Рецептор ламина B - Lamin B receptor

LBR
Белок LBR PDB 2dig.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыLBR, DHCR14B, LMN2R, PHA, TDRD18, рецептор ламина B, PHASK, C14SR
Внешние идентификаторыOMIM: 600024 MGI: 2138281 ГомолоГен: 2455 Генные карты: LBR
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение LBR
Геномное расположение LBR
Группа1q42.12Начинать225,401,502 бп[1]
Конец225,428,925 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LBR 201795 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002296
NM_194442

NM_133815

RefSeq (белок)

NP_002287
NP_919424

NP_598576

Расположение (UCSC)Chr 1: 225,4 - 225,43 МбChr 1: 181,82 - 181,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Рецептор ламина-B это белок, а у людей он кодируется LBR ген.[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству ERG4 / ERG24. Он локализуется на внутренняя мембрана из ядерная оболочка и закрепляет пластину и гетерохроматин к мембране. Он может опосредовать взаимодействие между хроматином и ламин B. Мутации этого гена были связаны с аутосомно-рецессивной дисплазией скелета HEM / Greenberg. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[7]

Клиническое значение

Есть доказательства, связывающие это с Дисплазия Гринберга[8] и Аномалия Пельгера-Хуэ.[9]

Взаимодействия

Было показано, что рецептор ламина B взаимодействовать с CBX3[10] и CBX5.[10] LBR также взаимодействует с длинная некодирующая РНК XIST в клетках мыши и потенциально способствуют распространению XIST по Х хромосома.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143815 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004880 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Шулер Э., Лин Ф., Ворман Х. Дж. (Апрель 1994 г.). «Характеристика человеческого гена, кодирующего LBR, интегральный белок внутренней мембраны ядерной оболочки». Журнал биологической химии. 269 (15): 11312–7. PMID  8157663.
  6. ^ Холмер Л., Пежман А., Ворман Х. Дж. (Декабрь 1998 г.). «Мультигенное семейство рецептора ламина B человека / стеролредуктазы». Геномика. 54 (3): 469–76. Дои:10.1006 / geno.1998.5615. PMID  9878250.
  7. ^ а б «Ген Entrez: рецептор ламина B LBR».
  8. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 215140
  9. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 169400
  10. ^ а б Йе Кью, Ворман Х. Дж. (Июнь 1996 г.). «Взаимодействие между интегральным белком внутренней мембраны ядерной оболочки и белками хромодомена человека, гомологичными Drosophila HP1». Журнал биологической химии. 271 (25): 14653–6. Дои:10.1074 / jbc.271.25.14653. PMID  8663349.
  11. ^ Chen CK, Blanco M, Jackson C, Aznauryan E, Ollikainen N, Surka C, Chow A, Cerase A, McDonel P, Guttman M (октябрь 2016 г.). «Xist рекрутирует Х-хромосому в ядерную пластинку, чтобы обеспечить молчание по всей хромосоме». Наука. 354 (6311): 468–472. Дои:10.1126 / science.aae0047. PMID  27492478.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка