Микроцефальный остеодиспластический первичный карликовость II типа - Википедия - Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
| Микроцефальный остеодиспластический примордиальный карликовость II типа | |
|---|---|
| Другие имена | Остеодиспластическая первичная карликовость Маевского II типа |
 | |
| Микроцефальный остеодиспластический примордиальный тип карликовости II наследуется по аутосомно-рецессивному типу | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Микроцефальный остеодиспластический примордиальный карликовость II типа (MOPD II) является формой карликовость связаны с аномалиями мозга и скелета. Он был охарактеризован в 1982 году.[1]
MOPD II внесен в список редкое заболевание посредством Отделение редких заболеваний (ORD) Национальные институты здоровья (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). Это указывает на то, что MOPD (или подтип MOPD) поражает менее 200 000 человек среди населения США.
Это связано с белком перицентрин (PCNT).[2]
- Известные люди с MOPD II
- Люсия Сарате, артист интермедии
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Маевски Ф., Ранке М., Шинцель А (май 1982 г.). «Исследования микроцефальной первичной карликовости II: остеодиспластический тип II первичной карликовости». Являюсь. J. Med. Genet. 12 (1): 23–35. Дои:10.1002 / ajmg.1320120104. PMID 7201238.
- ^ Раух А., Тиль СТ, Шиндлер Д. и др. (Февраль 2008 г.). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают примордиальную карликовость». Наука. 319 (5864): 816–9. Дои:10.1126 / science.1151174. PMID 18174396.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |