Актинин альфа 4 - Actinin alpha 4

ACTN4
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1WLX, 1YDI, 2R0O
Идентификаторы
Псевдонимы	ACTN4, АКТИНИН-4, ФСГС, ФСГС1, Актинин альфа 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 604638 MGI: 1890773 ГомолоГен: 55857 Генные карты: ACTN4
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 19 (человек)
Конец	38,731,589 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	28,962,340 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов металлов; • связывание ионов кальция; • связывание актина; • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II; • связывание рецептора ядерного гормона; • активность гомодимеризации белков; • связывание с N-концом белка; • связывание нуклеозидов; • связывание ионного канала; • коактиватор транскрипции лиганд-зависимого ядерного рецептора; • связывание интегрина; • связывание рецептора ретиноевой кислоты; • связывание хроматина с ДНК; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание актиновой нити; • Связывание РНК; • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции;
Сотовый компонент	• внеклеточная экзосома; • внеклеточная область; • кисть границы; • псевдоподия; • цитоплазма; • актиновый цитоскелет; • соединение клеток; • ядро клетки; • стрессовое волокно; • межклеточное соединение; • проекция нейрона; • очаговая адгезия; • просвет альфа-гранул тромбоцитов; • внутриклеточный; • Z диск; • перинуклеарная область цитоплазмы; • корковый цитоскелет; • внеклеточный; • цитозоль; • ядерное тело; • цитоскелет; • макромолекулярный комплекс; • рибонуклеопротеин;
Биологический процесс	• ответ на гипоксию; • транспорт везикул вдоль актинового филамента; • узел пучка актиновых филаментов; • положительная регуляция передачи сигналов NIK / NF-kappaB; • регуляция апоптотического процесса; • положительное регулирование миграции клеток; • отрицательная регуляция движения клеточного компонента; • сборка двухклеточного плотного спая; • положительная регуляция натрия: антипортерная активность протонов; • локализация белка в двухклеточном плотном соединении; • дегрануляция тромбоцитов; • положительная регуляция пиноцитоза; • сигнальный путь рецептора ретиноевой кислоты; • регуляция транскрипции на основе нуклеиновых кислот; • транспорт белка; • сигнальный путь рецептора, активируемого пролифератором пероксисом; • отрицательная регуляция распространения клеток, зависящих от адгезии субстрата; • положительная регуляция движения клеточного компонента; • транспорт; • сигнальный путь, опосредованный фактором некроза опухоли; • позитивная регуляция транскрипции, основанной на нуклеиновых кислотах;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	81
	60595
	ENSG00000130402; ENSG00000282844
	ENSMUSG00000054808
	O43707
	P57780
	NM_004924; NM_001322033
	NM_021895; NM_001360548; NM_001360549; NM_001360550
	NP_001308962; NP_004915
	NP_068695; NP_001347477; NP_001347478; NP_001347479
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Альфа-актинин-4 это белок что у людей кодируется ACTN4 ген.^[5]

Альфа-актинины принадлежат к суперсемейству генов спектринов, которое представляет собой разнообразную группу белков цитоскелета, включая альфа- и бета-спектрины и дистрофины. Альфа-актинин - это актин-связывающий белок, выполняющий множество функций в разных типах клеток. В немышечных клетках изоформа цитоскелета обнаруживается вдоль пучков микрофиламентов и соединений адгезивного типа, где она участвует в связывании актина с мембраной. Напротив, изоформы скелетных, сердечных и гладких мышц локализованы на Z-диске и аналогичных плотных телах, где они помогают закрепить миофибриллярные актиновые филаменты. Этот ген кодирует немышечную изоформу альфа-актинина, которая сконцентрирована в цитоплазме и, как считается, участвует в метастатических процессах. Мутации в этом гене связаны с фокальным и сегментарным гломерулосклерозом.^[5]

Взаимодействия

Было показано, что актинин альфа 4 взаимодействовать с участием PDLIM1,^[6]^[7] Регуляторный кофактор натрий-водородного обмена 2,^[8] Коллаген, тип XVII, альфа 1,^[9] CAMK2A,^[10] CAMK2B,^[10] МАГИ1^[11] и TRIM3.^[12]

Смотрите также

Фокальный сегментарный гломерулосклероз

использованная литература

^ ^а ^б ^c ENSG00000282844 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130402, ENSG00000282844 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000054808 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: актинин ACTN4, альфа 4».
^ Руаль, Жан-Франсуа; Венкатесан Кавита; Хао Тонг; Хирозане-Кишикава Томоко; Дрико Амели; Оболочка; Беррис Габриэль Ф; Гиббонс Фрэнсис Д; Дрезе Матия; Айви-Гедехуссу Ноно; Клитгорд Нильс; Саймон Кристоф; Боксем Майк; Мильштейн Стюарт; Розенберг Дженнифер; Goldberg Debra S; Чжан Лан V; Вонг Шарыл Л; Франклин Джованни; Ли Симинг; Альбала Джоанна С; Лим Джанху; Фраутон Карлин; Llamosas Estelle; Чевик Себиха; Бекс Камилла; Ламеш Филипп; Сикорски Роберт С; Ванденхаут Жан; Зогби Худа Й; Смоляр Алексей; Босак Стефани; Секерра Рейнальдо; Дусетт-Штамм Линн; Кьюсик Майкл Э; Хилл Дэвид Э; Рот Фредерик П; Видаль Марк (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. Англия. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ Валлениус, Т; Луукко К; Mäkelä T. P (апрель 2000 г.). «Белок PDZ-LIM CLP-36 связывается с немышечным альфа-актинином-1 и альфа-актинином-4». J. Biol. Chem. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 275 (15): 11100–5. Дои:10.1074 / jbc.275.15.11100. ISSN 0021-9258. PMID 10753915.
^ Ким, Джэ Хо; Ли-Квон Васон; Пак Чон Бэ; Рю Сон Хо; Юн Ч. Крис; Доновиц Марк (июнь 2002 г.). «Са (2 +) - зависимое ингибирование Na + / H + обменника 3 (NHE3) требует комплекса NHE3-E3KARP-альфа-актинин-4 для олигомеризации и эндоцитоза». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 277 (26): 23714–24. Дои:10.1074 / jbc.M200835200. ISSN 0021-9258. PMID 11948184.
^ Гонсалес, AM; Отей С; Edlund M; Джонс Дж. С. (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов». J. Cell Sci. Англия. 114 (Pt 23): 4197–206. ISSN 0021-9533. PMID 11739652.
^ ^а ^б Валиконис, РС; Огуни А; Хорошева Е М; Jeng C J; Асунсьон F J; Кеннеди М. Б. (январь 2001 г.). «Денсин-180 образует тройной комплекс с (альфа) -субъединицей Са2 + / кальмодулин-зависимой протеинкиназы II и (альфа) -актинином». J. Neurosci. Соединенные Штаты. 21 (2): 423–33. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.21-02-00423.2001. ЧВК 6763799. PMID 11160423.
^ Патри, Кевин М; Дрешер Эндрю Дж; Велихинда Аджит; Мундель Питер; Марголис Бен (август 2002 г.). «Взаимодействие двух актин-связывающих белков, синаптоподина и альфа-актинина-4, с белком плотных контактов MAGI-1». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 277 (33): 30183–90. Дои:10.1074 / jbc.M203072200. ISSN 0021-9258. PMID 12042308.
^ Эль-Хусейни, А.Е .; Квасницкая Д.; Yamada T; Hirohashi S; Винсент С. Р. (январь 2000 г.). «BERP, новый белок безымянного пальца, связывается с альфа-актинином-4». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 267 (3): 906–11. Дои:10.1006 / bbrc.1999.2045. ISSN 0006-291X. PMID 10673389.

дальнейшее чтение

Доусон SJ, Белый LA (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». J. Инфекция. 24 (3): 317–20. Дои:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID 1602151.
Юрюкер Б., Ниггли В. (1992). «Альфа-актинин и винкулин в нейтрофилах человека: реорганизация во время адгезии и связь с сетью актина». J. Cell Sci. 101. (Pt 2): 403–14. PMID 1629252.
Отей CA, Павалко FM, Берридж К. (1990). «Взаимодействие между альфа-актинином и субъединицей бета-1 интегрина in vitro». J. Cell Biol. 111 (2): 721–9. Дои:10.1083 / jcb.111.2.721. ЧВК 2116186. PMID 2116421.
Павалко FM, ЛаРош С.М. (1993). «Активация нейтрофилов человека вызывает взаимодействие между бета-2-субъединицей интегрина (CD18) и актин-связывающим белком альфа-актинином». J. Immunol. 151 (7): 3795–807. PMID 8104223.
Матис Б.Дж., Ким С.Х., Калабрезе К. и др. (1998). «Локус наследственного фокального сегментарного гломерулосклероза отображается на хромосоме 19q13». Почка Int. 53 (2): 282–6. Дои:10.1046 / j.1523-1755.1998.00828.x. PMID 9461087.
Хонда К., Ямада Т., Эндо Р. и др. (1998). «Актинин-4, новый связывающий актин белок, связанный с подвижностью клеток и инвазией рака». J. Cell Biol. 140 (6): 1383–93. Дои:10.1083 / jcb.140.6.1383. ЧВК 2132673. PMID 9508771.
Чжан Х., Ван Л., Као С. и др. (1999). «Функциональное взаимодействие между цитоплазматическим доменом лейциновой молнии ВИЧ-1 gp41 и p115-RhoGEF». Curr. Биол. 9 (21): 1271–4. Дои:10.1016 / S0960-9822 (99) 80511-9. ЧВК 4513661. PMID 10556093.
Николопулос С.Н., Шпенглер Б.А., Киссельбах К. и др. (2000). «Немышечный белок альфа-актинин человека, кодируемый геном ACTN4, подавляет онкогенность клеток нейробластомы человека». Онкоген. 19 (3): 380–6. Дои:10.1038 / sj.onc.1203310. PMID 10656685.
Эль-Хусейни А.Е., Квасницка Д., Ямада Т. и др. (2000). «BERP, новый белок безымянного пальца, связывается с альфа-актинином-4». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 267 (3): 906–11. Дои:10.1006 / bbrc.1999.2045. PMID 10673389.
Каплан Дж. М., Ким Ш., Норт К. Н. и др. (2000). «Мутации в ACTN4, кодирующем альфа-актинин-4, вызывают семейный фокальный сегментарный гломерулосклероз». Nat. Genet. 24 (3): 251–6. Дои:10.1038/73456. PMID 10700177. S2CID 36426082.
Валлениус Т., Луукко К., Мякеля Т.П. (2000). «Белок PDZ-LIM CLP-36 связывается с немышечным альфа-актинином-1 и альфа-актинином-4». J. Biol. Chem. 275 (15): 11100–5. Дои:10.1074 / jbc.275.15.11100. PMID 10753915.
Холлидей Л.С., Лу М., Ли Б.С. и др. (2000). «Аминоконцевой домен субъединицы B вакуолярной Н + -АТФазы содержит сайт связывания нитчатого актина». J. Biol. Chem. 275 (41): 32331–7. Дои:10.1074 / jbc.M004795200. PMID 10915794.
Валиконис Р.С., Огуни А., Хорошева Е.М. и др. (2001). «Денсин-180 образует тройной комплекс с (альфа) -субъединицей Са2 + / кальмодулин-зависимой протеинкиназы II и (альфа) -актинином». J. Neurosci. 21 (2): 423–33. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.21-02-00423.2001. PMID 11160423.
Echchakir H, Mami-Chouaib F, Vergnon I, et al. (2001). «Точечная мутация в гене альфа-актинина-4 генерирует антигенный пептид, распознаваемый аутологичными цитолитическими Т-лимфоцитами на карциноме легкого человека». Рак Res. 61 (10): 4078–83. PMID 11358829.
Сюй Ф., Чжао Р., Пэн Й. и др. (2001). «Ассоциация тирозинфосфатазы SHP-2 с F-актином при низкой плотности клеток». J. Biol. Chem. 276 (31): 29479–84. Дои:10.1074 / jbc.M104428200. PMID 11382784.
Хюттельмайер С., Илленбергер С., Грошева И. и др. (2002). «Raver1, двухкомпонентный белок, является лигандом для PTB / hnRNPI и белков прикрепления микрофиламентов». J. Cell Biol. 155 (5): 775–86. Дои:10.1083 / jcb.200105044. ЧВК 2150882. PMID 11724819.
Renoult C, Blondin L, Fattoum A и др. (2002). «Связывание домена 2 гельсолина с актином. Интерфейс актина отличается от интерфейса домена 1 гельсолина и от ADF / кофилина». Евро. J. Biochem. 268 (23): 6165–75. Дои:10.1046 / j.0014-2956.2001.02574.x. PMID 11733011.
Гонсалес AM, Оти С., Эдлунд М., Джонс Дж. С. (2002). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов». J. Cell Sci. 114 (Pt 23): 4197–206. PMID 11739652.
Лукоянова Н., Ванлок М.С., Орлова А. и др. (2002). «Каждая субъединица актина имеет три сайта связывания небулина: значение для стерического блокирования». Curr. Биол. 12 (5): 383–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (02) 00678-4. PMID 11882289. S2CID 15397046.
Ким Дж. Х., Ли-Квон В., Пак Дж. Б. и др. (2002). «Са (2 +) - зависимое ингибирование Na + / H + обменника 3 (NHE3) требует комплекса NHE3-E3KARP-альфа-актинин-4 для олигомеризации и эндоцитоза». J. Biol. Chem. 277 (26): 23714–24. Дои:10.1074 / jbc.M200835200. PMID 11948184.

