Корнеодесмозин - Corneodesmosin

CDSN
Идентификаторы
Псевдонимы	CDSN, D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, корнеодесмозин, S
Внешние идентификаторы	OMIM: 602593 ГомолоГен: 48005 Генные карты: CDSN
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	31,120,446 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность гомодимеризации белков;
Сотовый компонент	• внеклеточная область; • десмосома; • межклеточное соединение; • ороговевший конверт; • клеточная мембрана;
Биологический процесс	• клеточная адгезия; • морфогенез кожи; • дифференцировка кератиноцитов; • развитие эпидермиса; • ороговение; • десквамация корнеоцитов; • отрицательное регулирование ороговения; • межклеточная адгезия;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1041
	н / д
ENSG00000137197; ENSG00000206460; ENSG00000237123; ENSG00000237114; ENSG00000204539;
	ENSG00000237165
	н / д
	Q15517
	н / д
	NM_001264
	н / д
	NP_001255
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Корнеодесмозин это белок что у людей кодируется CDSN ген.^[3]^[4]^[5]

Этот ген кодирует белок, обнаруженный в корнеодесмосомах, которые локализуются в эпидермисе человека и других ороговевших плоскоклеточных эпителиях. Во время созревания ороговевших слоев белок подвергается серии расщеплений, которые, как считается, необходимы для шелушение. Ген расположен в районе класса I главного комплекса гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6.^[5]

Смотрите также

использованная литература

^ ^а ^б ^c ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000204539, ENSG00000237165 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137197, ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000S23711G, ENSG00000723711G - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Саймон М., Монтесин М., Геррен М., Дюрье Дж. Дж., Серр Дж. (Январь 1998 г.). «Характеристика и очистка человеческого корнеодесмозина, основного эпидермального гликопротеина, связанного с корнеоцит-специфическими модифицированными десмосомами». J Biol Chem. 272 (50): 31770–6. Дои:10.1074 / jbc.272.50.31770. PMID 9395522.
^ Чжоу Ю., Чаплин Д.Д. (ноябрь 1993 г.). «Идентификация в области HLA класса I гена, экспрессированного на поздней стадии дифференцировки кератиноцитов». Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (20): 9470–4. Bibcode:1993PNAS ... 90.9470Z. Дои:10.1073 / пнас.90.20.9470. ЧВК 47590. PMID 8415725.
^ ^а ^б "Entrez Gene: CDSN корнеодесмозин".

дальнейшее чтение

Торибио Дж., Киньонес, Пенсильвания (1975). «Наследственный простой гипотрихоз волосистой части головы. Доказательства аутосомно-доминантного наследования». Br. J. Dermatol. 91 (6): 687–96. Дои:10.1111 / j.1365-2133.1974.tb12455.x. PMID 4141628. S2CID 28843515.
Лундстрём А., Серре Г., Хафтек М., Эгельруд Т. (1995). «Доказательства роли корнеодесмозина, белка, который может служить для модификации десмосом во время ороговения, в слипании и десквамации клеток рогового слоя». Arch. Дерматол. Res. 286 (7): 369–75. Дои:10.1007 / BF00371795. PMID 7818278. S2CID 614870.
Геррен М., Саймон М., Монтезен М. и др. (1998). «Экспрессионное клонирование человеческого корнеодесмозина доказывает его идентичность с продуктом гена S и позволяет улучшить характеристики его обработки во время дифференцировки кератиноцитов». J. Biol. Chem. 273 (35): 22640–7. Дои:10.1074 / jbc.273.35.22640. PMID 9712893.
Jenisch S, Koch S, Henseler T и др. (2000). «Полиморфизм гена корнеодесмозина демонстрирует сильное неравновесие по сцеплению с HLA и ассоциацию с вульгарным псориазом» (PDF). Тканевые антигены. 54 (5): 439–49. Дои:10.1034 / j.1399-0039.1999.540501.x. HDL:2027.42/66173. PMID 10599883.
Геррен М., Винсент С., Саймон М. и др. (2001). «Идентификация шести новых полиморфизмов в гене корнеодесмозина человека». Тканевые антигены. 57 (1): 32–8. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2001.057001032.x. PMID 11169256.
Саймон М., Йонка Н., Геррен М. и др. (2001). «Уточненная характеристика протеолиза корнеодесмозина во время терминальной дифференцировки эпидермиса человека и его связь с десквамацией». J. Biol. Chem. 276 (23): 20292–9. Дои:10.1074 / jbc.M100201200. PMID 11279026.
Jonca N, Guerrin M, Hadjiolova K, et al. (2002). «Корнеодесмозин, компонент десмосом эпидермальных корнеоцитов, проявляет гомофильные адгезионные свойства». J. Biol. Chem. 277 (7): 5024–9. Дои:10.1074 / jbc.M108438200. PMID 11739386.
Хуэй Дж., Ока А., Тамия Дж. И др. (2003). «Полиморфизмы ДНК корнеодесмозина в гаплотипах MHC и японские пациенты с псориазом». Тканевые антигены. 60 (1): 77–83. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2002.600110.x. PMID 12366786.
Орро С., Джуресси Э., Казула М. и др. (2003). «Псориаз связан с гаплотипом SNP гена корнеодесмозина (CDSN)». Тканевые антигены. 60 (4): 292–8. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2002.600403.x. PMID 12472658.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Леви-Ниссенбаум Э., Бец Р.С., Фридман М. и др. (2003). «Простой гипотрихоз волосистой части головы связан с бессмысленными мутациями в CDSN, кодирующем корнеодесмозин». Nat. Genet. 34 (2): 151–3. Дои:10.1038 / ng1163. PMID 12754508. S2CID 10116539.
Каубет С., Йонка Н., Лопес Ф. и др. (2004). «Гомоолигомеризация человеческого корнеодесмозина опосредована его N-концевым доменом глициновой петли». J. Invest. Дерматол. 122 (3): 747–54. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2004.22331.x. PMID 15086562.
Caubet C, Jonca N, Brattsand M и др. (2004). «Расщепление белков корнеодесмосом двумя сериновыми протеазами семейства калликреинов, SCTE / KLK5 / hK5 и SCCE / KLK7 / hK7». J. Invest. Дерматол. 122 (5): 1235–44. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2004.22512.x. PMID 15140227.
Capon F, Allen MH, Ameen M и др. (2005). «Синонимичный SNP гена корнеодесмозина приводит к повышению стабильности мРНК и демонстрирует связь с псориазом у различных этнических групп». Гм. Мол. Genet. 13 (20): 2361–8. Дои:10,1093 / hmg / ddh273. PMID 15333584.
Ян Т., Лян Д., Кох П.Дж. и др. (2004). «Эпидермальная отслойка, десмосомная диссоциация и дестабилизация корнеодесмозина у мышей Spink5 - / -». Genes Dev. 18 (19): 2354–8. Дои:10.1101 / gad.1232104. ЧВК 522985. PMID 15466487.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.

Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000204539, ENSG00000237165 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137197, ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000S23711G, ENSG00000723711G - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9395522-3] Саймон М., Монтесин М., Геррен М., Дюрье Дж. Дж., Серр Дж. (Январь 1998 г.). «Характеристика и очистка человеческого корнеодесмозина, основного эпидермального гликопротеина, связанного с корнеоцит-специфическими модифицированными десмосомами». J Biol Chem. 272 (50): 31770–6. Дои:10.1074 / jbc.272.50.31770. PMID 9395522.

[pmid8415725-4] Чжоу Ю., Чаплин Д.Д. (ноябрь 1993 г.). «Идентификация в области HLA класса I гена, экспрессированного на поздней стадии дифференцировки кератиноцитов». Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (20): 9470–4. Bibcode:1993PNAS ... 90.9470Z. Дои:10.1073 / пнас.90.20.9470. ЧВК 47590. PMID 8415725.

[entrez-5] а ^б "Entrez Gene: CDSN корнеодесмозин".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]