KCNH1 - KCNH1

KCNH1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	5J7E
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNH1, EAG, EAG1, Kv10.1, h-eag, TMBTS, ZLS1, hEAG1, калиевый потенциалзависимый канал подсемейства H член 1, hEAG
Внешние идентификаторы	OMIM: 603305 MGI: 1341721 ГомолоГен: 68242 Генные карты: KCNH1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	211,134,165 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	192,510,159 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность киназы сенсора фосфора; • активность потенциалзависимого калиевого канала; • связывание кальмодулина; • связывание циклических нуклеотидов; • активность ионного канала; • активность калиевого канала; • активность потенциалзависимого ионного канала; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание липидов; • связывание фосфатидилинозитола бисфосфата; • задержка активности калиевого канала выпрямителя; • идентичное связывание с белками; • связывание протеинкиназы; • связывание ионного канала; • активность гетеродимеризации белков; • 14-3-3 связывание с белками;
Сотовый компонент	• синапс; • неотъемлемый компонент мембраны; • ядро клетки; • аксон; • внутренняя ядерная мембрана; • пресинаптическая мембрана; • мембрана; • мембрана ранней эндосомы; • дендрит; • клеточная мембрана; • эндосома; • комплекс потенциалзависимых калиевых каналов; • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность; • соединение клеток; • проекция клетки; • перикарион; • внутриклеточная мембраносвязанная органелла; • постсинаптическая мембрана; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • поверхность клетки; • аксолемма; • комплекс калиевых каналов; • тело нейрональной клетки; • перинуклеарная область цитоплазмы; • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны;
Биологический процесс	• трансмембранный транспорт; • регулирование пролиферации клеток; • транспорт ионов калия; • передача сигнала путем фосфорилирования белка; • система передачи фосфорелейного сигнала; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • ионный транспорт; • трансмембранный транспорт ионов калия; • слияние миобластов; • регулирование мембранного потенциала; • фосфатидилинозит-опосредованная передача сигналов; • испуганный ответ; • трансмембранный перенос ионов; • клеточный ответ на ион кальция;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3756
	16510
	ENSG00000143473
	ENSMUSG00000058248
	O95259
	Q60603
	NM_002238; NM_172362
	NM_001038607; NM_010600
	NP_002229; NP_758872
	NP_001033696; NP_034730
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Калий потенциалзависимый канал подсемейство H член 1 это белок что у людей кодируется KCNH1 ген.^[5]^[6]^[7]

Напряжение-управляемые калиевые (Kv) каналы представляют собой наиболее сложный класс потенциал-управляемых ионных каналов как с функциональной, так и с структурной точки зрения. Их разнообразные функции включают регулирование высвобождения нейромедиаторов, частоты сердечных сокращений, секреции инсулина, возбудимости нейронов, транспорта электролитов эпителия, сокращения гладких мышц и объема клеток. Этот ген кодирует член потенциалозависимого калиевого канала подсемейства H. Этот член является порообразующей (альфа) субъединицей потенциалзависимого неинактивирующего калиевого канала выпрямителя с задержкой. Он активируется в начале дифференцировки миобластов. Ген сильно экспрессируется в головном мозге и миобластах. Сверхэкспрессия гена может способствовать росту раковых клеток и способствовать пролиферации опухолевых клеток. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.^[7]

Взаимодействия

KCNH1 был показан взаимодействовать с KCNB1.^[8]

Патологии

Недавнее исследование показало, что de novo миссенс мутации в KCNH1 ген приводит к пагубному увеличению функции, что приводит к мультисистемному расстройству развития, известному как синдром Темпла-Барайцера (TBS). TBS подразделяется на интеллектуальную недостаточность, эпилепсию и аплазию ногтей. Simons et al. предположил, что мутационный мозаика наличие у матерей некоторых пробандов отвечало за фенотип TBS их детей. Это еще одно свидетельство той роли, которую генетический мозаицизм играет в этиологии неврологических расстройств.^[9]

Смотрите также

Калиевый канал с регулируемым напряжением

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143473 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058248 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Окчиодоро Т., Бернхейм Л., Лю Дж. Х., Биджленга П., Синнрайх М., Бадер С. Р., Фишер-Лугид Дж. (Сентябрь 1998 г.). «Клонирование человеческого эфирного калиевого канала, экспрессируемого в миобластах в начале слияния». FEBS Lett. 434 (1–2): 177–82. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00973-9. PMID 9738473.
^ Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штумер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID 16382104.
^ ^а ^б «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNH1, подсемейство H (связанное с eag), член 1».
^ Отчич, Н; Raes A; Ван Хорик Д; Снайдерс Д. Дж. (Июнь 2002 г.). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных α-субъединиц Kv канала, идентифицированных в геноме человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7986–91. Bibcode:2002PNAS ... 99.7986O. Дои:10.1073 / pnas.122617999. ISSN 0027-8424. ЧВК 123007. PMID 12060745.
^ Саймонс, Кас; Rash, Lachlan D .; Кроуфорд, Джоанна; Ма, Линлинь; Кристофори-Армстронг, Бен; Миллер, Дэвид; Ру, Келин; Бэйли, Грегори Дж .; Аланай, Ясемин (январь 2015 г.). «Мутации в гене потенциал-зависимого калиевого канала KCNH1 вызывают синдром Темпла-Барайцера и эпилепсию». Природа Генетика. 47 (1): 73–77. Дои:10,1038 / нг.3153. ISSN 1061-4036. PMID 25420144.

дальнейшее чтение

Warmke JW, Ganetzky B (1994). «Семейство генов калиевых каналов, связанных с eag у дрозофилы и млекопитающих». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (8): 3438–42. Bibcode:1994PNAS ... 91,3438 Вт. Дои:10.1073 / пнас.91.8.3438. ЧВК 43592. PMID 8159766.
Хоши Н., Такахаши Х., Шахидулла М. и др. (1998). «KCR1, мембранный белок, который способствует функциональной экспрессии неинактивирующих K + -токов, ассоциируется с зависимыми от напряжения K + каналами крысиного EAG». J. Biol. Chem. 273 (36): 23080–5. Дои:10.1074 / jbc.273.36.23080. PMID 9722534.
Пардо Л.А., дель Камино Д., Санчес А. и др. (1999). «Онкогенный потенциал K (+) каналов ЕАГ». EMBO J. 18 (20): 5540–7. Дои:10.1093 / emboj / 18.20.5540. ЧВК 1171622. PMID 10523298.
Шёнхерр Р., Лёбер К., Хайнеманн С.Х. (2000). «Ингибирование калиевых каналов эфирного эфира человека Ca2 + / кальмодулином». EMBO J. 19 (13): 3263–71. Дои:10.1093 / emboj / 19.13.3263. ЧВК 313935. PMID 10880439.
Cayabyab FS, Schlichter LC (2002). «Регулирование тока ERG K + тирозинкиназой Src». J. Biol. Chem. 277 (16): 13673–81. Дои:10.1074 / jbc.M108211200. PMID 11834728.
Шёнхерр Р., Гесснер Г., Лёбер К., Хайнеман Ш. (2002). «Функциональное различие калиевых каналов EAG1 и EAG2 человека». FEBS Lett. 514 (2–3): 204–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02365-7. PMID 11943152.
Отчич Н., Раес А., Ван Хорик Д., Снайдерс Д. Д. (2002). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных α-субъединиц Kv канала, идентифицированных в геноме человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7986–91. Bibcode:2002PNAS ... 99.7986O. Дои:10.1073 / pnas.122617999. ЧВК 123007. PMID 12060745.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Фариас Л. М., Оканья Д. Б., Диас Л. и др. (2004). «Эфирные калиевые каналы как маркеры рака шейки матки человека». Рак Res. 64 (19): 6996–7001. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-1204. PMID 15466192.
Кан Дж., Чен XL, Ван Х. и др. (2005). «Открытие низкомолекулярного активатора сердечного K + канала человеческого гена, связанного с эфиром-го-го-го (HERG)». Мол. Pharmacol. 67 (3): 827–36. Дои:10.1124 / моль 104.006577. PMID 15548764.
Ziechner U, Schönherr R, Born AK, et al. (2006). «Ингибирование калиевых каналов простого эфира человека за счет связывания Ca2 + / кальмодулина с цитозольными N- и C-концами». FEBS J. 273 (5): 1074–86. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2006.05134.x. PMID 16478480.
Вебер С., Мелло де Кейроз Ф., Дауни Б.Р. и др. (2006). «Подавление активности и пролиферативных свойств калиевого канала EagI человека посредством РНК-интерференции». J. Biol. Chem. 281 (19): 13030–7. Дои:10.1074 / jbc.M600883200. PMID 16537547.
Мелло де Кейруш Ф., Суарес-Курц Дж., Штюмер В., Пардо Л.А. (2006). «Экспрессия эфирных калиевых каналов у пациентов с саркомой мягких тканей». Мол. Рак. 5: 42. Дои:10.1186/1476-4598-5-42. ЧВК 1618397. PMID 17022811.
Окор К., Ривз Н.Л., Уэсселлс Р.Дж. и др. (2007). «Мутации калиевого канала KCNQ вызывают сердечные аритмии у Drosophila, имитирующие эффекты старения». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 104 (10): 3943–8. Bibcode:2007PNAS..104.3943O. Дои:10.1073 / pnas.0609278104. ЧВК 1820688. PMID 17360457.
Дин XW, Ян Дж. Дж., Ан П и др. (2007). «Аберрантная экспрессия эфирного калиевого канала у пациентов с колоректальным раком и клеточных линий». Мир J. Гастроэнтерол. 13 (8): 1257–61. Дои:10.3748 / wjg.v13.i8.1257. ЧВК 4147004. PMID 17451210.
Боровец А.С., Гаага Ф., Харир Н. и др. (2007). «IGF-1 активирует каналы hEAG K (+) через Akt-зависимый сигнальный путь в клетках рака груди: роль в пролиферации клеток». J. Cell. Физиол. 212 (3): 690–701. Дои:10.1002 / jcp.21065. PMID 17520698.

внешние ссылки

KCNH1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143473 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058248 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9738473-5] Окчиодоро Т., Бернхейм Л., Лю Дж. Х., Биджленга П., Синнрайх М., Бадер С. Р., Фишер-Лугид Дж. (Сентябрь 1998 г.). «Клонирование человеческого эфирного калиевого канала, экспрессируемого в миобластах в начале слияния». FEBS Lett. 434 (1–2): 177–82. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00973-9. PMID 9738473.

[pmid16382104-6] Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штумер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID 16382104.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNH1, подсемейство H (связанное с eag), член 1».

[pmid12060745-8] Отчич, Н; Raes A; Ван Хорик Д; Снайдерс Д. Дж. (Июнь 2002 г.). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных α-субъединиц Kv канала, идентифицированных в геноме человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7986–91. Bibcode:2002PNAS ... 99.7986O. Дои:10.1073 / pnas.122617999. ISSN 0027-8424. ЧВК 123007. PMID 12060745.

[9] Саймонс, Кас; Rash, Lachlan D .; Кроуфорд, Джоанна; Ма, Линлинь; Кристофори-Армстронг, Бен; Миллер, Дэвид; Ру, Келин; Бэйли, Грегори Дж .; Аланай, Ясемин (январь 2015 г.). «Мутации в гене потенциал-зависимого калиевого канала KCNH1 вызывают синдром Темпла-Барайцера и эпилепсию». Природа Генетика. 47 (1): 73–77. Дои:10,1038 / нг.3153. ISSN 1061-4036. PMID 25420144.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]