MIP (ген) - MIP (gene)

MIP
Белок MIP PDB 1sor.png
Идентификаторы
ПсевдонимыMIP, AQP0, CTRCT15, LIM1, MIP26, MP26, основной внутренний белок линзового волокна
Внешние идентификаторыOMIM: 154050 MGI: 96990 ГомолоГен: 40627 Генные карты: MIP
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное местоположение для MIP
Геномное местоположение для MIP
Группа12q13.3Начните56,449,502 бп[1]
Конец56,469,166 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MIP 220863 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

4284

17339

Ансамбль

ENSG00000135517

ENSMUSG00000025389

UniProt

P30301

P51180

RefSeq (мРНК)

NM_012064

NM_008600

RefSeq (белок)

NP_036196

NP_032626

Расположение (UCSC)Chr 12: 56.45 - 56.47 МбChr 10: 128.23 - 128.23 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Основной белок хрусталика это белок что у людей кодируется MIP ген.[5][6][7]

Функция

Основной внутренний белок является членом транспортирующего воду аквапорины а также исходный член семейства канальных белков MIP. Функция белка клеточной мембраны, кодируемого этим геном, не определена, но предполагается, что этот белок играет роль во внутриклеточной коммуникации. Белок MIP экспрессируется в линзе глаза и необходим для правильной функции линзы. Этот ген был обнаружен среди аквапоринов. AQP2, AQP5, и AQP6, в потенциальном кластере генов на 12q13.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135517 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025389 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пизано М.М., Чепелинский А.Б. (март 1992 г.). «Геномное клонирование, полная нуклеотидная последовательность и структура гена человека, кодирующего основной внутренний белок (MIP) хрусталика». Геномика. 11 (4): 981–90. Дои:10.1016/0888-7543(91)90023-8. PMID  1840563.
  6. ^ Малдерс С.М., Престон Г.М., Дин П.М., Гуджино В.Б., ван Ос С.Х., Агре П. (май 1995 г.). «Свойства водных каналов основного внутреннего белка хрусталика». J Biol Chem. 270 (15): 9010–16. Дои:10.1074 / jbc.270.15.9010. HDL:2066/21519. PMID  7536742.
  7. ^ а б «Ген Entrez: главный внутренний белок MIP волокна хрусталика».

дальнейшее чтение

  • Чепелинский А.Б., Пятигорский Я., Пизано М.М. и др. (1991). «Экспрессия гена линзового белка: альфа-кристаллины и MIP». Исследование токсичности линз и глаз. 8 (2–3): 319–44. PMID  1911643.
  • Гриффин С.С., Шилс А. (1992). «Гибридизация in situ локализует ген главного внутреннего белка клеточных мембран волокон хрусталика глаза на хромосоме 12q14 человека». Cytogenet. Cell Genet. 61 (1): 8–9. Дои:10.1159/000133360. PMID  1505237.
  • Гирш SJ, Peracchia C (1992). «Кальмодулин взаимодействует с С-концевым пептидом из белка мембраны хрусталика MIP26». Curr. Глаз Res. 10 (9): 839–49. Дои:10.3109/02713689109013880. PMID  1790714.
  • Лампе П.Д., Джонсон Р.Г. (1991). «Аминокислотная последовательность сайтов фосфорилирования in vivo в основном внутреннем белке (MIP) мембран хрусталика». Евро. J. Biochem. 194 (2): 541–7. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15650.x. PMID  2176601.
  • Manenti S, Dunia I, Benedetti EL (1990). «Ацилирование жирными кислотами белков плазматической мембраны волокна хрусталика. MP26 и альфа-кристаллин пальмитоилированы». FEBS Lett. 262 (2): 356–8. Дои:10.1016 / 0014-5793 (90) 80228-Б. PMID  2335219. S2CID  40684631.
  • Peracchia C, Girsch SJ (1991). «Сайт кальмодулина на С-конце предполагаемого белка щелевого соединения хрусталика MIP26». Исследование токсичности линз и глаз. 6 (4): 613–21. PMID  2487274.
  • Сайто Ф., Сасаки С., Чепелинский А.Б. и др. (1994). «Человеческие гены AQP2 и MIP, два члена семейства MIP, картируются в пределах полосы хромосомы 12q13 на основе двухцветной FISH». Cytogenet. Cell Genet. 68 (1–2): 45–8. Дои:10.1159/000133885. PMID  7525161.
  • Джарвис LJ, Луи CF (1996). «Очистка и олигомерное состояние основных белков мембраны клетки волокна хрусталика». Curr. Глаз Res. 14 (9): 799–808. Дои:10.3109/02713689508995802. PMID  8529419.
  • Ван XY, Ohtaka-Maruyama C, Pisano MM, et al. (1996). «Выделение и характеристика 5'-фланкирующей последовательности гена MIP человеческого глаза». Ген. 167 (1–2): 321–5. Дои:10.1016/0378-1119(95)00637-0. PMID  8566800.
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
  • Прабхакарам М., Кац М.Л., Ортверт Б.Дж. (1997). «Сшивание, опосредованное гликированием, между альфа-кристаллином и MP26 в интактных мембранах хрусталика». Мех. Старение Дев. 91 (1): 65–78. Дои:10.1016/0047-6374(96)01781-2. PMID  8910261. S2CID  53227438.
  • Ма Т, Ян Б., Умениши Ф, Веркман А.С. (1997). «Близко расположенное тандемное расположение генов AQP2, AQP5 и AQP6 в сегменте длиной 27 килобаз в хромосомном локусе 12q13». Геномика. 43 (3): 387–9. Дои:10.1006 / geno.1997.4836. PMID  9268644.
  • Отака-Маруяма Ч, Ван Х, Ге Х, Чепелинский А.Б. (1998). «Перекрывающиеся сайты связывания Sp1 и AP2 в промоторном элементе линзоспецифического гена MIP». Нуклеиновые кислоты Res. 26 (2): 407–14. Дои:10.1093 / nar / 26.2.407. ЧВК  147274. PMID  9421492.
  • Dunia I, Recouvreur M, Nicolas P и др. (1998). «Сборка коннексинов и MP26 в плазматических мембранах волокон хрусталика изучена методом иммунного мечения SDS-переломов». J. Cell Sci. 111 (15): 2109–20. PMID  9664032.
  • Шей К.Л., Фаулер Дж. Г., Ширер Т. Р., Дэвид Л. (1999). «Модификации основного внутреннего белка хрусталика крысы при катаракте, вызванной селенитом». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 40 (3): 657–67. PMID  10067969.
  • Шей К.Л., Литтл М., Фаулер Дж. Г., Крауч Р.К. (2000). «Характеристика основной внутренней структуры белка хрусталика человека». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 41 (1): 175–82. PMID  10634618.
  • Берри В., Фрэнсис П., Каушал С. и др. (2000). «Миссенс-мутации в MIP лежат в основе аутосомно-доминантной« полиморфной »и ламеллярной катаракты, связанной с 12q». Nat. Genet. 25 (1): 15–7. Дои:10.1038/75538. PMID  10802646. S2CID  22878198.