Профилин 1 - Profilin 1

PFN1
Белок PFN1 PDB 1awi.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPFN1, ALS18, Профилин 1
Внешние идентификаторыOMIM: 176610 MGI: 97549 ГомолоГен: 3684 Генные карты: PFN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение PFN1
Геномное расположение PFN1
Группа17p13.2Начинать4,945,652 бп[1]
Конец4,949,061 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PFN1 200634 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5216

18643

Ансамбль

ENSG00000108518

ENSMUSG00000018293

UniProt

P07737

P62962

RefSeq (мРНК)

NM_005022
NM_001375991

NM_011072

RefSeq (белок)

NP_005013
NP_001362920

NP_035202

Расположение (UCSC)Chr 17: 4.95 - 4.95 МбChr 11: 70.65 - 70.65 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Профилин-1 это белок что у людей кодируется PFN1 ген.[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является повсеместно встречающимся белком, связывающим мономер актина, принадлежащим к семейству профилинов. Считается, что он регулирует полимеризацию актина в ответ на внеклеточные сигналы. Делеция этого гена связана с Синдром Миллера-Дикера.[7] Мутации в этом гене могут быть редкой причиной боковой амиотрофический склероз, также называемый болезнью Лу Герига.[8][9][10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20]

Взаимодействия

Профилин 1 показан взаимодействовать с:

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108518 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018293 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Kwiatkowski DJ, Bruns GA (май 1988 г.). «Профилин человека. Молекулярное клонирование, сравнение последовательностей и хромосомный анализ». J Biol Chem. 263 (12): 5910–5. PMID  3356709.
  6. ^ Kwiatkowski DJ, Aklog L, Ledbetter DH, Morton CC (апрель 1990). «Идентификация функционального гена профилина, его локализация в поддиапазоне хромосомы 17p13.3 и демонстрация его делеции у некоторых пациентов с синдромом Миллера-Дикера». Am J Hum Genet. 46 (3): 559–67. ЧВК  1683621. PMID  1968707.
  7. ^ «Энтрез Ген: профилин 1 PFN1».
  8. ^ Wu CH, Fallini C, Ticozzi N, Keagle PJ, Sapp PC, Piotrowska K и др. (Август 2012 г.). «Мутации в гене профилина 1 вызывают семейный боковой амиотрофический склероз». Природа. 488 (7412): 499–503. Дои:10.1038 / природа11280. ЧВК  3575525. PMID  22801503.
  9. ^ Дауд Х., Добженецка С., Каму В., Мейнингер В., Дюпре Н., Дион П.А., Руло, Джорджия (апрель 2013 г.). «Мутационный анализ PFN1 у пациентов с семейным боковым амиотрофическим склерозом». Нейробиология старения. 34 (4): 1311.e1–2. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.09.001. PMID  23062600. S2CID  42137823.
  10. ^ Тилока С., Тикоцци Н., Пенсато В., Коррадо Л., Дель Бо Р., Бертолин С. и др. (Май 2013). «Скрининг гена PFN1 при спорадическом боковом амиотрофическом склерозе и лобно-височной деменции». Нейробиология старения. 34 (5): 1517.e9–10. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.09.016. ЧВК  3548975. PMID  23063648.
  11. ^ Ingre C, Landers JE, Rizik N, Volk AE, Akimoto C, Birve A, et al. (Июнь 2013). «Новая мутация сайта фосфорилирования в профилине 1, обнаруженная в большом скрининге когорт бокового амиотрофического склероза / лобно-височной деменции в США, Северной Европе и Германии». Нейробиология старения. 34 (6): 1708.e1–6. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.10.009. ЧВК  6591725. PMID  23141414.
  12. ^ Латтанте С., Ле Бер И., Камузат А., Брис А., Кабаши Е. (июнь 2013 г.). «Мутации в гене PFN1 не являются частой причиной у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и лобно-височной долевой дегенерацией во Франции». Нейробиология старения. 34 (6): 1709.e1–2. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.10.026. PMID  23182804. S2CID  37470475.
  13. ^ Диллен Л., Ван Лангенхов Т., Энгельборг С., Ванденбалке М., Сарафов С., Турнев И. и др. (Июнь 2013). «Исследовательское генетическое исследование UBQLN2 и PFN1 в расширенной фландрско-бельгийской когорте пациентов с лобно-височной долевой дегенерацией». Нейробиология старения. 34 (6): 1711.e1–5. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.12.007. PMID  23312802. S2CID  8448562.
  14. ^ Zou ZY, Sun Q, Liu MS, Li XG, Cui LY (июнь 2013 г.). «Мутации в гене профилина 1 не распространены при боковом амиотрофическом склерозе китайского происхождения». Нейробиология старения. 34 (6): 1713.e5–6. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.12.024. PMID  23357624. S2CID  9675956.
  15. ^ Chen Y, Zheng ZZ, Huang R, Chen K, Song W, Zhao B и др. (Июль 2013). «Мутации PFN1 редки в популяции ханьцев с боковым амиотрофическим склерозом». Нейробиология старения. 34 (7): 1922.e1–5. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2013.01.013. PMID  23428184. S2CID  25016105.
  16. ^ van Blitterswijk M, Baker MC, Bieniek KF, Knopman DS, Josephs KA, Boeve B и др. (Сентябрь 2013). «Мутации Профилина-1 редки у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и лобно-височной деменцией». Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация. 14 (5–6): 463–9. Дои:10.3109/21678421.2013.787630. ЧВК  3923463. PMID  23634771.
  17. ^ Ян С., Фифита Дж. А., Уильямс К. Л., Уоррайч С. Т., Памфлетт Р., Николсон Г. А. и др. (Сентябрь 2013). «Мутационный анализ и иммунопатологические исследования PFN1 при семейном и спорадическом боковом амиотрофическом склерозе». Нейробиология старения. 34 (9): 2235.e7–10. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2013.04.003. PMID  23635659. S2CID  19339337.
  18. ^ Фратта П., Чарнок Дж., Коллинз Т., Девой А., Ховард Р., Маласпина А. и др. (Май 2014 г.). «Профилин1 E117G - умеренный фактор риска бокового амиотрофического склероза». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 85 (5): 506–8. Дои:10.1136 / jnnp-2013-306761. ЧВК  3995330. PMID  24309268.
  19. ^ Сириани Э., Сальванс К., Сальвадо М., Моралес М., Лоренцо Л., Касорла С., Гамез Дж. (Декабрь 2014 г.). «Мутации PFN1 также редки в каталонской популяции с боковым амиотрофическим склерозом». Журнал неврологии. 261 (12): 2387–92. Дои:10.1007 / s00415-014-7501-x. PMID  25249294. S2CID  21281429.
  20. ^ Смит Б.Н., Вэнс С., Скоттер Е.Л., Троакес С., Вонг С.Х., Топп С. и др. (Март 2015 г.). «Новые мутации подтверждают роль Профилина 1 в патогенезе БАС». Нейробиология старения. 36 (3): 1602.e17–27. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2014.10.032. ЧВК  4357530. PMID  25499087.
  21. ^ Яёси-Ямамото С., Таниучи И., Ватанабэ Т. (сентябрь 2000 г.). «FRL, новый родственный формину белок, связывается с Rac и регулирует подвижность клеток и выживаемость макрофагов». Мол. Клетка. Биол. 20 (18): 6872–81. Дои:10.1128 / mcb.20.18.6872-6881.2000. ЧВК  86228. PMID  10958683.
  22. ^ Беттнер Б., Говек Э., Кросс Дж., Ван Элст Л. (август 2000 г.). «Соединительный мультидоменный белок AF-6 является партнером по связыванию Rap1A GTPase и ассоциируется с профилином, регулирующим актин цитоскелета». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (16): 9064–9. Дои:10.1073 / пнас.97.16.9064. ЧВК  16822. PMID  10922060.
  23. ^ Харбек Б., Хюттельмайер С., Шлютер К., Джокуш Б.М., Илленбергер С. (октябрь 2000 г.). «Фосфорилирование фосфопротеина, стимулированного вазодилататорами, регулирует его взаимодействие с актином». J. Biol. Chem. 275 (40): 30817–25. Дои:10.1074 / jbc.M005066200. PMID  10882740.
  24. ^ Мики Х., Суэцугу С., Такенава Т. (декабрь 1998 г.). «WAVE, новый белок семейства WASP, участвующий в реорганизации актина, индуцированной Rac». EMBO J. 17 (23): 6932–41. Дои:10.1093 / emboj / 17.23.6932. ЧВК  1171041. PMID  9843499.
  25. ^ Мимуро Х., Судзуки Т., Суэцугу С., Мики Х., Такенава Т., Сасакава С. (сентябрь 2000 г.). «Профилин необходим для поддержания эффективного внутри- и межклеточного распространения Shigella flexneri». J. Biol. Chem. 275 (37): 28893–901. Дои:10.1074 / jbc.M003882200. PMID  10867004.
  26. ^ Суэцугу С., Мики Х, Такенава Т. (ноябрь 1998 г.). «Существенная роль профилина в сборке актина для образования микрошипов». EMBO J. 17 (22): 6516–26. Дои:10.1093 / emboj / 17.22.6516. ЧВК  1170999. PMID  9822597.

дальнейшее чтение