса-Брокса | |
|---|---|
 | |
| Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Таунса-Брокса[1] (TBS) является редким генетическое заболевание это описано примерно в 200 случаях в опубликованной литературе. Он одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин.[2] Состояние было впервые выявлено в 1972 году.[2] к Филип Л. Таунс, который в то время был генетиком и профессором педиатрии, и Эрик Брокс, который в то время был студентом-медиком, оба из Университета Рочестера.
Признаки и симптомы
У пациентов с TBS могут быть следующие симптомы:[3]
- Аномалии наружных ушей (необычно большие или маленькие, необычной формы, иногда с нейросенсорная тугоухость или глухота из-за поражений или дисфункций части внутреннего уха или его нервных трактов и центров или кондуктивной тугоухости наружного или среднего уха), диспластические уши, кривое ухо (перегиб ушной спирали), преаурикулярные метки или ямки ( рудиментарная метка ткани уха, обычно расположенная прямо перед ухом).
- Аноректальные пороки развития, в том числе неперфорированный анус / отсутствие анального отверстия, ректовагинальный свищ, анальный стеноз, необычно расположенный анус.
- Почечные аномалии, иногда приводящие к нарушению функции почек или почечная недостаточность, в том числе гипоплазия почек (недоразвитые), поликистозные почки, диспластические почки.
- Сердечные аномалии, в том числе тетралогия фалло и дефекты межжелудочковая перегородка.
- Патологии рук и ног, такие как гипопластический большие пальцы рук, пальцы, похожие на большие пальцы рук, синдактилия (перепончатые пальцы рук / ног), сращение костей запястья, перекрытие костей стопы и / или пальцев ног.
Сообщалось о трудностях с обучением у некоторых детей с TBS. Для других интеллект находится в пределах нормы.
Эти пренатальные аномалии могут варьироваться от незначительных до тяжелых, и, как и в случае с подобными расстройствами, большинство людей с этим заболеванием имеют некоторые, но не все из этих черт.
Причины
TBS - это аутосомно-доминантный с мутацией гена SALL1, который кодирует репрессор транскрипции, который взаимодействует с TRF1 / PIN2 и локализуется в перицентромерных гетерохроматин. Клинические особенности TBS совпадают с НДС и ВАКТЕРЛ ассоциации, окуло-аурикуло-позвоночный (OAV) спектр, жабрно-ото-почечный (БОР) синдром и Анемия Фанкони и другие синдромы «анус-рука-ухо».[4]
Хотя некоторые симптомы могут быть опасными для жизни, многие люди, у которых диагностирован синдром Таунса-Брокса, живут нормальной продолжительностью жизни.[2]
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Май 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Май 2017 г.) |
Примечания
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 894. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ а б c Связаться с семьей В архиве 2006-09-24 на Wayback Machine
- ^ Национальная организация по редким заболеваниям
- ^ GeneDX В архиве 2006-10-16 в Archive.today
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |