Кератин 6А - Википедия - Keratin 6A
Кератин 6А является одним из 27 различных кератинов типа II, экспрессируемых у человека. Кератин 6А была определена первая последовательность кератина типа II.[3] Анализ последовательности этого кератина вместе с последовательностью кератина первого типа I привел к открытию четырех спиральных доменов в центральном стержне кератинов.[3] У человека кератин 6А кодируется KRT6A ген.[4][5]
Кератины
Кератины являются промежуточная нить белки, которые образуют плотную сеть нитей по всей цитоплазма из эпителиальный клетки. Кератины образуют гетерополимеры состоящий из кератина типа I и типа II. Кератины обычно экспрессируются в определенных парах кератиновых белков типа I и типа II в организме человека. ткань -специфические и клеточная дифференциация специфическим образом.
Кератиновые белки эпителиальных тканей обычно известны как «кератины» или иногда называются «эпителиальными кератинами» или «цитокератинами». Специализированные кератины волосы и гвоздь известны как "твердые кератины" или "трихоцит кератины ». Трихоциты представляют собой специализированные эпителиальные клетки, из которых состоят волосы и ногти. Кератины трихоцитов похожи по своим генам и структуре белка на кератины, за исключением того, что они особенно богаты сера -содержащий аминокислота цистеин, который способствует химическому сшиванию собранных твердых кератинов с образованием более структурно эластичного материала.
Как эпителиальные кератины, так и твердые кератины можно подразделить на кератины типа I (кислые) и кератины типа II (нейтрально-основные). Гены кератинов типа I расположены в кластере генов у человека. хромосома 17q, тогда как гены кератинов типа II расположены в кластере на человеческом хромосома 12q (исключение составляет K18, кератин типа I, расположенный в кластере генов типа II).
Кератин 6А
Кератин 6А (название белка K6A; название гена KRT6A), представляет собой цитоцитокератин, один из ряда изоформы из кератин 6 кодируется отдельными генами, расположенными в кластере генов кератина типа II человека. хромосома 12q. Он находится с кератин 16 и / или кератин 17 в эпидермисе ладони и подошвы эпителиальные клетки ногтевого ложа, нитевидные сосочки из язык, то эпителиальный подкладка орального слизистая оболочка и пищевод, так же хорошо как волосяные фолликулы. Эта изоформа кератина 6 считается самой распространенной из изоформ K6.
В KRT6A ген состоит из 9 экзоны разделенные 8 интроны и находится в кластере генов кератина типа II у человека. хромосома 12кв. Кератин 6В и кератин 6C кодируются соседними генами, которые идентичны у интрон -экзон организация для KRT6A и более чем на 99% идентичны по своему ДНК кодирующие последовательности.
Было показано, что кератин 6А обладает антимикробными свойствами и является основным антимикробным фактором в глазах.[6]
Генетические нарушения
Мутации в генах, экспрессирующих этот белок, связаны с подтипом PC-K6A врожденная пахионихия, наследственное заболевание эпителиальный ткани, в которых экспрессируется кератин 6А, что особенно приводит к структурным аномалиям ногтей, эпидермис ладоней и подошв, и орального эпителий.[7][8][9]
Иммуногистохимия
Экспрессия кератина 6А часто тестируется вместе с кератин 5, с помощью CK5 / 6 антитела, которые нацелены на обе кератиновые формы.[10]
внешняя ссылка
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000205420 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Ханукоглу, I .; Fuchs, E. (июль 1983 г.). «Последовательность кДНК кератина цитоскелета типа II выявляет постоянные и вариабельные структурные домены среди кератинов». Клетка. 33 (3): 915–24. Дои:10.1016 / 0092-8674 (83) 90034-Х. PMID 6191871. S2CID 21490380.
- ^ Розенберг М., Фукс Э., Ле Бо М.М., Эдди Р.Л., Показывает ТБ (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный кератиновый ген типа II отображаются на хромосоме 12 человека». Cytogenet. Cell Genet. 57 (1): 33–8. Дои:10.1159/000133109. PMID 1713141.
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. Дои:10.1083 / jcb.200603161. ЧВК 2064177. PMID 16831889.
- ^ https://news.berkeley.edu/2012/09/24/antimicrobial-keratins-in-eye/
- ^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, Morley SM, Lane EB, Swensson O, Dopping-Hepenstal PJ, Griffiths WA, Eady RA, Higgins C (март 1995 г.). «Мутации кератина 16 и кератина 17 вызывают врожденную пахионихию». Nat. Genet. 9 (3): 273–8. Дои:10.1038 / ng0395-273. PMID 7539673. S2CID 1873772.
- ^ Bowden PE, Haley JL, Kansky A, Rothnagel JA, Jones DO, Turner RJ (июль 1995 г.). «Мутация гена кератина типа II (K6a) в pachyonychia congenita». Nat. Genet. 10 (3): 363–5. Дои:10.1038 / ng0795-363. PMID 7545493. S2CID 26060130.
- ^ Смит Ф.Дж., Джонкман М.Ф., ван Гур Х., Коулман С.М., Ковелло С.П., Уитто Дж., Маклин У.Х. (июль 1998 г.). «Мутация в кератине человека K6b вызывает фенокопию расстройства K17 pachyonychia congenita type 2». Гм. Мол. Genet. 7 (7): 1143–8. Дои:10.1093 / hmg / 7.7.1143. PMID 9618173.
- ^ Роберт Терлевич, Семир Вранич. «Цитокератин 5/6». Тема завершена: 3 июня 2019 г. Доработана: 8 декабря 2019 г.