Кератин 9 - Keratin 9

KRT9
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT9, СК-9, ЭППК, К9, кератин 9
Внешние идентификаторы	OMIM: 607606 ГомолоГен: 133554 Генные карты: KRT9
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 17 (человек)
Конец	41,572,059 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• структурная составляющая цитоскелета; • структурная молекулярная активность;
Сотовый компонент	• внеклеточная экзосома; • промежуточная нить; • мембрана; • ядро клетки; • внеклеточный; • цитозоль;
Биологический процесс	• организация промежуточной нити; • сперматогенез; • развитие кожи; • развитие эпидермиса; • ороговение; • ороговение;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3857
	н / д
	ENSG00000171403
	н / д
	P35527
	н / д
	NM_000226
	н / д
	NP_000217
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Кератин 9 это белок что у людей кодируется KRT9 ген.^[3]^[4]

Кератин 9 - это цитокератин I типа. Он встречается только в терминально дифференцированных эпидермис из ладони и подошвы. Мутации в гене, кодирующем этот белок, вызывают эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия.^[5]

дальнейшее чтение

Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Кобаяши С., Танака Т., Мацуёши Н., Имамура С. (1996). «Кератиновая 9 точечная мутация в родословной эпидермолитической наследственной ладонно-подошвенной кератодермии нарушает формирование сети промежуточных филаментов кератина». FEBS Lett. 386 (2–3): 149–55. Дои:10.1016/0014-5793(96)00393-6. HDL:2433/182271. PMID 8647270. S2CID 28388021.
Джин Дж., Смит Ф. Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации». Curr. Биол. 14 (16): 1436–50. Дои:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID 15324660. S2CID 2371325.
Фэн В., Хан В., Ман Х и др. (2008). «Идентификация мутации кератина 9 (KRT9) N161S у китайского родственника эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии». Eur J Dermatol. 18 (4): 387–90. Дои:10.1684 / ejd.2008.0432 (неактивно 2020-10-05). PMID 18573708.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на октябрь 2020 г. (связь)
Кирзенбаум А.Л. (2002). «Кератины: раскрытие скоординированной конструкции каркасов в сперматогенных клетках». Мол. Репрод. Dev. 61 (1): 1–2. Дои:10.1002 / мрд.1124. PMID 11774369. S2CID 28475473.
Эндо Х, Хатамочи А, Синкай Х (1997). «Новая мутация остатка лейцина в спирали 1A кератина 9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии». J. Invest. Дерматол. 109 (1): 113–5. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12276751. PMID 9204965.
Ковелло С.П., Ирвин А.Д., Маккенна К.Э. и др. (1998). «Мутации в кератине K9 в родстве с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и эпидемиология в Северной Ирландии». J. Invest. Дерматол. 111 (6): 1207–9. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00445.x. PMID 9856842.
Хамада Т., Исии Н., Карашима Т. и др. (2005). «Распространенная мутация гена KRT9 у японского пациента с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и кератозом подушечек суставов пальцев». J. Dermatol. 32 (6): 500–2. Дои:10.1111 / j.1346-8138.2005.tb00789.x. PMID 16043929. S2CID 32916199.
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека». Мол. Клетка. Протеомика. 7 (3): 499–508. Дои:10.1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348. S2CID 10810250.
Кобаяси С., Корэда С., Танака Т. (1999). «Демонстрация патогенного действия точечного мутированного кератина 9 in vivo». FEBS Lett. 447 (1): 39–43. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 00233-1. PMID 10218578. S2CID 44924402.
Чжао Дж.Дж., Чжан Чж., Ню З.М. и др. (2008). «Мутация M157R кератина 9 в китайской семье с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Int. J. Dermatol. 47 (6): 634–7. Дои:10.1111 / j.1365-4632.2008.03441.x. PMID 18477167. S2CID 21427875.
Chen XL, Xu CM, Cai SR, et al. (2009). «Пренатальная диагностика эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии, вызванной c.T470C (p.M157T) гена кератина 9 у китайских родственников». Пренат. Диаг. 29 (9): 911–3. Дои:10.1002 / pd.2315. PMID 19548225. S2CID 43229075.
Ли Дж. Х., Ан К. С., Ли Ч. и др. (2003). «Мутации гена Keratin 9 в пяти корейских семьях с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Exp. Дерматол. 12 (6): 876–81. Дои:10.1111 / j.0906-6705.2003.00012.x. PMID 14675368. S2CID 40628931.
Цунэми Й., Хаттори Н., Саеки Х. и др. (2002). «Мутация гена кератина 9 (Asn160Ser) у японского пациента с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». J. Dermatol. 29 (12): 768–72. Дои:10.1111 / j.1346-8138.2002.tb00220.x. PMID 12532041. S2CID 43884047.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Ли М., Ян Л.Дж., Хуа Х.К. и др. (2009). «Мутация гена кератина-9 в эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии в сочетании с подушечками суставов пальцев в большой китайской семье». Clin. Exp. Дерматол. 34 (1): 26–8. Дои:10.1111 / j.1365-2230.2007.02384.x. PMID 17362238. S2CID 10208101.
Codispoti A, Colombo E, Zocchi L, et al. (2009). «Подушечки суставов пальцев у пациента с эпидермальной ладонно-подошвенной кератодермией с экспрессией Keratin 9 R163W transgrediens». Eur J Dermatol. 19 (2): 114–8. Дои:10.1684 / ejd.2008.0575. PMID 19106041.
Фрам Р., Басби С.А., Рамамурти М. и др. (2007). «Партнеры по связыванию HDM2: взаимодействие с фактором удлинения трансляции EF1alpha». J. Proteome Res. 6 (4): 1410–7. Дои:10.1021 / pr060584p. ЧВК 4626875. PMID 17373842.
Фунакуши Н., Маюзуми Н., Сугимура Р., Икеда С. (2009). «Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с сужением на двусторонних пятых пальцах стопы». Арка Дерматол. 145 (5): 609–10. Дои:10.1001 / archdermatol.2009.83. PMID 19451521.

Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171403 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7507869-3] Langbein L, Heid HW, Moll I, Franke WW (декабрь 1993 г.). «Молекулярная характеристика сайт-специфичного человеческого эпидермального цитокератина 9: клонирование кДНК, аминокислотная последовательность и тканевая специфичность экспрессии гена». Дифференциация. 55 (1): 57–71. Дои:10.1111 / j.1432-0436.1993.tb00033.x. PMID 7507869.

[pmid16831889-4] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. Дои:10.1083 / jcb.200603161. ЧВК 2064177. PMID 16831889.

[pmid7512862-5] Рейс А., Хеннис Х.С., Лангбейн Л., Дигвид М., Мишке Д., Дрекслер М., Шрек Е., Ройер-Покора Б., Франке В. В., Сперлинг К. (февраль 1994 г.). «Мутации гена кератина 9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии (ЭППК)». Nat. Genet. 6 (2): 174–9. Дои:10.1038 / ng0294-174. PMID 7512862. S2CID 31277241.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Кератин 9 - Keratin 9

Рекомендации

дальнейшее чтение