Хромосома 1 - Chromosome 1

Хромосома 1
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 1 cropped.png
Хромосома человека 1 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 1.png
Хромосома 1 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )248 956 422 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов1,961 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический[3]
(123,4 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 1
EntrezХромосома 1
NCBIХромосома 1
UCSCХромосома 1
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000001 (ФАСТА )
GenBankCM000663 (ФАСТА )

Хромосома 1 это обозначение самого большого хромосома человека. У людей есть две копии хромосомы 1, как и у всех остальных. аутосомы, которые не-половые хромосомы. Хромосома 1 охватывает около 249 миллионов нуклеотид пар оснований, которые являются основными единицами информации для ДНК.[5] Он составляет около 8% всей ДНК в клетках человека.[6]

Это была последняя завершенная хромосома, секвенированная через два десятилетия после начала Проект "Геном человека".

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 1 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[7]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS1,961——[2]2016-09-08
HGNC1,9937071,113[8]2017-05-12
Ансамбль2,0441,9241,223[9]2017-03-29
UniProt2,064——[10]2018-02-28
NCBI2,0931,7901,426[11][12][13]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 1 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме человека 1. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • DENN1B: предполагается, что это связано с астмой
  • LOC100132287: неохарактеризованный белок

p-рука

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 1 человека:

  • AADACL3: Арилацетамид деацетилазоподобный 3
  • AADACL4: Арилацетамид деацетилазоподобный 4
  • ACADM: ацил-кофермент А дегидрогеназа, с прямой цепью от C-4 до C-12
  • ACTL8: Актиноподобный 8
  • ADGRL2 (1p31.1): адгезионный G-белок-связанный рецептор L2
  • ADPRHL2: Поли (АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3
  • AMPD2: кодировка фермент AMP дезаминаза 2
  • ARID1A (1п36)
  • ATXN7L2: Атаксин 7-подобный 2
  • AZIN2: кодировка фермент Ингибитор антизима 2 (AzI2), также известный как аргининдекарбоксилаза (ADC)
  • BCAS2: Амплифицированная последовательность карциномы груди 2
  • BCL10 (1p22)
  • BCL2L15 (1p13)
  • LRIF1: кодировка белок Лиганд-зависимый фактор взаимодействия ядерных рецепторов 1
  • C1orf109: открытая рамка считывания хромосомы 1 109
  • CZIB: открытая рамка считывания хромосомы 1 123
  • CACHD1 кодирование белок Домен кеша, содержащий 1
  • CAMTA1 (1п36)
  • CASP9 (1п36)
  • CASZ1 (1p36): Цинковый палец на касторе 1
  • CSDE1: Область холодного шока, содержащая E1
  • CHD5 (1п36)
  • CLIC4 (1п36)
  • CLSPN (1p34)
  • CMPK: Киназа UMP-CMP
  • COL16A1 (1п35)
  • COL11A1: коллаген, тип XI, альфа 1
  • CPT2: карнитин пальмитоилтрансфераза II
  • CRYZ: Crystallin zeta
  • CYP4B1 (1p33)
  • CYR61 (1p22)
  • DBT: дигидролипоамид трансацилаза с разветвленной цепью E2
  • DCLRE1B: Ремонт поперечных связей ДНК 1B
  • DEPDC1 кодирование белок Домен DEP, содержащий 1
  • DIRAS3 (1p31): семейство DIRAS, GTP-связывающий RAS-подобный 3
  • DPH5: Дифтинсинтаза
  • DVL1 (1п36)
  • ENO1 (1п36)
  • EPHA2 (1п36)
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN: espin (аутосомно-рецессивная глухота 36)
  • EVI5: сайт интеграции экотропного вируса 5
  • EXTL1: экзостозин как гликозилтрансфераза 1
  • EXTL2: экзостозин, как гликозилтрансфераза 2
  • FAM46B: семейство со сходством последовательностей 46, член B
  • FAM46C: семейство со сходством последовательностей 46, член C
  • FAM76A: семейство со сходством последовательностей 76, член A
  • FBXO2: Белок F-бокс 2
  • FNBP1L кодирование белок Формин-связывающий белок 1-подобный
  • FPGT: Фукозо-1-фосфатгуанилилтрансфераза
  • FUBP1 (1p31)
  • ГЕЙЛ: UDP-галактоза-4-эпимераза
  • GADD45A (1p31)
  • 1 фунт стерлингов (1p22)
  • 2 фунта стерлингов: гуанилат-связывающий белок 2
  • 5 фунтов стерлингов кодирование белок Гуанилат-связывающий белок 5
  • GJB3: белок щелевого соединения, бета 3, 31 кДа (коннексин 31)
  • GLMN (1p22)
  • GNL2: Ядрышковый белок G 2
  • GSTM1 (1p13)
  • HDAC1 (1п35)
  • HES2: Фактор транскрипции bHLH семейства Hes 2
  • HES3: Фактор транскрипции bHLH семейства Hes 3
  • HMGCL: 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-кофермент А лиаза (гидроксиметилглутарикацидурия)
  • HAO2 кодирование белок Гидроксикислота оксидаза 2
  • HMGCS2: 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2
  • HP1BP3: Гетерохроматиновый белок 1, связывающий белок 3
  • IFI6: Интерферон альфа-индуцируемый белок 6
  • IL22RA1 (1п36)
  • INTS11: Подблок комплекса интегратора 11
  • JAK1 (1p31)
  • ИЮНЬ (1p32)
  • KCNQ4: калиевый потенциалзависимый канал, KQT-подобное подсемейство, член 4
  • KIF1B: член семейства кинезинов 1B
  • L1TD1: Домен транспозазы типа LINE-1, содержащий 1
  • LCK (1п35)
  • LRRC39: Белок, содержащий богатые лейцином повторы 39
  • LRRC40: Белок, содержащий богатые лейцином повторы 40
  • LRRC41: Белок, содержащий богатые лейцином повторы 41
  • LRRC8D: Богатый лейцином белок 8D, содержащий повторы
  • MAN1A2: Маннозил-олигосахарид 1,2-альфа-маннозидаза IB
  • MEAF6: Фактор 6, связанный с MYST / ESA1
  • MECR: Транс-2-еноил-КоА редуктаза, митохондриальная
  • MFAP2: Микрофибриллярный белок 2
  • MIB2 (1п36)
  • MIER1 (1p31)
  • MFN2: митофузин 2
  • MFSD2: Главный посредник суперсемейства, содержащий 2A
  • MIR6079: микроРНК 6079
  • MMEL1: Мембранные металлоэндопептидазоподобные 1
  • MTFR1L: регулятор деления митохондрий 1 как
  • MTHFR (1p36): 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (НАДФН)
  • MUL1: Митохондриальная E3 убиквитин протеинлигаза 1
  • МУТЫХ (1p34): гомолог mutY (E. coli)
  • NBPF3: Член семьи точки останова нейробластомы 3
  • NGF: Фактор роста нервов
  • NOL9: Ядерный белок 9
  • NRAS (1p13)
  • NOTCH2 (1p12)
  • OLFML3: Олфактомединоподобный 3
  • OMA1: Металлоэндопептидаза OMA1, митохондриальная
  • ОВГП1: Яйцевидный гликопротеин 1
  • PARK7 (1p36): болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, с ранним началом) 7
  • РОЗОВЫЙ1: PTEN-индуцированная предполагаемая киназа 1
  • PLOD1: проколлаген-лизин 1,2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1
  • PRMT6: Протеин аргининметилтрансфераза 6
  • PSRC1: Пролин / серин-богатый белок спиральной спирали 1
  • RAD54L: RAD54-подобный
  • RAP1A (1p13)
  • RBM15 (1p13)
  • RCC2: Регулятор конденсации хромосом 2
  • REG4 (1p12)
  • RHBDL2: Ромбовидный как 2
  • RHOC (1p13)
  • RLF: перегруппированный L-myc fusion
  • RNF11 (1p32)
  • RNF220: RING finger протеин 220
  • RPA2 (1п35)
  • RSPO1 (1p34)
  • S100A1 (1q21)
  • SDC3: Синдекан-3
  • SDHB (1п36)
  • SFPQ (1p34)
  • SGIP1: SH3 домен GRB2-подобный белок 3-взаимодействие белок 1
  • SH3BGRL3: SH3-домен-связывающий белок, богатый глутаминовой кислотой 3
  • SLC16A1 (1p13)
  • SPSB1: SOCS-бокс-белок 1, содержащий домен SPRY
  • СТИЛЬ (1p33)
  • SYCP1: Синаптонемный комплексный белок 1
  • SZT2: Порог изъятия 2 гомолог
  • TACSTD2: преобразователь сигнала кальция, связанный с опухолью 2
  • TAL1 (1p33)
  • TCEB3: Полипептид 3 фактора элонгации транскрипции.
  • TGFBR3 (1p22)
  • THRAP3 (1p34)
  • TIE1 (1p34)
  • TMCO4: кодировка белок трансмембранные и спиральные домены 4
  • TMEM48: кодировка белок нуклеопорин NDC1
  • TMEM50A: Трансмембранный белок 50A
  • TMEM59: Трансмембранный белок 59
  • TMEM69: Трансмембранный белок 69
  • TMEM201 кодирование белок Трансмембранный белок 201
  • TMEM222: Трансмембранный белок 222
  • TOE1: Цель белка EGR1 1
  • TRAPPC3: Транспортировка субъединицы 3 комплекса белковых частиц
  • TRIT1: тРНК изопентенилтрансфераза, митохондриальная
  • TSHB: тиреотропный гормон, бета
  • TTC39A: Тетратрикопептидный повтор 39A
  • УБР4: Компонент E3 убиквитин-протеинлигаза n-распознаватель 4
  • UROD: уропорфириногендекарбоксилаза (ген поздняя кожная порфирия )
  • USP1 (1p31)
  • USP48: Убиквитин карбоксил-терминальная гидролаза 48
  • VAV3 (1p13)
  • VPS13D: Белок 13D, связанный с вакуумной сортировкой белков.
  • VTCN1 (1p13)
  • WARS2: Триптофанил-тРНК синтетаза, митохондриальная
  • WDR77 (1p13)
  • YBX1 (1p34)
  • ZCCHC17: цинковый палец типа CCHC, содержащий 17
  • ZMYM1 кодирование белок Цинковый палец MYM-типа, содержащий 1
  • ZNF436: Белок цинковых пальцев 436
  • ZYG11B кодирование белок Член семейства Zyg-11 B, регулятор клеточного цикла
  • ZZZ3: Цинк-пальцевый белок 3 типа ZZ

q-arm

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 1 человека:

  • ABL2 (1q25)
  • ADIPOR1 (1q32)
  • AHCTF1: кодировка белок ELYS
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1: Ангиопоэтин-родственный белок 1
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B: кодировка белок AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 4B
  • АРВ1 кодирование белок Гомолог ARV1 (S. cerevisiae)
  • ARNT (1q21)
  • ASPM (1q31): детерминант размера мозга
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • C1orf21: хромосома 1 открытая рамка считывания 21
  • MMTAP2 кодирование белок Белок 2, ассоциированный с множественной миеломой
  • TEX35: TEX35
  • C1orf74: открытая рамка считывания хромосомы 1 74
  • C2CD4D: C2 кальций-зависимый домен, содержащий 4D
  • CD5L: Молекула CD5 как
  • CENPL: Центромерный белок L
  • CENPF (1q41)
  • CHTOP: Хроматин-мишень prmt1
  • CNIH4: Корнишон гомолог 4
  • CNST: Консортин
  • CREG1: Клеточный репрессор генов, стимулированных E1A 1
  • CRP: С-реактивный белок
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1: Протеин, богатый цистеином и глицином 1
  • DDX59: Геликаза DEAD-box 59
  • DPT: Дерматопонтин
  • ДИСК2, длинная некодирующая РНК
  • DUSP10 (1q41)
  • ДНКH14 кодирование белок Динеин, аксонема, тяжелая цепь 14
  • ECM1 (1q21)
  • EDEM3: Расщепление ER усиливает альфа-маннозидазу, подобную протеину 3
  • EGLN1 (1q42)
  • ENAH (1q42)
  • ESRRG (1q41)
  • FAM20B: FAM20B, гликозаминогликан-ксилозилкиназа
  • FAM63A: Семейство со сходством последовательностей 63, член A
  • FAM78B: семейство со сходством последовательностей 78, член B
  • FAM129A: семейство со сходством последовательностей 129, член A
  • FBXO28: Белок F-бокс 28
  • FCMR: Fc-фрагмент рецептора IgM
  • FCGR2B (1q23)
  • FH (1q43)
  • FMO3: флавин, содержащий монооксигеназу 3
  • FRA1J кодирование белок Хрупкий сайт, тип 5-азацитидина, общий, fra (1) (q12)
  • ГАЗ5 (1q25)
  • GBA: глюкозидаза, бета; кислота (включая глюкозилцерамидазу) (ген для Болезнь Гоше )
  • GBAP1: глюкозилцерамидаза бета псевдоген 1
  • GLC1A: ген для глаукома
  • GON4L: gon-4 нравится
  • GPA33 (1q24)
  • GPR37L1 G-белок-связанный рецептор 37, подобный 1
  • HEATR1: Белок 1, содержащий повторы HEAT
  • HFE2: гемохроматоз 2 типа (ювенильный)
  • HIST2H2AB: Гистон 2A типа 2-B
  • HIST2H2BF: Гистон H2B типа 2-F
  • HIST2H3PS2: Гистоновый кластер 2, H3, псевдоген 2
  • HIST3H2A: Гистон H2A типа 3
  • HIST3H2BB: Гистон H2B типа 3-B
  • HPC1: ген для рак простаты
  • HRM2: Волосы, вьющиеся
  • IGSF8 (1q23)
  • INAVA: Белок-активатор врожденного иммунитета.
  • INTS3: Интеграторный комплекс, субъединица 3
  • IRF6: ген для соединительная ткань формирование
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1q32)
  • LEFTY1: Коэффициент определения левого-правого 1
  • LHX9 кодирование белок LIM homeobox 9
  • LMNA: ламинат кондиционер
  • LOC645166 кодирование белок Псевдоген лимфоцит-специфического белка 1
  • LYPLAL1: Лизофосфолипазоподобный 1
  • MAPKAPK2 (1q32)
  • МИР194-1: микроРНК 194-1
  • MIR5008: микроРНК 5008
  • MPC2: Митохондриальный переносчик пирувата 2
  • MOSC1: С-концевой домен сульфуразы MOCO, содержащий 1
  • MOSC2: MOSC домен-содержащий белок 2, митохондриальный
  • МПЗ: нулевой миелиновый белок (нейропатия Шарко – Мари – Тута 1B)
  • MSTO1: misato 1
  • MTR: 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеинметилтрансфераза
  • NAV1: Нейрон-навигатор 1
  • NBPF16: Семейство точек останова нейробластомы, член 16
  • NOC2L: Ядерный комплексный гомолог белка 2.
  • NUCKS1: Ядерный субстрат повсеместного казеина и циклин-зависимых киназ
  • NVL: Ядерный валозин-содержащий белок
  • OLFML2B: Олфактомединоподобный 2B
  • OPTC: Оптицин
  • OTUD7B: Белок 7B, содержащий домен OTU
  • PACERR кодирование белок РНК регулятора экспрессии, опосредованная антисмысловым комплексом NFKB1 PTGS2
  • АТС1 (1q23)
  • PEA15 (1q23)
  • PGDB5: Переносной элемент PiggyBac, производный 5
  • PIAS3 (1q21)
  • PI4KB: Фосфатидилинозитол-4-киназа бета
  • PIP5K1A (1q21): фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа типа 1 альфа
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX: протопорфириногеноксидаза
  • PRCC (1q23)
  • PRR9 кодирование белок Пролин богатый 9
  • PSEN2 (1q42): пресенилин 2 (болезнь Альцгеймера 4)
  • PTGS2 (1q31)
  • ПТПН14 (1q32-41)
  • ПТПН7 (1q32)
  • РАБИФ: Фактор взаимодействия RAB
  • РАССФ5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1 @: РНК, 5S рибосомный кластер 1q42
  • RPS27 (1q21)
  • SCAMP3: Секреторный мембранный белок-носитель 3
  • SDHC (1q23)
  • SELE (1q24)
  • SHC1 (1q21)
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1: Семейство носителей растворенных веществ 50 член 1
  • SMCP: Богатый цистеином белок, связанный с митохондриями сперматозоидов.
  • SMG7: бессмысленный фактор распада мРНК
  • SMYD3 (1q44)
  • SPG23
  • SPRR1A: Корнифин-А
  • SPRR1B: Корнифин-Б
  • SPRR2A: Протеин 2A, богатый пролином.
  • СПРТН: Спартанский
  • TARBP1: TAR (ВИЧ-1) РНК-связывающий белок 1
  • TBCE: Тубулин-специфический шаперон E
  • THBS3: Тромбоспондин 3
  • TMCO1: Трансмембранный белок, содержащий домен спиральной спирали 1
  • TMEM9: Трансмембранный белок 9
  • TMEM63A: Трансмембранный белок 63A
  • TMEM81: Трансмембранный белок 81
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNN (1q25)
  • TNNT2: сердечный тропонин Т2
  • TOR1AIP1: Torsin-1A-взаимодействующий белок 1
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5: Перенос РНК-Glu (CTC) 1-5
  • ГТО (1q31)
  • UAP1: UDP-N-ацетилгексозаминпирофосфорилаза
  • USH2A: Синдром Ашера 2А (аутосомно-рецессивный, легкий)
  • USF1 (1q23)
  • VPS45: Белок, связанный с вакуумной сортировкой белков 45
  • VPS72: Белок, связанный с вакуумной сортировкой белков 72
  • YY1AP1: YY1-ассоциированный белок 1
  • ZBED6: цинковый палец, тип BED, содержащий 6
  • ZC3H11A: Цинковый палец, содержащий домен CCCH, 11A
  • ZNF687: Белок цинковых пальцев 687
  • ZNF648 кодирование белок Белок цинковых пальцев 648
  • ZNF695: Белок цинковых пальцев 695

