Ламин B1 - Lamin B1

LMNB1
Белок LMNB1 PDB 2KPW.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыLMNB1, ADLD, LMN, LMN2, LMNB, ламин B1
Внешние идентификаторыOMIM: 150340 MGI: 96795 ГомолоГен: 55912 Генные карты: LMNB1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение LMNB1
Геномное расположение LMNB1
Группа5q23.2Начинать126,776,623 бп[1]
Конец126,837,020 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LMNB1 203276 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001198557
NM_005573

NM_010721

RefSeq (белок)

NP_001185486
NP_005564

NP_034851

Расположение (UCSC)Chr 5: 126,78 - 126,84 МбChr 18: 56.71 - 56.75 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ламин-Б1 это белок что у людей кодируется LMNB1 ген.[5][6][7]

Ядерная пластинка состоит из двумерной матрицы белков, расположенных рядом с внутренней ядерной мембраной. Семейство белков ламината составляет матрикс и в значительной степени сохраняется в процессе эволюции. Во время митоза матрикс ламины обратимо разбирается, так как ламиновые белки фосфорилируются. Считается, что белки ламина участвуют в ядерной стабильности, структуре хроматина и экспрессии генов. Ламины позвоночных состоят из двух типов, A и B. Этот ген кодирует один из двух белков типа B, B1.[7] Ламин B вместе с гетерохроматин, крепится к внутренней поверхности ядерная мембрана посредством рецептор ламина B.

Взаимодействия

LMNB1 был показан взаимодействовать с Тимопоэтин.[8][9]

Патология

Мутации, влияющие на ген LMNB1, вызывают аутосомно-доминантная демиелинизирующая лейкодистрофия с началом у взрослых.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113368 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024590 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Лин Ф., Ворман Х. Дж. (Ноябрь 1995 г.). «Структурная организация гена человека (LMNB1), кодирующего ядерный ламин B1». Геномика. 27 (2): 230–6. Дои:10.1006 / geno.1995.1036. PMID  7557986.
  6. ^ Виднер К.Л., Макнил Дж. А., Лин Ф., Ворман Х. Дж., Лоуренс Дж. Б. (февраль 1997 г.). «Хромосомное присвоение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 32 (3): 474–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0146. PMID  8838815.
  7. ^ а б «Entrez Gene: LMNB1, ламин B1».
  8. ^ Фурукава, К; Кондо Т. (февраль 1998 г.). «Идентификация домена связывания полипептида-2, связанного с ламиной ламина B-типа». Евро. J. Biochem. ГЕРМАНИЯ. 251 (3): 729–33. Дои:10.1046 / j.1432-1327.1998.2510729.x. ISSN  0014-2956. PMID  9490046.
  9. ^ Фойснер, Р. Джерас Л. (июль 1993 г.). «Интегральные мембранные белки ядерной оболочки взаимодействуют с ламинами и хромосомами, и связывание регулируется митотическим фосфорилированием». Клетка. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 73 (7): 1267–79. Дои:10.1016 / 0092-8674 (93) 90355-Т. ISSN  0092-8674. PMID  8324822.

дальнейшее чтение