Синдром Эльехальде - Elejalde syndrome

Синдром Эльехальде
Другие именаСиндром Грищелли типа 1
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Эльехальде наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Эльехальде или нейроэктодермальное меланолизосомальное заболевание - крайне редкое аутосомно-рецессивный синдром (известно всего около 10 случаев), состоящий из умеренных пигмент разжижение, глубокое дисфункция центральной нервной системы, нет иммунные дефекты и волосы с металлическим серебристым блеском.[1][2] Изменения пигментации волос и кожи связаны с изменением меланосома торговля людьми.[2]

Это связано с MYO5A.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ а б Кахали, Юлиана Бурихан; Фернандес, Соланж Ассунсьон Вильягра; Оливейра, Зильда Наджар Прадо; Мачадо Мария Сесилия да Мата Ривитти; Валенте, Неуса Сакаи; Сотто, Мириан Накагами (2004). «Синдром Элехальде: отчет о случае и обзор литературы». Детская дерматология. 21 (4): 479–482. Дои:10.1111 / j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN  0736-8046. PMID  15283796.










внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы