Синдром Раппа-Ходжкина - Rapp–Hodgkin syndrome

Синдром Раппа-Ходжкина
Другие именаЭктодермальная дисплазия, ангидротическая, с расщелиной губы / неба[1]

Синдром Раппа-Ходжкина раньше считался уникальным аутосомно-доминантный расстройство, вызванное мутацией гена P63. Однако недавно было показано то же заболевание, что и Синдром Хэя-Уэллса.[2]

Впервые он был охарактеризован в 1968 году.[3]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ «Синдром Раппа – Ходжкина». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Национальные институты здравоохранения США. Получено 19 марта 2019.
  2. ^ Клементс С.Е., Течанукул Т., Холден С.Т. и др. (Сентябрь 2010 г.). «Синдромы эктодермальной дисплазии Раппа-Ходжкина и Хей-Уэллса представляют собой вариабельный спектр одного и того же генетического заболевания». Br. J. Dermatol. 163 (3): 624–9. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2010.09859.x. PMID  20491771. S2CID  44866051.
  3. ^ Рапп Р.С., Ходжкин В.Е. (декабрь 1968 г.). «Ангидротическая эктодермальная дисплазия: аутосомно-доминантное наследование с аномалиями неба и губ». J. Med. Genet. 5 (4): 269–72. Дои:10.1136 / jmg.5.4.269. ЧВК  1468665. PMID  5713637.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы