Кератин, кутикулярный тип II Hb1 это белок что у людей кодируется KRT81ген.[5][6][7]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства кератиновых генов. Как кератин волос типа II, это основной белок, который гетеродимеризуется с кератинами типа I с образованием волос и ногтей. Кератины волос типа II сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два различных подсемейства на основе сходства структуры. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1, KRTHB3 и KRTHB6, тесно связано. Другое менее связанное подсемейство включает KRTHB2, KRTHB4 и KRTHB5. Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, так же как KRTHB3 и KRTHB6, находится в основном в коре волоса. Мутации в этом гене и в KRTHB6 наблюдались у пациентов с редким доминантным заболеванием волос - монилетриксом.[7]
^«Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^Роджерс М.А., Ништ Р., Корхе Б., Криг Т., Финк Т.М., Лихтер П., Винтер Н., Швайцер Дж. (Ноябрь 1995 г.). «Последовательность данных и хромосомная локализация генов кератина волос типа I и II человека». Exp Cell Res. 220 (2): 357–62. Дои:10.1006 / excr.1995.1326. PMID7556444.
Tomasetto C, Régnier C, Moog-Lutz C, et al. (1996). «Идентификация четырех новых человеческих генов, амплифицированных и сверхэкспрессированных в карциноме груди и локализованных в области q11-q21.3 хромосомы 17». Геномика. 28 (3): 367–76. Дои:10.1006 / geno.1995.1163. PMID7490069.
Bowden PE, Hainey S, Parker G, Hodgins MB (1995). «Последовательность и экспрессия генов кератина человеческого волоса». J. Dermatol. Наука. 7 Дополнение: S152–63. Дои:10.1016/0923-1811(94)90046-9. PMID7528047.
Винтер Х., Роджерс М.А., Гебхардт М. и др. (1998). «Новая мутация в кератине коры волос типа II hHb1, вовлеченная в наследственное заболевание волос monilethrix». Гм. Genet. 101 (2): 165–9. Дои:10.1007 / s004390050607. PMID9402962. S2CID20555394.
Winter H, Labrèze C, Chapalain V и др. (1998). «Вариабельный фенотип монилетрикса, связанный с новой мутацией, Glu402Lys, в мотиве окончания спирали кератина волос типа II hHb1». J. Invest. Дерматол. 111 (1): 169–72. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00234.x. PMID9665406.
Роджерс М.А., Винтер Х., Лангбейн Л. и др. (2000). «Характеристика области ДНК человека размером 300 т.п.н., содержащей домен гена кератина волос типа II». J. Invest. Дерматол. 114 (3): 464–72. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00910.x. PMID10692104.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID16189514. S2CID4427026.