KIF5A - KIF5A
Изоформа тяжелой цепи кинезина 5A это белок что у людей кодируется KIF5A ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует член семейства белков кинезинов. Члены этого семейства являются частью мультисубъединичного комплекса, который функционирует как мотор микротрубочек во внутриклеточном транспорте органелл. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантную спастическую параплегию 10.[7]
Взаимодействия
KIF5A был показан взаимодействовать с KLC1.[8][9]
Клиническое значение
Мутации в KIF5A сообщалось, что они вызывают наследственная спастическая параплегия type 10 (SPG1) Дугласа Марчука в 2002 году.[10] В 2018 г. мутации в KIF5A также было установлено, что они вызывают боковой амиотрофический склероз к Брайан Трейнор и Джон Ландерс.[11] KIF5A также играет роль в Болезнь Альцгеймера путем модулирования токсического действия бета-амилоида на аксональный транспорт митохондрий.[12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000155980 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074657 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хэмлин П.Дж., Джонс П.Ф., Лик Дж.П., Брансфилд К., Ленч Н.Дж., Олдерсли М.А. и др. (Февраль 1999 г.). «Отнесение GALGT, кодирующего бета-1, 4N-ацетилгалактозаминилтрансферазу (GalNAc-T) и KIF5A, кодирующего нейрональный кинезин (D12S1889), полосе хромосомы человека 12q13 путем отнесения к ICI YAC 26EG10 и гибридизации in situ. [email protected] .Великобритания". Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (3–4): 267–8. Дои:10.1159/000015115. PMID 9858832. S2CID 84466204.
- ^ Рид Э., Дорогой А.М., Родос М., Рубинштейн, округ Колумбия (сентябрь 1999 г.). «Новый локус для аутосомно-доминантного« чистого »наследственного картирования спастической параплегии на хромосоме 12q13 и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности». Американский журнал генетики человека. 65 (3): 757–63. Дои:10.1086/302555. ЧВК 1377983. PMID 10441583.
- ^ а б "Entrez Gene: KIF5A член семейства кинезинов 5A".
- ^ Рахман А., Фридман Д. С., Гольдштейн Л. С. (июнь 1998 г.). «Два гена легкой цепи кинезина у мышей. Идентификация и характеристика кодируемых белков». Журнал биологической химии. 273 (25): 15395–403. Дои:10.1074 / jbc.273.25.15395. PMID 9624122.
- ^ Рахман А., Камаль А., Робертс Е.А., Голдштейн Л.С. (сентябрь 1999 г.). «Дефектное поведение тяжелой цепи кинезина у мутантов легкой цепи кинезина мыши». Журнал клеточной биологии. 146 (6): 1277–88. Дои:10.1083 / jcb.146.6.1277. ЧВК 2156125. PMID 10491391.
- ^ Рид Э., Клоос М., Эшли-Кох А., Хьюз Л., Беван С., Свенсон И. К. и др. (Ноябрь 2002 г.). «Мутация тяжелой цепи кинезина (KIF5A) при наследственной спастической параплегии (SPG10)». Американский журнал генетики человека. 71 (5): 1189–94. Дои:10.1086/344210. ЧВК 385095. PMID 12355402.
- ^ Николас А., Кенна К.П., Рентон А.Е., Тикоцци Н., Фагри Ф., Чиа Р. и др. (Март 2018 г.). «Полногеномные анализы идентифицируют KIF5A как новый ген БАС». Нейрон. 97 (6): 1268–1283.e6. Дои:10.1016 / j.neuron.2018.02.027. ЧВК 5867896. PMID 29566793.
- ^ Ван Цюй, Тиан Дж, Чен Х, Ду Х, Го Л. (июль 2019 г.). «Опосредованная амилоидом бета недостаточность KIF5A нарушает антероградное движение митохондрий аксонов». Нейробиология болезней. 127: 410–418. Дои:10.1016 / j.nbd.2019.03.021. PMID 30923004. S2CID 85496004.
дальнейшее чтение
- Fichera M, Lo Giudice M, Falco M, Sturnio M, Amata S, Calabrese O и др. (Сентябрь 2004 г.). «Доказательства участия тяжелой цепи кинезина (KIF5A) в чистой наследственной спастической параплегии». Неврология. 63 (6): 1108–10. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000138731.60693.d2. PMID 15452312. S2CID 10854107.
- Никлас Дж., Навоне Ф., Хом-Бухер Н., Вейл Р. Д. (май 1994 г.). «Клонирование и локализация обычного кинезинового двигателя, экспрессируемого исключительно в нейронах». Нейрон. 12 (5): 1059–72. Дои:10.1016 / 0896-6273 (94) 90314-Х. PMID 7514426. S2CID 32927183.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Рахман А., Фридман Д. С., Гольдштейн Л. С. (июнь 1998 г.). «Два гена легкой цепи кинезина у мышей. Идентификация и характеристика кодируемых белков». Журнал биологической химии. 273 (25): 15395–403. Дои:10.1074 / jbc.273.25.15395. PMID 9624122.
- Рахман А., Камаль А., Робертс Е.А., Голдштейн Л.С. (сентябрь 1999 г.). «Дефектное поведение тяжелой цепи кинезина у мутантов легкой цепи кинезина мыши». Журнал клеточной биологии. 146 (6): 1277–88. Дои:10.1083 / jcb.146.6.1277. ЧВК 2156125. PMID 10491391.
- Канаи Й, Окада Й, Танака Й, Харада А., Терада С., Хирокава Н. (сентябрь 2000 г.). «KIF5C, новый нейрональный кинезин, обогащенный моторными нейронами». Журнал неврологии. 20 (17): 6374–84. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.20-17-06374.2000. ЧВК 6772948. PMID 10964943.
- Сэтоу М., Сог Д.Х., Танака Ю., Канай Ю., Такей Ю., Кавагиси М., Хирокава Н. (май 2002 г.). «Белок GRIP1, взаимодействующий с глутаматным рецептором, напрямую направляет кинезин в дендриты». Природа. 417 (6884): 83–7. Дои:10.1038 / природа743. PMID 11986669. S2CID 4400494.
- Macioce P, Gambara G, Bernassola M, Gaddini L, Torreri P, Macchia G и др. (Декабрь 2003 г.). «Бета-дистробревин напрямую взаимодействует с тяжелой цепью кинезина в мозге». Журнал клеточной науки. 116 (Pt 23): 4847–56. Дои:10.1242 / jcs.00805. PMID 14600269.
- Амит И., Якир Л., Кац М., Цванг Ю., Мармор М. Д., Ситри А. и др. (Июль 2004 г.). «Tal, Tsg101-специфическая убиквитинлигаза Е3, регулирует эндоцитоз рецептора и отпочкование ретровируса». Гены и развитие. 18 (14): 1737–52. Дои:10.1101 / gad.294904. ЧВК 478194. PMID 15256501.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H и др. (Сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Блэр М.А., Ма С., Хедера П. (март 2006 г.). «Мутация в KIF5A также может вызывать у взрослых наследственную спастическую параплегию». Нейрогенетика. 7 (1): 47–50. Дои:10.1007 / s10048-005-0027-8. PMID 16489470. S2CID 24405076.
внешняя ссылка
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q12840 (Изоформа тяжелой цепи 5A кинезина) на PDBe-KB.
Эта статья о ген на хромосома человека 12 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |