ACTA2 - ACTA2

ACTA2
Идентификаторы
Псевдонимы	ACTA2, AAT6, ACTSA, MYMY5, актин, альфа 2, гладкие мышцы, аорта, актин альфа 2, гладкие мышцы
Внешние идентификаторы	OMIM: 102620 MGI: 87909 ГомолоГен: 133938 Генные карты: ACTA2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 10 (человек)
Конец	88,991,339 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	34,255,590 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание АТФ; • связывание нуклеотидов; • связывание протеинкиназы;
Сотовый компонент	• цитозоль; • цитоплазма; • актиновый цитоскелет; • сократительное волокно гладких мышц; • Тело клетки; • ламеллиподиум; • филоподий; • цитоскелет; • внеклеточная экзосома; • внеклеточный; • макромолекулярный комплекс;
Биологический процесс	• сокращение мышц; • регулирование артериального давления; • сокращение гладких мышц сосудов; • миграция мезенхимы; • положительная регуляция экспрессии генов; • развитие гломерулярных мезангиальных клеток; • ответ на вирус; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	59
	11475
	ENSG00000107796
	ENSMUSG00000035783
	P62736
	P62737
	NM_001141945; NM_001613; NM_001320855
	NM_007392
	NP_001135417; NP_001307784; NP_001604
	NP_031418
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

ACTA2 (актин альфа 2) является актин белок с несколькими псевдонимами, включая альфа-актин, альфа-актин-2, гладкая мышца аорты или альфа-актин гладких мышц (α-SMA, SMactin, альфа-SM-актин, ASMA). Актины площадь семья из шаровидный многофункциональный белки эта форма микрофиламенты. ACTA2 - один из 6 различных актинов. изоформы и участвует в сократительный аппарат гладкая мышца. ACTA2 (как и все актины) чрезвычайно очень консервативный и встречается почти у всех млекопитающих.

У человека ACTA2 кодируется ACTA2 ген расположен по адресу 10q22-q24.^[5]^[6] Мутации в этом гене вызывают множество сосудистых заболеваний, таких как заболевание грудной аорты, ишемическая болезнь сердца, Инсульт, Болезнь Моямоя, и синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц.^[5]

ACTA2 (обычно называемый альфа-актином гладких мышц или α-SMA) часто используется в качестве маркера миофибробласт формирование.^[7]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107796 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035783 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: ACTA2 актин, альфа 2, гладкие мышцы, аорта».
^ Уэяма Х., Брунс Г., Канда Н. (июнь 1990 г.). «Отнесение гена актина гладких мышц сосудов ACTSA к хромосоме 10 человека». Jinrui Idengaku Zasshi. Японский журнал генетики человека. 35 (2): 145–50. Дои:10.1007 / BF01876459. PMID 2398629.
^ Нагамото Т., Эгути Дж., Биби, округ Колумбия (апрель 2000 г.). «Экспрессия альфа-гладкомышечного актина в культивируемых эпителиальных клетках хрусталика». Исследовательская офтальмология и визуализация. 41 (5): 1122–9. PMID 10752950.

дальнейшее чтение

Snásel J, Pichová I (1997). «Расщепление белков клетки-хозяина протеазой ВИЧ-1». Folia Biologica. 42 (5): 227–30. Дои:10.1007 / BF02818986. PMID 8997639. S2CID 7617882.
Адамс Л.Д., Томасселли А.Г., Роббинс П., Мосс Б., Хейнриксон Р.Л. (февраль 1992 г.). «Протеаза ВИЧ-1 расщепляет актин во время острой инфекции Т-лимфоцитов человека». Исследования СПИДа и ретровирусы человека. 8 (2): 291–5. Дои:10.1089 / помощь.1992.8.291. PMID 1540415.
Harris DE, Warshaw DM, Periasamy M (март 1992 г.). «Нуклеотидные последовательности мРНК альфа-гладкомышечного и бета-немышечного актина кролика». Ген. 112 (2): 265–6. Дои:10.1016/0378-1119(92)90388-6. PMID 1555776.
Томасселли А.Г., Хуэй Дж.О., Адамс Л., Чосей Дж., Лоури Д., Гринберг Б., Йем А., Дейбель М.Р., Цюрчер-Нили Х., Хейнриксон Р.Л. (август 1991 г.). «Актин, тропонин С, белок-предшественник амилоида Альцгеймера и про-интерлейкин 1 бета в качестве субстратов протеазы вируса иммунодефицита человека». Журнал биологической химии. 266 (22): 14548–53. PMID 1907279.
Джахода CA, Рейнольдс AJ, Chaponnier C, Forester JC, Gabbiani G (июль 1991 г.). «Альфа-актин гладких мышц является маркером дермы волосяного фолликула in vivo и in vitro». Журнал клеточной науки. 99 (Pt 3) (3): 627–36. PMID 1939373.
Уэяма Х., Осуги Р. (март 1990 г.). «Полиморфизм TaqI в 3'-фланкирующей области гена актина гладких мышц аорты человека». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (5): 1318. Дои:10.1093 / nar / 18.5.1318. ЧВК 330483. PMID 1969628.
Шуман Р.Л., Кессельмиер С., Мотес Е., Хенер Б., Трауб П. (январь 1991 г.). «Невирусные клеточные субстраты для протеазы вируса иммунодефицита человека 1 типа». Письма FEBS. 278 (2): 199–203. Дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 80116-К. PMID 1991513. S2CID 37002682.
Накано Й., Нишихара Т., Сасаяма С., Мива Т., Камада С., Какунага Т. (март 1991 г.). «Транскрипционные регуляторные элементы в 5'-переднем и первом интронах гена, кодирующего альфа-актин гладкой мускулатуры человека (аортального типа)». Ген. 99 (2): 285–9. Дои:10.1016/0378-1119(91)90140-7. PMID 2022339.
Редди С., Озгур К., Лу М., Чанг В., Мохан С.Р., Кумар С.К., Рули Х.Э. (январь 1990 г.). «Структура гена альфа-актина гладкой мускулатуры человека. Анализ кДНК и 5 'восходящей области». Журнал биологической химии. 265 (3): 1683–7. PMID 2295650.
Камада С., Накано Ю., Какунага Т. (декабрь 1989 г.). «Структура 3'-нижнего сегмента гладкой мускулатуры человека (аортального типа) гена, кодирующего альфа-актин, и выделение специфического ДНК-зонда». Ген. 84 (2): 455–62. Дои:10.1016/0378-1119(89)90520-9. PMID 2612915.
Камада С., Какунага Т. (февраль 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность кДНК альфа-актина гладких мышц человека (аортального типа)». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (4): 1767. Дои:10.1093 / nar / 17.4.1767. ЧВК 331843. PMID 2701935.
Кедес Л., Нг С.И., Лин С.С., Ганнинг П., Эдди Р., Шоу Т, Ливитт Дж. (1986). «Мультигенное семейство бета-актина человека». Труды Ассоциации американских врачей. 98: 42–6. PMID 3842206.
Уэяма Х., Хамада Х., Баттула Н., Какунага Т. (июнь 1984 г.). «Структура гена актина гладких мышц человека (аортального типа) с уникальным интронным сайтом». Молекулярная и клеточная биология. 4 (6): 1073–8. Дои:10.1128 / MCB.4.6.1073. ЧВК 368875. PMID 6330528.
Штраух А.Р., Рубинштейн П.А. (июнь 1984 г.). «Промежуточный продукт биосинтеза альфа-изоактина гладкой мускулатуры сосудов в клетках BC3H1. Идентификация ацетилцистеина на NH2-конце». Журнал биологической химии. 259 (11): 7224–9. PMID 6725286.
Уэяма Х., Инадзава Дж., Арияма Т., Нишино Х., Очиаи Й., Окубо И., Мива Т. (март 1995 г.). «Повторное исследование хромосомных локусов генов мышечного актина человека методом флуоресцентной гибридизации in situ». Японский журнал генетики человека. 40 (1): 145–8. Дои:10.1007 / BF01874078. PMID 7780165.
Arora PD, McCulloch CA (апрель 1994 г.). «Зависимость ремоделирования коллагена от экспрессии актина альфа-гладких мышц фибробластами». Журнал клеточной физиологии. 159 (1): 161–75. Дои:10.1002 / jcp.1041590120. PMID 8138584. S2CID 84214215.
Ивата Й, Пан Й, Йошида Т., Ханада Х, Сигекава М. (февраль 1998 г.). «Альфа1-синтрофин имеет разные сайты связывания для актина и кальмодулина». Письма FEBS. 423 (2): 173–7. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00085-4. PMID 9512352. S2CID 26209999.
Комер К.А., Деннис П.А., Армстронг Л., Катино Дж. Дж., Кастан М.Б., Кумар С.К. (март 1998 г.). «Ген альфа-актина гладких мышц человека является мишенью транскрипции белка-супрессора опухоли p53». Онкоген. 16 (10): 1299–308. Дои:10.1038 / sj.onc.1201645. PMID 9546431.