MYO7A - MYO7A
Миозин VIIA является белок что у людей кодируется MYO7A ген.[5] Миозин VIIA является членом нетрадиционной миозин надсемейство белков.[6] Миозины актин связывающие молекулярные моторы, которые используют ферментативное преобразование АТФ - АДФ + неорганический фосфат (Pi) для обеспечения энергии для движения.
Миозины - это механохимические белки, характеризующиеся наличием моторного домена, актин-связывающий домен, шейный домен, который взаимодействует с другими белками, и хвостовой домен, который служит якорем. Миозин VIIA - нетрадиционный миозин с очень коротким хвостом. Нетрадиционные миозины выполняют разнообразные функции в эукариотический клетки, и в первую очередь считается, что они участвуют в движении или связывании внутриклеточных мембран и органеллы к актиновому цитоскелету посредством взаимодействий, опосредованных их сильно дивергентными хвостовыми доменами.
MYO7A экспрессируется в ряде тканей млекопитающих, включая яички, почка, легкое, внутреннее ухо, сетчатка и реснитчатый эпителий носовой слизистая оболочка.
Клиническое значение
Мутации в MYO7A ген вызывает Синдром Ашера тип 1B, комбинированное расстройство глухоты / слепоты.[6] Больные, как правило, глухие при рождении, а затем подвергаются прогрессирующей дегенерации сетчатки.[7]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Аномальный[8] |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Аномальный[9] |
| Сила захвата | Аномальный[10] |
| Горячая тарелка | Аномальный[11] |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Аномальный[12] |
| Тест толерантности к глюкозе | Аномальный[13] |
| Слуховой ответ ствола мозга | Аномальный |
| DEXA | Аномальный[14] |
| Рентгенография | Аномальный[15] |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Аномальный[16] |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Эпидермис хвоста цельный | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Все тесты и анализы от[17][18] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции MYO7A. Спонтанная мутантная линия мышей, названная Myo7ash1-6J[19] был создан. Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[17][20] Было проведено 23 испытания на мутант мышей и десять значительных отклонений от нормы.[17] Мужской гомозиготный мутант мыши показали снижение массы тела, уменьшение жировых отложений, улучшение толерантность к глюкозе и ненормальный тазовый пояс морфология костей. Гомозиготные мутантные мыши обоего пола демонстрировали различные отклонения в модифицированном состоянии. ШИРПА тест, в том числе ненормальная походка, волочение хвоста и отсутствие ушной рефлекс, уменьшение сила захвата, повышенная тепловая болевой порог, серьезный нарушение слуха и ряд ненормальных непрямая калориметрия и клиническая химия параметры.[17]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137474 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030761 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хассон Т., Скоурон Дж. Ф., Гилберт Д. Д., Авраам К.Б., Перри В. Л., Бемент В. М., Андерсон Б. Л., Шерр Э. Х., Чен З.Й., Грин Л. А., Уорд округ Колумбия, Кори Д. П., Мусекер М. С., Коупленд Н. Г., Дженкинс Н. А. (сентябрь 1996 г.). «Картирование нетрадиционных миозинов мыши и человека». Геномика. 36 (3): 431–9. Дои:10.1006 / geno.1996.0488. PMID 8884266.
- ^ а б Вейл Д., Бланшар С., Каплан Дж., Гилфорд П., Гибсон Ф., Уолш Дж., Мбуру П., Варела А., Левилье Дж., Уэстон Мэриленд (март 1995 г.). «Дефектный ген миозина VIIA, ответственный за синдром Ушера типа 1B». Природа. 374 (6517): 60–1. Bibcode:1995 Натур.374 ... 60 Вт. Дои:10.1038 / 374060a0. PMID 7870171. S2CID 4324416.
- ^ Smith RJ, Berlin CI, Hejtmancik JF, Keats BJ, Kimberling WJ, Lewis RA, Möller CG, Pelias MZ, Tranebjaerg L (март 1994). "Клиническая диагностика синдромов Ашера. Консорциум синдрома Ашера". Американский журнал медицинской генетики. 50 (1): 32–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320500107. PMID 8160750.
- ^ «Данные о массе тела для Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные неврологического обследования Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные о силе захвата для Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные горячей пластины для Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные косвенной калориметрии для Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные теста на толерантность к глюкозе для Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные DEXA для Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные рентгенографии Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные клинической химии Myo7a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ашера типа I
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q13402 (Человеческий нетрадиционный миозин-VIIa) в PDBe-KB.
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P97479 (Мышиный нетрадиционный миозин-VIIa) на PDBe-KB.
дальнейшее чтение
- Вольфрум У (2004). «Клеточная функция продукта миозина VIIa гена-помощника определяется его лигандами». Дегенерации сетчатки. Достижения экспериментальной медицины и биологии. 533. С. 133–42. CiteSeerX 10.1.1.501.2021. Дои:10.1007/978-1-4615-0067-4_17. ISBN 978-1-4613-4909-9. PMID 15180257.
- эль-Амрауи А., Сахли I., Пико С., Сахель Дж., Абитбол М., Пети С. (август 1996 г.). «Человек Usher 1B / мышь shaker-1: несоответствие фенотипа сетчатки, объясняемое присутствием / отсутствием миозина VIIA в фоторецепторных клетках». Молекулярная генетика человека. 5 (8): 1171–8. Дои:10.1093 / hmg / 5.8.1171. PMID 8842737.
- Адато А., Вейл Д., Калински Х., Пел-Ор Й., Аяди Х., Пети С., Коростишевский М., Бонне-Тамир Б. (октябрь 1997 г.). «Мутационный профиль всех 49 экзонов гена миозина VIIA человека и анализ гаплотипов в семьях Usher 1B различного происхождения». Американский журнал генетики человека. 61 (4): 813–21. Дои:10.1086/514899. ЧВК 1716000. PMID 9382091.
- Лю XZ, Хоуп C, Уолш J, Ньютон V, Ke XM, Liang CY, Xu LR, Zhou JM, Trump D, Steel KP, Bundey S, Brown SD (сентябрь 1998 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают широкий фенотипический спектр, включая атипичный синдром Ушера». Американский журнал генетики человека. 63 (3): 909–12. Дои:10.1086/302026. ЧВК 1377414. PMID 9718356.
- Кимберлинг В.Дж., Меллер К.Г., Давенпорт С., Прилак И.А., Бейтон PH, Гринберг Дж., Рирдон В., Уэстон, доктор медицины, Кеньон Дж. Б., Грюнкемейер Дж. А. (декабрь 1992 г.). «Связь гена типа I синдрома Ушера (USH1B) с длинным плечом хромосомы 11». Геномика. 14 (4): 988–94. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80121-1. PMID 1478677.
- Хассон Т., Хайнцельман МБ, Сантос-Сакки Дж., Кори Д.П., Мусекер М.С. (октябрь 1995 г.). «Экспрессия в улитке и сетчатке миозина VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ашера типа 1B». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (21): 9815–9. Bibcode:1995PNAS ... 92.9815H. Дои:10.1073 / пнас.92.21.9815. ЧВК 40893. PMID 7568224.
- Guilford P, Ayadi H, Blanchard S, Chaib H, Le Paslier D, Weissenbach J, Drira M, Petit C (июнь 1994 г.). «Человеческий ген, ответственный за нейросенсорную несиндромальную рецессивную глухоту, является кандидатом в гомолог мышиного гена sh-1». Молекулярная генетика человека. 3 (6): 989–93. Дои:10,1093 / hmg / 3,6,989. PMID 7951250.
- Bement WM, Hasson T, Wirth JA, Cheney RE, Mooseker MS (июль 1994). «Идентификация и перекрывающаяся экспрессия множества нетрадиционных генов миозина в типах клеток позвоночных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (14): 6549–53. Bibcode:1994PNAS ... 91.6549B. Дои:10.1073 / пнас.91.14.6549. ЧВК 44240. PMID 8022818.
- Вагенаар М., тер Рахе Б., ван Арем А., Хюйген П., Адмираал Р., Бликер-Ваджемакерс Э., Пинкерс А., Кимберлинг В., Кремерс С. (ноябрь 1995 г.). «Клинические данные у облигатных носителей синдрома Ашера I типа». Американский журнал медицинской генетики. 59 (3): 375–9. Дои:10.1002 / ajmg.1320590319. HDL:2066/21703. PMID 8599365.
- Вейл Д., Леви Г., Сахли И., Леви-Акобас Ф., Бланшар С., Эль-Амрауи А., Крозе Ф., Филипп Х., Абитбол М., Пети С. (апрель 1996 г.). «Человеческий миозин VIIA, ответственный за синдром Ашера 1B: предполагаемый мембранно-связанный моторный белок, экспрессирующийся в развивающемся сенсорном эпителии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (8): 3232–7. Bibcode:1996PNAS ... 93.3232 Вт. Дои:10.1073 / пнас.93.8.3232. ЧВК 39588. PMID 8622919.
- Тамагава Ю., Китамура К., Исида Т., Исикава К., Танака Х., Цудзи С., Нисидзава М. (июнь 1996 г.). «Ген доминантной формы несиндромальной нейросенсорной глухоты (DFNA11) отображается в области, содержащей ген рецессивной глухоты DFNB2». Молекулярная генетика человека. 5 (6): 849–52. Дои:10,1093 / чмг / 5,6,849. PMID 8776602.
- Чен З.Й., Хассон Т., Келли П.М., Швендер Б.Дж., Шварц М.Ф., Рамакришнан М., Кимберлинг В.Дж., Мусекер М.С., Кори Д.П. (сентябрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование и доменная структура человеческого миозина-VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ашера 1B». Геномика. 36 (3): 440–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0489. PMID 8884267.
- Weston MD, Kelley PM, Overbeck LD, Wagenaar M, Orten DJ, Hasson T., Chen ZY, Corey D, Mooseker M, Sumegi J, Cremers C, Moller C, Jacobson SG, Gorin MB, Kimberling WJ (ноябрь 1996 г.). «Скрининг мутации миозина VIIA у 189 пациентов с синдромом Ашера типа 1». Американский журнал генетики человека. 59 (5): 1074–83. ЧВК 1914835. PMID 8900236.
- Леви Г., Леви-Акобас Ф., Бланшар С., Гербер С., Ларже-Пит Д., Ченаль В., Лю XZ, Ньютон В., Сталь К.П., Браун С.Д., Мюнних А., Каплан Дж., Пети С., Вейл Д. (январь 1997 г.). «Ген миозина VIIA: гетерогенность мутаций, ответственных за синдром Ушера типа IB». Молекулярная генетика человека. 6 (1): 111–6. Дои:10.1093 / hmg / 6.1.111. PMID 9002678.
- Kelley PM, Weston MD, Chen ZY, Orten DJ, Hasson T., Overbeck LD, Pinnt J, Talmadge CB, Ing P, Mooseker MS, Corey D, Sumegi J, Kimberling WJ (февраль 1997 г.). «Геномная структура гена, дефектного при синдроме Ашера типа Ib (MYO7A)». Геномика. 40 (1): 73–9. Дои:10.1006 / geno.1996.4545. PMID 9070921. S2CID 19026117.
- Лю XZ, Уолш Дж., Мбуру П., Кендрик-Джонс Дж., Коуп MJ, Steel KP, Brown SD (июнь 1997 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают несиндромальную рецессивную глухоту». Природа Генетика. 16 (2): 188–90. Дои:10.1038 / ng0697-188. PMID 9171832. S2CID 13506848.
- Вейл Д., Кюссель П., Бланшар С., Леви Г., Леви-Акобас Ф., Дрира М., Аяди Х., Пети С. (июнь 1997 г.). «Аутосомно-рецессивная изолированная глухота, DFNB2 и синдром Usher 1B являются аллельными дефектами гена миозина-VIIA». Природа Генетика. 16 (2): 191–3. Дои:10.1038 / ng0697-191. PMID 9171833. S2CID 23555323.
- Лю XZ, Walsh J, Tamagawa Y, Kitamura K, Nishizawa M, Steel KP, Brown SD (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная несиндромальная глухота, вызванная мутацией в гене миозина VIIA». Природа Генетика. 17 (3): 268–9. Дои:10.1038 / ng1197-268. PMID 9354784. S2CID 20566524.