DYNC1H1 - DYNC1H1

DYNC1H1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2БОР, 2BOT
Идентификаторы
Псевдонимы	DYNC1H1, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, динеин цитоплазматический 1 тяжелая цепь 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 600112 MGI: 103147 ГомолоГен: 1053 Генные карты: DYNC1H1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 14 (человек)
Конец	102,056,443 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 12 (мышь)
Конец	110,666,945 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• двигательная активность микротрубочек; • связывание нуклеотидов; • АТФазная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание легкой промежуточной цепи динеина; • клеточно-двигательная активность; • Связывание АТФ; • Связывание РНК; • АТФ-зависимая моторная активность микротрубочек, направленная на минус-конец; • связывание легкой цепи динеина; • связывание промежуточной цепи динеина;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль; • центросома; • мембрана; • филоподий; • цитоплазматический динеиновый комплекс; • динеиновый комплекс; • микротрубочки; • внеклеточная экзосома; • цитоскелет; • внеклеточный матрикс; • внеклеточная область; • просвет азурофильных гранул; • цитоплазматическая микротрубочка; • клеточная кора; • цитоплазма аксона;
Биологический процесс	• процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II; • установление локализации шпинделя; • GO: 0043148 организация митотического веретена; • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт; • движение на основе микротрубочек; • G2 / M переход митотического клеточного цикла; • сборка тела цитоплазматической мРНК; • сборка гранул напряжения; • дегрануляция нейтрофилов; • стыковка цилиарного базального тела; • регуляция организации митотического веретена; • положительная регуляция внутриклеточного транспорта; • регуляция конгресса метафазной пластинки; • положительное регулирование узла шпинделя; • организация цитоплазматических микротрубочек; • направленный к минус-концу транспорт везикул по микротрубочкам; • клеточный цикл; • деление клеток; • сцепление сестринских хроматид; • регуляция G2 / M перехода митотического клеточного цикла; • транспорт; • положительное регулирование термогенеза, вызванного холодом; • GO: 0007067 митотический клеточный цикл; • ядерная миграция; • ретроградный аксональный транспорт;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1778
	13424
	ENSG00000197102
	ENSMUSG00000018707
	Q14204
	Q9JHU4
	NM_001376
	NM_030238
	NP_001367
	NP_084514
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Цитоплазматический динеин 1 тяжелая цепь 1 это белок что у людей кодируется DYNC1H1 ген.^[5]^[6]^[7]

Взаимодействия

DYNC1H1 был показан взаимодействовать с участием PAFAH1B1^[8] и CDC5L.^[9]

Клиническая значимость

Было показано, что мутации в этом гене вызывают доминантную аксональную Шарко-Мари-Зуб болезнь^[10] а также спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей (SMA-светодиод).^[11]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197102 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018707 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Пфистер К.К., Фишер Е.М., Гиббонс И.Р., Хейс Т.С., Хольцбаур Е.Л., Макинтош Дж.Р., Портер М.Э., Шроер Т.А., Воган К.Т., Уитман Г.Б., Кинг С.М., Валле РБ (ноябрь 2005 г.). «Номенклатура цитоплазматического динеина». J Cell Biol. 171 (3): 411–3. Дои:10.1083 / jcb.200508078. ЧВК 2171247. PMID 16260502.
^ Вайсберг Э.А., Гриссом П.М., Макинтош-младший (август 1996 г.). «Клетки млекопитающих экспрессируют три различные тяжелые цепи динеина, которые локализованы в разных цитоплазматических органеллах». J Cell Biol. 133 (4): 831–42. Дои:10.1083 / jcb.133.4.831. ЧВК 2120833. PMID 8666668.
^ «Ген Entrez: динеин DYNC1H1, цитоплазматический 1, тяжелая цепь 1».
^ Тай, Чинь-Инь; Dujardin Denis L; Фолкнер Николь Э; Валле Ричард Б. (март 2002 г.). «Роль взаимодействий динеина, динактина и CLIP-170 в функции кинетохор LIS1». J. Cell Biol. Соединенные Штаты. 156 (6): 959–68. Дои:10.1083 / jcb.200109046. ISSN 0021-9525. ЧВК 2173479. PMID 11889140.
^ Ajuh, P; Kuster B; Панов К; Zomerdijk J C; Mann M; Ламонд А. I (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». EMBO J. АНГЛИЯ. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ISSN 0261-4189. ЧВК 305846. PMID 11101529.
^ Видон М.Н., Гастингс Р., Касуэлл Р., Се В., Пашкевич К., Антониади Т., Уильямс М., Кинг С., Гринхалл Л., Ньюбери-Экоб Р., Эллард С. (август 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутацию DYNC1H1 в большой родословной с доминантной аксональной болезнью Шарко-Мари-Тута». Am. J. Hum. Genet. 89 (2): 308–12. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.07.002. ЧВК 3155164. PMID 21820100.
^ Хармс МБ, Ори-МакКенни К.М., Ското М, Так EP, Белл С., Ма Д, Маси С., Оллред П., Аль-Лози М., Рейли М.М., Миллер Л.Дж., Яни-Асади А., Пестронк А., Шай МЭ, Мунтони Ф. , Vallee RB, Baloh RH (2012). «Мутации в хвостовом домене DYNC1H1 вызывают доминантную спинальную мышечную атрофию». Неврология. 78 (16): 1714–1720. Дои:10.1212 / WNL.0b013e3182556c05. ЧВК 3359582. PMID 22459677.

дальнейшее чтение

Нараян Д., Десаи Т., Бэнкс А. и др. (1995). «Локализация тяжелой цепи цитоплазматического динеина человека (DNECL) в 14qter путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 22 (3): 660–1. Дои:10.1006 / geno.1994.1447. PMID 8001984.
Вайсберг Э.А., Кунсе МП, Макинтош-младший (1993). «Цитоплазматический динеин играет роль в формировании митотического веретена млекопитающих». J. Cell Biol. 123 (4): 849–58. Дои:10.1083 / jcb.123.4.849. ЧВК 2200153. PMID 8227145.
Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM, et al. (1997). «Множественные хромосомные локусы мышей для подвижности на основе динеина». Геномика. 36 (1): 29–38. Дои:10.1006 / geno.1996.0422. PMID 8812413.
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д. и др. (1997). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 4 (2): 141–50. Дои:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.
Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, et al. (1997). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Ген. 200 (1–2): 193–202. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00417-4. PMID 9373155.
Байерс Х.Р., Яар М., Эллер М.С. и др. (2000). «Роль цитоплазматического динеина в транспорте меланосом в меланоцитах человека». J. Invest. Дерматол. 114 (5): 990–7. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00957.x. PMID 10771482.
Habermann A, Schroer TA, Griffiths G, Burkhardt JK (2001). «Иммунолокализация цитоплазматических динеина и субъединиц динактина в культивируемых макрофагах: обогащение на ранних эндоцитарных органеллах». J. Cell Sci. 114 (Pt 1): 229–240. PMID 11112706.
Сасаки С., Шионоя А., Исида М. и др. (2001). «Комплекс тяжелой цепи LIS1 / NUDEL / цитоплазматический динеин в развивающейся и взрослой нервной системе». Нейрон. 28 (3): 681–96. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 00146-X. PMID 11163259.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Пейн С., Рэйв В., Рамальо-Сантос Дж. И др. (2004). «Предпочтительно локализованный динеин и перинуклеарный динактин связываются с белками комплекса ядерных пор, чтобы опосредовать геномное объединение во время оплодотворения млекопитающих». J. Cell Sci. 116 (Pt 23): 4727–38. Дои:10.1242 / jcs.00784. PMID 14600259.
Байерс Х.Р., Махешвари С., Амодео Д.М., Дикстра С.Г. (2003). «Роль цитоплазматического динеина в перинуклеарной агрегации фагоцитированных меланосом и формировании надъядерной меланиновой шапки в кератиноцитах человека». J. Invest. Дерматол. 121 (4): 813–20. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2003.12481.x. PMID 14632200.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М., Ронкал Ф. и др. (2004). «Протеомная идентификация белков мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика. 4 (2): 339–46. Дои:10.1002 / pmic.200300528. PMID 14760703.
Колланд Ф., Жак Х, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК 442148. PMID 15231748.
Джин Дж., Смит Ф. Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации». Curr. Биол. 14 (16): 1436–50. Дои:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID 15324660.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Андерсен Дж. С., Лам Ю. В., Леунг А. К. и др. (2005). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005Натура 433 ... 77А. Дои:10.1038 / природа03207. PMID 15635413.

внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q14204 (Тяжелая цепь 1 цитоплазматического динеина 1) на PDBe-KB.

Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197102 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018707 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid16260502-5] Пфистер К.К., Фишер Е.М., Гиббонс И.Р., Хейс Т.С., Хольцбаур Е.Л., Макинтош Дж.Р., Портер М.Э., Шроер Т.А., Воган К.Т., Уитман Г.Б., Кинг С.М., Валле РБ (ноябрь 2005 г.). «Номенклатура цитоплазматического динеина». J Cell Biol. 171 (3): 411–3. Дои:10.1083 / jcb.200508078. ЧВК 2171247. PMID 16260502.

[pmid8666668-6] Вайсберг Э.А., Гриссом П.М., Макинтош-младший (август 1996 г.). «Клетки млекопитающих экспрессируют три различные тяжелые цепи динеина, которые локализованы в разных цитоплазматических органеллах». J Cell Biol. 133 (4): 831–42. Дои:10.1083 / jcb.133.4.831. ЧВК 2120833. PMID 8666668.

[entrez-7] «Ген Entrez: динеин DYNC1H1, цитоплазматический 1, тяжелая цепь 1».

[pmid11889140-8] Тай, Чинь-Инь; Dujardin Denis L; Фолкнер Николь Э; Валле Ричард Б. (март 2002 г.). «Роль взаимодействий динеина, динактина и CLIP-170 в функции кинетохор LIS1». J. Cell Biol. Соединенные Штаты. 156 (6): 959–68. Дои:10.1083 / jcb.200109046. ISSN 0021-9525. ЧВК 2173479. PMID 11889140.

[pmid11101529-9] Ajuh, P; Kuster B; Панов К; Zomerdijk J C; Mann M; Ламонд А. I (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». EMBO J. АНГЛИЯ. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ISSN 0261-4189. ЧВК 305846. PMID 11101529.

[pmid21820100-10] Видон М.Н., Гастингс Р., Касуэлл Р., Се В., Пашкевич К., Антониади Т., Уильямс М., Кинг С., Гринхалл Л., Ньюбери-Экоб Р., Эллард С. (август 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует мутацию DYNC1H1 в большой родословной с доминантной аксональной болезнью Шарко-Мари-Тута». Am. J. Hum. Genet. 89 (2): 308–12. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.07.002. ЧВК 3155164. PMID 21820100.

[11] Хармс МБ, Ори-МакКенни К.М., Ското М, Так EP, Белл С., Ма Д, Маси С., Оллред П., Аль-Лози М., Рейли М.М., Миллер Л.Дж., Яни-Асади А., Пестронк А., Шай МЭ, Мунтони Ф. , Vallee RB, Baloh RH (2012). «Мутации в хвостовом домене DYNC1H1 вызывают доминантную спинальную мышечную атрофию». Неврология. 78 (16): 1714–1720. Дои:10.1212 / WNL.0b013e3182556c05. ЧВК 3359582. PMID 22459677.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]