Синдром Вейля – Марчесани - Weill–Marchesani syndrome

Классификация	D МКБ -9-СМ: 759.89; OMIM: 608328 277600; MeSH: D056846; ЗаболеванияDB: 29897;
Внешние ресурсы	Orphanet: 3449;

Синдром Вейля – Марчесани
Другие имена	Синдром сферофакии-брахиморфии, врожденная мезодермальная дистрофия, синдром GEMSS
	Шестилетняя женщина с синдромом Вейля-Марчесани, вызвавшим вывих хрусталика.
Специальность	Офтальмология, ревматология, медицинская генетика

Синдром Вейля – Марчесани редкий генетическое расстройство отличается невысоким ростом; необычно короткая широкая голова (брахицефалия ) и другие лицевые аномалии; дефекты кисти, в том числе необычно короткие пальцы (брахидактилия ); и отличительный глаз (окуляр ) аномалии. Он был назван в честь офтальмологов Жоржа Вейля (1866–1952) и Освальда Марчесани (1900–1952), которые впервые описали его в 1932 и 1939 годах соответственно.

Глазные проявления обычно включают необычно маленькие круглые линзы глаз (сферофакия ), которые могут быть склонны к вывиху (эктопия lentis ), а также другие дефекты глаза. Из-за таких аномалий у пораженных людей могут быть нарушения зрения разной степени, начиная от близорукости. миопия к слепоте. Исследователи предполагают, что синдром Вейля – Марчесани может иметь аутосомный рецессивный или же аутосомный доминирующий наследование.^[1]

Диагностика

Вывих хрусталика, вызванный синдромом Вейля-Марчезани

Диагноз ставится при наблюдении нескольких характерных клинических признаков. Не существует единого теста, подтверждающего наличие синдрома Вейля – Марчесани. Изучение семейного анамнеза или осмотр других членов семьи могут оказаться полезными для подтверждения этого диагноза.^{[нужна цитата ]}

Уход

Глаз хирургия было зарегистрировано, чтобы помочь людям с глазными заболеваниями, такими как некоторые формы глаукома.^[2]

Прогноз

Однако долгосрочное лечение глаукомы не оказалось успешным для пациентов с синдромом Вейля – Марчесани. Физиотерапия и ортопедическое лечение обычно назначают при проблемах, связанных с подвижностью из-за этого заболевания соединительной ткани. Однако это заболевание неизлечимо, и, как правило, назначают лечение для улучшения качества жизни.^[3]

Смотрите также

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Вейля-Марчесани

[1] «Синдром Вейля Марчезани». WebMD, ООО. Получено 24 декабря 2012.

[2] Harasymowycz, P; Уилсон, Р. (2005). «Хирургическое лечение прогрессирующей хронической закрытоугольной глаукомы при синдроме Вейля-Марчесани». J Педиатр офтальмол косоглазие. 41 (5): 295–9. PMID 15478742. 15478742..

[3] Андерсон, Чарльз; Андерсон, Н. (2002). Руководство NORD по редким заболеваниям. США: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5.

[1]

[2]

[3]