WASF1 - WASF1

WASF1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыWASF1, SCAR1, WAVE, WAVE1, член семейства белков WAS 1, член семейства WASP 1, NEDALVS
Внешние идентификаторыOMIM: 605035 MGI: 1890563 ГомолоГен: 2920 Генные карты: WASF1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение WASF1
Геномное расположение WASF1
Группа6q21Начните110,099,819 бп[1]
Конец110,180,004 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE WASF1 204165 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001024934
NM_001024935
NM_001024936
NM_003931

NM_031877
NM_001379453
NM_001379454

RefSeq (белок)

NP_001020105
NP_001020106
NP_001020107
NP_003922

NP_114083
NP_001366382
NP_001366383

Расположение (UCSC)Chr 6: 110.1 - 110.18 МбChr 10: 40,88 - 40,94 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Член семейства белков синдрома Вискотта – Олдрича 1, также известен как Гомологичный белок 1 верпролина семейства WASP (WAVE1), это белок что у людей кодируется WASF1 ген.[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, член семейства белков синдрома Вискотта-Олдрича (WASP), играет критическую роль ниже по течению. Rac, семья Ро малая GTPase через свое участие в Регуляторный комплекс WAVE в регуляции актинового цитоскелета, необходимого для взъерошивания мембран. Было показано, что он ассоциируется с ядро нуклеации актина Комплекс Арп2 / 3 при усилении полимеризации актина in vitro.

Клиническое значение

Синдром Вискотта – Олдрича это заболевание иммунной системы, вероятно, из-за недостатков в регулировании актин цитоскелет.[7]

Взаимодействия

WASF1 был показан взаимодействовать с участием BAIAP2[8] и Профилин 1.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112290 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019831 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Мики Х., Суэцугу С., Такенава Т. (февраль 1999 г.). «WAVE, новый белок семейства WASP, участвующий в реорганизации актина, индуцированной Rac». EMBO J. 17 (23): 6932–41. Дои:10.1093 / emboj / 17.23.6932. ЧВК  1171041. PMID  9843499.
  6. ^ Machesky LM, Insall RH (март 1999 г.). «Scar1 и родственный белок синдрома Wiskott-Aldrich, WASP, регулируют актиновый цитоскелет посредством комплекса Arp2 / 3». Curr Biol. 8 (25): 1347–56. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 00015-3. PMID  9889097. S2CID  16661755.
  7. ^ а б «Ген Entrez: семейство белков WASF1 WAS, член 1».
  8. ^ Мики Х., Ямагути Х., Суэцугу С., Такенава Т. (декабрь 2000 г.). «IRSp53 является важным промежуточным звеном между Rac и WAVE в регуляции взъерошенности мембран». Природа. 408 (6813): 732–5. Bibcode:2000Натура.408..732М. Дои:10.1038/35047107. PMID  11130076. S2CID  4426046.

дальнейшее чтение