Семейная частичная липодистрофия - Familial partial lipodystrophy

Классификация	D МКБ -10: E88.1; OMIM: 608600; MeSH: D052496;
Внешние ресурсы	Orphanet: 98306;

Семейная частичная липодистрофия
Другие имена	FPLD
Специальность	Дерматология, эндокринология

Семейная частичная липодистрофия, также известный как Синдром Кебберлинга-Даннигана,^[2] это редкое генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся потерей подкожный жир.^[3]^:495

FPL также относится к редкому метаболическому состоянию, при котором происходит потеря подкожного жира в руках, ногах и нижней части туловища. Верхняя часть тела, лицо, шея, плечи, спина и туловище несут избыточное количество жира.

Поскольку организм не может правильно накапливать жир, это приводит к образованию жира вокруг всех жизненно важных органов и в крови (триглицериды). Это приводит к проблемам с сердцем, циррозу печени, липоатрофическому диабету и панкреатиту, а также к различным другим осложнениям.

Типы

OMIM	Имя	Locus
608600	FPLD1 (по типу кобберлинга, потеря от конечностей)	?
151660	FPLD2 (Типа Даннигана, потеря конечностей и туловища)	LMNA; 1q21.2
604367	FPLD3	PPARG; 7q11.23-q21.11, 3p25

Презентация

Считается, что тип 1 не диагностируется.^[4]

Генетика

С этим состоянием связаны мутации в ряде генов. Мутации связанных с FPL, были зарегистрированы в LMNA (ламинат A / C), PPARG (PPARγ), AKT2 (AKT серин / треонинкиназа 2), PLIN1 (перилипин-1) и CIDEC (DFFA-подобный эффектор B, вызывающий гибель клеток).^[5]

Было описано шесть типов (1-6). Типы 1-5 наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Тип 1 (разновидность Кобберлинга, FPL1) очень редок и на сегодняшний день зарегистрирован только у женщин. Потеря жира ограничивается конечностями и в основном в дистальных отделах. Может присутствовать центральное ожирение. Осложнения включают гипертонию, инсулинорезистентность и гипертриглицеридемию. Ген, вызывающий это состояние, пока не известен. Эта форма была впервые описана в 1975 году.

Тип 2 (сорт Даннигана, FPL2) является наиболее распространенной формой и возникает из-за мутаций в LMNA ген. На сегодняшний день зарегистрировано более 500 случаев. Нормальное развитие до полового созревания. Затем жир постепенно теряется в конечностях и туловище. Жир может скапливаться вокруг лица и между лопатками. Инсулинорезистентность - обычное явление. Другие условия, связанные с этим состоянием, включают: черный акантоз, жирная печень, гипертриглицеридемия и синдром поликистоза яичников у женщин. Существует повышенный риск ишемической болезни сердца. Кардиомиопатия и мышечная дистрофия может возникать редко. Ксантома могут произойти изменения ногтей.

Тип 3 возникает из-за мутаций в PPARG ген. Это редкость, на сегодняшний день зарегистрировано около 30 случаев. Он похож на тип 2, но имеет тенденцию быть мягче.

Тип 4 обусловлен мутациями в PLIN1 ген. Это редко, зарегистрировано лишь небольшое количество случаев. Потеря жира, как правило, затрагивает нижние конечности и ягодицы. Возникают инсулинорезистентность и гипертриглицеридемия. Возможна гипертрофия икроножных мышц.

Тип 5 обусловлен мутациями в AKT2 ген. Об этом сообщалось у четырех пациентов, являющихся членами одной семьи. Потеря жира влияет на верхние и нижние конечности. Пациенты также страдали гипертонией, инсулинорезистентностью и гипертриглицеридемией.

Тип 6 из-за мутаций в CIDEC ген. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и на сегодняшний день зарегистрирован только у одного пациента. Особенности включали потерю жира, тяжелую инсулинорезистентность, ожирение печени, черный акантоз и диабет.

Еще один ген, связанный с этим заболеванием, - это AGPAT2.^[6]

Диагностика

Уход

Распространенность

Это точно не известно, но оценивается примерно в один на миллион. Это, по-видимому, чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Смотрите также

внешняя ссылка

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: семейная частичная липодистрофия». www.orpha.net. Получено 27 апреля 2019.

[Bolognia-2] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. С. 1541–2, 1543. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Andrews-3] Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[pmid12766116-4] Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (июнь 2003 г.). «Тип Кебберлинга семейной частичной липодистрофии: недооцененный синдром». Уход за диабетом. 26 (6): 1819–24. Дои:10.2337 / diacare.26.6.1819. PMID 12766116.

[pmid21865368-5] Гарг А. (2011). «Клинический обзор №: Липодистрофии: генетические и приобретенные нарушения жировой прослойки». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 96 (11): 3313–25. Дои:10.1210 / jc.2011-1159. PMID 21865368.

[Broekema2018-6] Broekema MF, Massink MPG, De Ligt J, Stigter ECA, Monajemi H, De Ridder J, Burgering BMT, van Haaften GW, Kalkhoven E (2018) Единичный комплексный аллель Agpat2 у пациента с частичной липодистрофией. Front Physiol 9: 1363. DOI: 10.3389 / fphys.2018.01363.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]