внешние ссылки

Человек ACTN4 расположение генома и ACTN4 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000282844 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130402, ENSG00000282844 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000054808 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Энтрез Ген: актинин ACTN4, альфа 4».

[pmid16189514-6] Руаль, Жан-Франсуа; Венкатесан Кавита; Хао Тонг; Хирозане-Кишикава Томоко; Дрико Амели; Оболочка; Беррис Габриэль Ф; Гиббонс Фрэнсис Д; Дрезе Матия; Айви-Гедехуссу Ноно; Клитгорд Нильс; Саймон Кристоф; Боксем Майк; Мильштейн Стюарт; Розенберг Дженнифер; Goldberg Debra S; Чжан Лан V; Вонг Шарыл Л; Франклин Джованни; Ли Симинг; Альбала Джоанна С; Лим Джанху; Фраутон Карлин; Llamosas Estelle; Чевик Себиха; Бекс Камилла; Ламеш Филипп; Сикорски Роберт С; Ванденхаут Жан; Зогби Худа Й; Смоляр Алексей; Босак Стефани; Секерра Рейнальдо; Дусетт-Штамм Линн; Кьюсик Майкл Э; Хилл Дэвид Э; Рот Фредерик П; Видаль Марк (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. Англия. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid10753915-7] Валлениус, Т; Луукко К; Mäkelä T. P (апрель 2000 г.). «Белок PDZ-LIM CLP-36 связывается с немышечным альфа-актинином-1 и альфа-актинином-4». J. Biol. Chem. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 275 (15): 11100–5. Дои:10.1074 / jbc.275.15.11100. ISSN 0021-9258. PMID 10753915.

[pmid11948184-8] Ким, Джэ Хо; Ли-Квон Васон; Пак Чон Бэ; Рю Сон Хо; Юн Ч. Крис; Доновиц Марк (июнь 2002 г.). «Са (2 +) - зависимое ингибирование Na + / H + обменника 3 (NHE3) требует комплекса NHE3-E3KARP-альфа-актинин-4 для олигомеризации и эндоцитоза». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 277 (26): 23714–24. Дои:10.1074 / jbc.M200835200. ISSN 0021-9258. PMID 11948184.

[pmid11739652-9] Гонсалес, AM; Отей С; Edlund M; Джонс Дж. С. (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов». J. Cell Sci. Англия. 114 (Pt 23): 4197–206. ISSN 0021-9533. PMID 11739652.

[pmid11160423-10] а ^б Валиконис, РС; Огуни А; Хорошева Е М; Jeng C J; Асунсьон F J; Кеннеди М. Б. (январь 2001 г.). «Денсин-180 образует тройной комплекс с (альфа) -субъединицей Са2 + / кальмодулин-зависимой протеинкиназы II и (альфа) -актинином». J. Neurosci. Соединенные Штаты. 21 (2): 423–33. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.21-02-00423.2001. ЧВК 6763799. PMID 11160423.

[pmid12042308-11] Патри, Кевин М; Дрешер Эндрю Дж; Велихинда Аджит; Мундель Питер; Марголис Бен (август 2002 г.). «Взаимодействие двух актин-связывающих белков, синаптоподина и альфа-актинина-4, с белком плотных контактов MAGI-1». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 277 (33): 30183–90. Дои:10.1074 / jbc.M203072200. ISSN 0021-9258. PMID 12042308.

[pmid10673389-12] Эль-Хусейни, А.Е .; Квасницкая Д.; Yamada T; Hirohashi S; Винсент С. Р. (январь 2000 г.). «BERP, новый белок безымянного пальца, связывается с альфа-актинином-4». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 267 (3): 906–11. Дои:10.1006 / bbrc.1999.2045. ISSN 0006-291X. PMID 10673389.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]