KIF5A - KIF5A

KIF5A
Белок KIF5A PDB 2kin.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыKIF5A, D12S1889, MY050, NKHC, SPG10, член семейства кинезинов 5A, NEIMY, ALS25
Внешние идентификаторыOMIM: 602821 MGI: 109564 ГомолоГен: 55861 Генные карты: KIF5A
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение KIF5A
Геномное расположение KIF5A
Группа12q13.3Начните57,550,044 бп[1]
Конец57,586,633 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE KIF5A 205318 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004984
NM_001354705

NM_001039000
NM_008447

RefSeq (белок)

NP_004975
NP_001341634

NP_001034089
NP_032473

Расположение (UCSC)Chr 12: 57,55 - 57,59 МбChr 10: 127,23 - 127,26 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Изоформа тяжелой цепи кинезина 5A это белок что у людей кодируется KIF5A ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует член семейства белков кинезинов. Члены этого семейства являются частью мультисубъединичного комплекса, который функционирует как мотор микротрубочек во внутриклеточном транспорте органелл. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантную спастическую параплегию 10.[7]

Взаимодействия

KIF5A был показан взаимодействовать с KLC1.[8][9]

Клиническое значение

Мутации в KIF5A сообщалось, что они вызывают наследственная спастическая параплегия type 10 (SPG1) Дугласа Марчука в 2002 году.[10] В 2018 г. мутации в KIF5A также было установлено, что они вызывают боковой амиотрофический склероз к Брайан Трейнор и Джон Ландерс.[11] KIF5A также играет роль в Болезнь Альцгеймера путем модулирования токсического действия бета-амилоида на аксональный транспорт митохондрий.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000155980 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074657 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Хэмлин П.Дж., Джонс П.Ф., Лик Дж.П., Брансфилд К., Ленч Н.Дж., Олдерсли М.А. и др. (Февраль 1999 г.). «Отнесение GALGT, кодирующего бета-1, 4N-ацетилгалактозаминилтрансферазу (GalNAc-T) и KIF5A, кодирующего нейрональный кинезин (D12S1889), полосе хромосомы человека 12q13 путем отнесения к ICI YAC 26EG10 и гибридизации in situ. [email protected] .Великобритания". Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (3–4): 267–8. Дои:10.1159/000015115. PMID  9858832. S2CID  84466204.
  6. ^ Рид Э., Дорогой А.М., Родос М., Рубинштейн, округ Колумбия (сентябрь 1999 г.). «Новый локус для аутосомно-доминантного« чистого »наследственного картирования спастической параплегии на хромосоме 12q13 и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности». Американский журнал генетики человека. 65 (3): 757–63. Дои:10.1086/302555. ЧВК  1377983. PMID  10441583.
  7. ^ а б "Entrez Gene: KIF5A член семейства кинезинов 5A".
  8. ^ Рахман А., Фридман Д. С., Гольдштейн Л. С. (июнь 1998 г.). «Два гена легкой цепи кинезина у мышей. Идентификация и характеристика кодируемых белков». Журнал биологической химии. 273 (25): 15395–403. Дои:10.1074 / jbc.273.25.15395. PMID  9624122.
  9. ^ Рахман А., Камаль А., Робертс Е.А., Голдштейн Л.С. (сентябрь 1999 г.). «Дефектное поведение тяжелой цепи кинезина у мутантов легкой цепи кинезина мыши». Журнал клеточной биологии. 146 (6): 1277–88. Дои:10.1083 / jcb.146.6.1277. ЧВК  2156125. PMID  10491391.
  10. ^ Рид Э., Клоос М., Эшли-Кох А., Хьюз Л., Беван С., Свенсон И. К. и др. (Ноябрь 2002 г.). «Мутация тяжелой цепи кинезина (KIF5A) при наследственной спастической параплегии (SPG10)». Американский журнал генетики человека. 71 (5): 1189–94. Дои:10.1086/344210. ЧВК  385095. PMID  12355402.
  11. ^ Николас А., Кенна К.П., Рентон А.Е., Тикоцци Н., Фагри Ф., Чиа Р. и др. (Март 2018 г.). «Полногеномные анализы идентифицируют KIF5A как новый ген БАС». Нейрон. 97 (6): 1268–1283.e6. Дои:10.1016 / j.neuron.2018.02.027. ЧВК  5867896. PMID  29566793.
  12. ^ Ван Цюй, Тиан Дж, Чен Х, Ду Х, Го Л. (июль 2019 г.). «Опосредованная амилоидом бета недостаточность KIF5A нарушает антероградное движение митохондрий аксонов». Нейробиология болезней. 127: 410–418. Дои:10.1016 / j.nbd.2019.03.021. PMID  30923004. S2CID  85496004.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q12840 (Изоформа тяжелой цепи 5A кинезина) на PDBe-KB.