Симметричный наследственный дисхроматоз - Википедия - Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Классификация	D МКБ -10: L81.8; OMIM: 127400; MeSH: C535729;
Внешние ресурсы	Orphanet: 41;

Симметричный наследственный дисхроматоз
Другие имена	Акропигментация Дохи
	Наследственный симметричный дисхроматоз передается по аутосомно-доминантному типу.

Симметричный наследственный дисхроматоз (также известный как "сетчатая акропигментация дохи", и "симметричный дисхроматоз конечностей") - это редкий дерматоз, наследуемый по аутосомно. Он характеризуется прогрессирующей пигментацией и депигментацией. пятна, часто смешанный в сетчатый узор, сосредоточенный на тыльных конечностях.^[2]^:855 Он представлен прежде всего в Японский, но также было обнаружено, что они влияют на людей из Европа, Индия и Карибский бассейн.

Генетика

Это заболевание вызвано мутацией в двухцепочечной РНК специфический аденозин дезаминаза (ADAR1 ) ген.^[3] Этот ген расположен на длинной руке хромосома 1 (1q21).

Диагностика

Уход

Смотрите также

Поражение кожи

внешняя ссылка

Эта статья о кожных заболеваниях заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: наследственный симметричный дисхроматоз». www.orpha.net. Получено 19 апреля 2019.

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.

[Zhang2013-3] Zhang GL, Shi HJ, Shao MH, Li M, Mu HJ, Gu Y, Du XF, Xie P (2013) Мутации в гене ADAR1 в 2 китайских семьях с симметричным дисхроматозом. Genet Mol Res 12 (AOP)

[1]

[2]

[3]