Заболевания и расстройства

Известно 890 заболеваний, связанных с этой хромосомой.[нужна цитата ] Некоторые из этих болезней потеря слуха, Болезнь Альцгеймера, глаукома и рак молочной железы. Перестройки и мутации хромосомы 1 распространены при раке и многих других заболеваниях. Паттерны вариации последовательностей выявляют сигналы недавнего отбора в конкретных генах, которые могут вносить вклад в приспособленность человека, а также в регионах, где функция не очевидна.

Полный моносомия (наличие только одной копии всей хромосомы) неизменно приводит к летальному исходу до рождения.[14] Полный трисомия (имеющий три копии всей хромосомы) является смертельным в течение нескольких дней после зачатие.[14] Некоторые частичные удаления и частичные дублирования производят врожденные дефекты.

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 1 (которая содержит наиболее известные генетические заболевания любой хромосомы человека):

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 1 человека
Идеограмма G-диапазона хромосомы 1 человека в разрешении 850 bphs. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Паттерны G-диапазона хромосомы 1 человека в трех различных разрешениях (400,[15] 550[16] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[17] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[18]
G-диапазоны хромосомы 1 человека в разрешении 850 ударов в час[19]
Chr.Рука[20]Группа[21]ISCN
Начните[22]		ISCN
остановка[22]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[23]Плотность
1п36.33010012,300,000гнег
1п36.321002442,300,0015,300,000gpos25
1п36.312443445,300,0017,100,000гнег
1п36.233444597,100,0019,100,000gpos25
1п36.224596609,100,00112,500,000гнег
1п36.2166086112,500,00115,900,000gpos50
1п36.13861120615,900,00120,100,000гнег
1п36.121206132120,100,00123,600,000gpos25
1п36.111321152123,600,00127,600,000гнег
1п35.31521165127,600,00129,900,000gpos25
1п35.21651178029,900,00132,300,000гнег
1п35.11780189532,300,00134,300,000gpos25
1п34.31895221034,300,00139,600,000гнег
1п34.22210241139,600,00143,700,000gpos25
1п34.12411277043,700,00146,300,000гнег
1п332770298646,300,00150,200,000gpos75
1п32.32986327350,200,00155,600,000гнег
1п32.23273341655,600,00158,500,000gpos50
1п32.13416373258,500,00160,800,000гнег
1п31.33732397660,800,00168,500,000gpos50
1п31.23976420668,500,00169,300,000гнег
1п31.14206485269,300,00184,400,000gpos100
1п22.34852521084,400,00187,900,000гнег
1п22.25210544087,900,00191,500,000gpos75
1п22.15440574191,500,00194,300,000гнег
1п21.35741595794,300,00199,300,000gpos75
1п21.25957602999,300,001101,800,000гнег
1п21.160296244101,800,001106,700,000gpos100
1п13.362446459106,700,001111,200,000гнег
1п13.264596660111,200,001115,500,000gpos50
1п13.166606861115,500,001117,200,000гнег
1п1268617048117,200,001120,400,000gpos50
1п11.270487119120,400,001121,700,000гнег
1п11.171197335121,700,001123,400,000Acen
1q1173357579123,400,001125,100,000Acen
1q1275798483125,100,001143,200,000Гвар
1q21.184838756143,200,001147,500,000гнег
1q21.287568957147,500,001150,600,000gpos50
1q21.389579244150,600,001155,100,000гнег
1q2292449459155,100,001156,600,000gpos50
1q23.194599832156,600,001159,100,000гнег
1q23.2983210048159,100,001160,500,000gpos50
1q23.31004810349160,500,001165,500,000гнег
1q24.11034910507165,500,001167,200,000gpos50
1q24.21050710679167,200,001170,900,000гнег
1q24.31067910894170,900,001173,000,000gpos75
1q25.11089411009173,000,001176,100,000гнег
1q25.21100911196176,100,001180,300,000gpos50
1q25.31119611598180,300,001185,800,000гнег
1q31.11159811827185,800,001190,800,000gpos100
1q31.21182711942190,800,001193,800,000гнег
1q31.31194212172193,800,001198,700,000gpos100
1q32.11217212617198,700,001207,100,000гнег
1q32.21261712803207,100,001211,300,000gpos25
1q32.31280313033211,300,001214,400,000гнег
1q411303313320214,400,001223,900,000gpos100
1q42.111332013406223,900,001224,400,000гнег
1q42.121340613607224,400,001226,800,000gpos25
1q42.131360713966226,800,001230,500,000гнег
1q42.21396614153230,500,001234,600,000gpos50
1q42.31415314397234,600,001236,400,000гнег
1q431439714756236,400,001243,500,000gpos75
1q441475615100243,500,001248,956,422гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 1 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Размер хромосомы и количество генов, полученных из этой базы данных, получено 11 марта 2012 г.
  6. ^ Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э., Каул Р., Сварбрек Д., Данхэм А. и др. (Май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Натура.441..315Г. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
  7. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  8. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 1». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  9. ^ «Хромосома 1: Сводка хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  10. ^ «Хромосома человека 1: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  11. ^ «Результаты поиска - 1 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« кодирующий белок генотипа »[Свойства] И живой [опора]) - Ген». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "Результаты поиска - 1 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ "Результаты поиска - 1 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  14. ^ а б Герсен, Стивен Л .; Кигл, Марта Б. (26 марта 2013 г.). Принципы клинической цитогенетики. Springer Science & Business Media. п. 278. ISBN  9781441916884.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  20. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  21. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  22. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  23. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка