Семейная частичная липодистрофия Даннигана - Википедия - Dunnigan familial partial lipodystrophy

Семейная частичная липодистрофия, тип Даннигана
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Аутосомно-доминантный способ наследования этого состояния

Семейная частичная липодистрофия по типу Даннигана, также известный как FPLD Type II и сокращенно (FPLD2), является редким моногенный форма резистентность к инсулину характеризуется потерей подкожный жир от конечности, хобот, и ягодичная область. FPLD резюмирует основные метаболический атрибуты синдром инсулинорезистентности, включая центральное ожирение, гиперинсулинемия, непереносимость глюкозы и сахарный диабет[1] обычно тип 2,[2] дислипидемия, гипертония,[1] и ранние конечные точки атеросклероз.[2] Это также может привести к стеатоз печени.[3] Результаты FPLD из мутации в LMNA ген, который является геном, кодирующим ядерные ламины А и С.[1] Состояние названо в честь шотландского доктора Мэтью Даннигана, который первым начал изучение этого расстройства. [4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c Хегеле, РА (декабрь 2000 г.). «Семейная частичная липодистрофия: моногенная форма синдрома инсулинорезистентности». Молекулярная генетика и метаболизм. 71 (4): 539–44. Дои:10.1006 / мг.2000.3092. PMID  11136544.
  2. ^ а б Хегеле, РА (сентябрь 2000 г.). «Инсулинорезистентность при частичной липодистрофии человека». Текущие отчеты об атеросклерозе. 2 (5): 397–404. Дои:10.1007 / s11883-000-0078-0. PMID  11122771.
  3. ^ Людтке, А; Genschel, J; Брабант, G; Баудитц, Дж; и другие. (Октябрь 2005 г.). «Стеатоз печени в семейной частичной липодистрофии типа Даннигана». Американский журнал гастроэнтерологии. 100 (10): 2218–24. PMID  16181372.
  4. ^ Кебберлинг, Дж; Данниган, М. (1986). «Семейная частичная липодистрофия: два типа Х-сцепленного доминантного синдрома, летальные в гемизиготном состоянии». Журнал медицинской генетики. 23 (2): 120–127. Дои:10.1136 / jmg.23.2.120. ЧВК  1049565. PMID  3712389.






внешняя ссылка

Классификация