ДНКH1 - DNAH1
Динеин аксонемная тяжелая цепь 1 это белок что у человека кодируется ДНКH1 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует тяжелую цепь внутреннего плеча динеина, которая обеспечивает структурную поддержку между радиальными спицами и внешним дублетом хвоста сперматозоида. Встречающиеся в природе мутации в этом гене связаны с первичной цилиарной дискинезией и множественными морфологическими аномалиями жгутиков, которые приводят к астенозооспермии и мужскому бесплодию. Мыши с гомозиготным нокаутом ортологичного гена жизнеспособны, но имеют пониженную подвижность сперматозоидов и бесплодны. [предоставлено RefSeq, февраль 2017 г.].
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114841 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019027 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: тяжелая цепь 1 аксонемы динеина". Получено 2017-11-06.
дальнейшее чтение
- Zuccarello D, Ferlin A, Cazzadore C, Pepe A, Garolla A, Moretti A, Cordeschi G, Francavilla S, Foresta C (2008). «Мутации в генах динеина у пациентов с изолированной несиндромальной астенозооспермией». Гм. Репрод. 23 (8): 1957–62. Дои:10.1093 / humrep / den193. PMID 18492703.
- Леманн М., Милев М.П., Абрамян Л., Яо XJ, Панте Н., Муланд А.Дж. (2009). «Внутриклеточный транспорт геномной РНК вируса иммунодефицита человека типа 1 и продукция вируса зависят от моторной функции динеина и позднего позиционирования эндосом». J. Biol. Chem. 284 (21): 14572–85. Дои:10.1074 / jbc.M808531200. ЧВК 2682905. PMID 19286658.
- Сконланд СС, Вэлчли С., Брех А, Сандвиг К. (2009). «SNX4 в комплексе с клатрином и динеином: последствия для движения эндосом». PLOS ONE. 4 (6): e5935. Дои:10.1371 / journal.pone.0005935. ЧВК 2691479. PMID 19529763.
- Бен Хелифа М., Куттон С., Зуари Р., Караузен Т., Ренду Дж., Бидарт М., Яссин С., Пьер В., Деларош Дж., Хеннебик С., Грюнвальд Д., Эскалье Д., Перне-Галлай К., Жук П.С., Тьерри-Миг Н., Туре А., Арно С., Рэй П. Ф. (2014). «Мутации в DNAH1, который кодирует динеин тяжелой цепи внутреннего плеча, приводит к мужскому бесплодию из-за множественных морфологических аномалий жгутиков сперматозоидов». Являюсь. J. Hum. Genet. 94 (1): 95–104. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.11.017. ЧВК 3882734. PMID 24360805.
- Имтиаз Ф, Аллам Р., Рамзан К., Аль-Сайед М. (2015). «Вариация ДНКH1 может способствовать первичной цилиарной дискинезии». BMC Med. Genet. 16: 14. Дои:10.1186 / s12881-015-0162-5. ЧВК 4422061. PMID 25927852.
- Ван Х, Джин Х, Хан Ф, Цуй Й, Чен Дж, Ян Ц, Чжу П, Ван В, Цзяо Г, Ван В, Хао Ц, Гао З (2017). «Гомозиготная мутация сдвига рамки считывания ДНКH1 вызывает множественные морфологические аномалии жгутиков сперматозоидов у китайцев». Clin. Genet. 91 (2): 313–321. Дои:10.1111 / cge.12857. PMID 27573432.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.