Мандибулоакральная дисплазия Другие имена СУМАСШЕДШИЙ[1]
Мандибулоакральная дисплазия (СУМАСШЕДШИЙ ) является редким аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся гипоплазией нижней челюсти, отсроченным закрытием черепных швов, дисплазией ключиц, сокращенными и булавовидными терминальными фалангами, акроостеолиз , атрофия кожи рук и ног и типичные изменения лица.[2] :576
Типы Смотрите также Рекомендации ^ «Мандибулоакральная дисплазия» . Генетические и редкие заболевания . Национальные институты здравоохранения США. Получено 19 марта 2019 .^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0. ^ Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловски Л., Буйницки Д. М., Яхия С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. Дои :10.1038 / ejhg.2012.77 . ЧВК 3476705 PMID 22549407 . ^ Барроумен Дж., Уайли П.А., Худон-Миллер С.Е., Хрикина Калифорния, Михаэлис С. (2012). «Мутации болезни ZMPSTE24 человека: остаточная протеолитическая активность коррелирует с тяжестью заболевания» . Хум Мол Генет . 21 (18): 4084–93. Дои :10.1093 / hmg / dds233 . ЧВК 3428156 PMID 22718200 . внешняя ссылка
