Рецептор ламина B - Lamin B receptor
Рецептор ламина-B это белок, а у людей он кодируется LBR ген.[5][6][7]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству ERG4 / ERG24. Он локализуется на внутренняя мембрана из ядерная оболочка и закрепляет пластину и гетерохроматин к мембране. Он может опосредовать взаимодействие между хроматином и ламин B. Мутации этого гена были связаны с аутосомно-рецессивной дисплазией скелета HEM / Greenberg. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[7]
Клиническое значение
Есть доказательства, связывающие это с Дисплазия Гринберга[8] и Аномалия Пельгера-Хуэ.[9]
Взаимодействия
Было показано, что рецептор ламина B взаимодействовать с CBX3[10] и CBX5.[10] LBR также взаимодействует с длинная некодирующая РНК XIST в клетках мыши и потенциально способствуют распространению XIST по Х хромосома.[11]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143815 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004880 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Шулер Э., Лин Ф., Ворман Х. Дж. (Апрель 1994 г.). «Характеристика человеческого гена, кодирующего LBR, интегральный белок внутренней мембраны ядерной оболочки». Журнал биологической химии. 269 (15): 11312–7. PMID 8157663.
- ^ Холмер Л., Пежман А., Ворман Х. Дж. (Декабрь 1998 г.). «Мультигенное семейство рецептора ламина B человека / стеролредуктазы». Геномика. 54 (3): 469–76. Дои:10.1006 / geno.1998.5615. PMID 9878250.
- ^ а б «Ген Entrez: рецептор ламина B LBR».
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 215140
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 169400
- ^ а б Йе Кью, Ворман Х. Дж. (Июнь 1996 г.). «Взаимодействие между интегральным белком внутренней мембраны ядерной оболочки и белками хромодомена человека, гомологичными Drosophila HP1». Журнал биологической химии. 271 (25): 14653–6. Дои:10.1074 / jbc.271.25.14653. PMID 8663349.
- ^ Chen CK, Blanco M, Jackson C, Aznauryan E, Ollikainen N, Surka C, Chow A, Cerase A, McDonel P, Guttman M (октябрь 2016 г.). «Xist рекрутирует Х-хромосому в ядерную пластинку, чтобы обеспечить молчание по всей хромосоме». Наука. 354 (6311): 468–472. Дои:10.1126 / science.aae0047. PMID 27492478.
дальнейшее чтение
- Worman HJ, Yuan J, Blobel G, Georgatos SD (ноябрь 1988 г.). «Рецептор ламина B в ядерной оболочке». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 85 (22): 8531–4. Дои:10.1073 / пнас.85.22.8531. ЧВК 282492. PMID 2847165.
- Суллам Б., Ворман Х. Дж. (Март 1993 г.). «Аминоконцевой домен рецептора ламина B представляет собой нацеливающий сигнал на ядерную оболочку». Журнал клеточной биологии. 120 (5): 1093–100. Дои:10.1083 / jcb.120.5.1093. ЧВК 2119726. PMID 7679672.
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Йе Кью, Ворман Х. Дж. (Апрель 1994 г.). «Анализ первичной структуры и связывание ламина B и ДНК человеческого LBR, интегрального белка внутренней мембраны ядерной оболочки». Журнал биологической химии. 269 (15): 11306–11. PMID 8157662.
- Йе Кью, Ворман Х. Дж. (Июнь 1996 г.). «Взаимодействие между интегральным белком внутренней мембраны ядерной оболочки и белками хромодомена человека, гомологичными Drosophila HP1». Журнал биологической химии. 271 (25): 14653–6. Дои:10.1074 / jbc.271.25.14653. PMID 8663349.
- Виднер К.Л., Макнил Дж. А., Лин Ф., Ворман Х. Дж., Лоуренс Дж. Б. (март 1996 г.). «Хромосомное присвоение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 32 (3): 474–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0146. PMID 8838815.
- Pyrpasopoulou A, Meier J, Maison C, Simos G, Georgatos SD (декабрь 1996 г.). «Рецептор ламина B (LBR) обеспечивает важные стыковочные участки хроматина в ядерной оболочке». Журнал EMBO. 15 (24): 7108–19. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb01102.x. ЧВК 452536. PMID 9003786.
- Йе К., Каллебаут И., Пежман А., Курвалин Дж. К., Ворман Х. Дж. (Июнь 1997 г.). «Доменно-специфические взаимодействия хромодоменных белков HP1-типа человека и белка внутренней ядерной мембраны LBR». Журнал биологической химии. 272 (23): 14983–9. Дои:10.1074 / jbc.272.23.14983. PMID 9169472.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Папуцопулу С., Николакаки Е., Джаннакурос Т. (февраль 1999 г.). «Протеинкиназы SRPK1 и LBR проявляют идентичную субстратную специфичность». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 255 (3): 602–7. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0249. PMID 10049757.
- Папуцопулу С., Николакаки Е., Чалепакис Г., Круфт В., Шевайе П., Джаннакурос Т. (июль 1999 г.). «SR протеин-специфическая киназа 1 высоко экспрессируется в семенниках и фосфорилирует протамин 1». Исследования нуклеиновых кислот. 27 (14): 2972–80. Дои:10.1093 / nar / 27.14.2972. ЧВК 148514. PMID 10390541.
- Бедфорд М.Т., Сарбасова Д., Сюй Дж., Ледер П., Яффе МБ (апрель 2000 г.). "Новый мотив про-Арг, признанный доменами WW". Журнал биологической химии. 275 (14): 10359–69. Дои:10.1074 / jbc.275.14.10359. PMID 10744724.
- Duband-Goulet I, Courvalin JC (май 2000 г.). «Белок внутренней ядерной мембраны LBR предпочтительно взаимодействует с вторичными структурами ДНК и нуклеосомным линкером». Биохимия. 39 (21): 6483–8. Дои:10.1021 / bi992908b. PMID 10828963.
- Мартинс С.Б., Эйде Т., Стин Р.Л., Янсен Т., Сколхегг Б.С., Коллас П. (ноябрь 2000 г.). «HA95 - это белок хроматина и ядерного матрикса, регулирующий динамику ядерной оболочки». Журнал клеточной науки. 113, Пет 21: 3703–13. PMID 11034899.
- Такано М., Такеучи М., Ито Х, Фурукава К., Сугимото К., Омата С., Хоригоме Т. (февраль 2002 г.). «Связывание рецептора ламина B с хроматином регулируется фосфорилированием в области RS». Европейский журнал биохимии. 269 (3): 943–53. Дои:10.1046 / j.0014-2956.2001.02730.x. PMID 11846796.
- Hoffmann K, Dreger CK, Olins AL, Olins DE, Shultz LD, Lucke B, Karl H, Kaps R, Müller D, Vayá A, Aznar J, Ware RE, Sotelo Cruz N, Lindner TH, Herrmann H, Reis A, Sperling K (август 2002 г.). «Мутации в гене, кодирующем рецептор ламина B, вызывают изменение морфологии ядра в гранулоцитах (аномалия Пельгера-Хюэ)». Природа Генетика. 31 (4): 410–4. Дои:10,1038 / ng925. PMID 12118250.
- Уэллс Л., Восселлер К., Коул Р. Н., Кроншоу Дж. М., Матунис М. Дж., Харт Г. В. (октябрь 2002 г.). «Картирование сайтов модификации O-GlcNAc с использованием аффинных тегов для посттрансляционных модификаций серина и треонина». Молекулярная и клеточная протеомика. 1 (10): 791–804. Дои:10.1074 / mcp.M200048-MCP200. PMID 12438562.
внешняя ссылка
- ламин + B + рецептор в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья о биохимическом рецептор это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |