CACNA1H - CACNA1H

CACNA1H
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNA1H, CACNA1HB, Cav3.2, ECA6, EIG6, субъединица потенциал-зависимого канала кальция альфа1 H, HALD4
Внешние идентификаторы	OMIM: 607904 MGI: 1928842 ГомолоГен: 56913 Генные карты: CACNA1H
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 16 (человек)
Конец	1,221,771 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	25,433,783 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность потенциал-управляемых кальциевых каналов; • активность кальциевых каналов; • связывание с белками каркаса; • связывание ионов металлов; • активность ионного канала; • активность потенциалзависимых натриевых каналов; • активность потенциалзависимого ионного канала; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность низковольтных кальциевых каналов;
Сотовый компонент	• комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов; • неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • клеточная мембрана;
Биологический процесс	• сокращение мышц; • деполяризация мембраны во время потенциала действия; • регулирование сердечных сокращений; • процесс биосинтеза альдостерона; • регулирование мембранного потенциала; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • развитие мышечных органов; • процесс биосинтеза кортизола; • ионный транспорт; • положительная регуляция акросомной реакции; • клеточный ответ на гормональный стимул; • трансмембранный транспорт ионов кальция; • трансмембранный транспорт; • слияние миобластов; • клеточный ответ на ион калия; • транспорт ионов кальция; • потенциал действия нейронов; • положительная регуляция кальций-зависимого экзоцитоза; • трансмембранный транспорт ионов натрия; • импорт иона кальция; • трансмембранный перенос неорганических катионов; • трансмембранный перенос ионов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8912
	58226
	ENSG00000196557
	ENSMUSG00000024112
	O95180
	O88427
	NM_001005407; NM_021098
	NM_001163691; NM_021415
	NP_001005407; NP_066921
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Кальциевый канал, зависимый от напряжения, Т-тип, альфа-1H-субъединица, также известный как CACNA1H, это белок который у человека кодируется CACNA1H ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует Са_v3.2, член Т-типа α₁ субъединицы семейства, белок в потенциал-зависимый кальциевый канал сложный. Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса α₁, α₂субъединицы δ, β и γ в соотношении 1: 1: 1: 1. Α₁ субъединица имеет 24 трансмембранных сегмента и образует поры, через которые ионы проходят в клетку. Есть несколько изоформы каждого из белков в комплексе, либо кодируемых разными генами, либо в результате альтернативное сращивание стенограмм. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие различные изоформы, были охарактеризованы для гена, описанного здесь.^[5]

Клиническое значение

Исследования показывают, что определенные мутации в этом гене приводят к абсансная эпилепсия в детстве (CAE).^[8] Варианты Ca_v3.2 с повышенной активностью каналов способствуют восприимчивости к идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ), но сами по себе недостаточны, чтобы вызвать эпилепсию.^[9] В базе данных SFARIgene перечислены CACNA1H с аутизм оценка 2,1, что указывает на причинно-следственную связь кандидата с аутизм.

Смотрите также

Кальциевый канал Т-типа

внешняя ссылка

Человек CACNA1H расположение генома и CACNA1H страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

Крунелли В., Тот Т.И., Коуп Д.В. и др. (2005). «Окно» кальциевого тока Т-типа в динамике мозга различных поведенческих состояний ». J. Physiol. 562 (Пт 1): 121–9. Дои:10.1113 / jphysiol.2004.076273. ЧВК 1665496. PMID 15498803.
Каттералл, Вашингтон, Перес-Рейес, Э. Снатч, Стриссниг, Дж. (2006). "Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция потенциалзависимых кальциевых каналов". Pharmacol. Rev. 57 (4): 411–25. Дои:10.1124 / пр.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
Криббс Л.Л., Ли Дж. Х., Ян Дж. И др. (1998). «Клонирование и характеристика альфа1Н из сердца человека, члена семейства генов Са2 + канала Т-типа». Circ. Res. 83 (1): 103–9. Дои:10.1161 / 01.res.83.1.103. PMID 9670923.
Уильямс М.Э., Уошберн М.С., Ханс М. и др. (1999). «Структура и функциональные характеристики нового кальциевого канала, активированного низковольтным током человека». J. Neurochem. 72 (2): 791–9. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1999.0720791.x. PMID 9930755. S2CID 10319699.
Перес-Рейес Э., Ли Дж. Х., Криббс Л.Л. (1999). «Молекулярная характеристика двух членов семейства кальциевых каналов Т-типа». Анна. Акад. Наука. 868: 131–43. Дои:10.1111 / j.1749-6632.1999.tb11283.x. PMID 10414291. S2CID 19893354.
Биджленга П., Лю Дж. Х., Эспинос Э. и др. (2000). «Каналы Са2 + альфа 1Н Т-типа участвуют в передаче сигналов Са2 + во время терминальной дифференцировки (слияния) миобластов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (13): 7627–32. Дои:10.1073 / pnas.97.13.7627. ЧВК 16596. PMID 10861024.
Дэниэлс Р. Дж., Педен Дж. Ф., Ллойд С. и др. (2001). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного терминала 2 Mb короткого плеча хромосомы 16 человека». Гм. Мол. Genet. 10 (4): 339–52. Дои:10.1093 / hmg / 10.4.339. PMID 11157797.
Джаганнатан С., Пунт Э.Л., Гу И и др. (2002). «Идентификация и локализация субъединиц кальциевых каналов Т-типа, управляемых напряжением, в мужских половых клетках человека. Экспрессия нескольких изоформ». J. Biol. Chem. 277 (10): 8449–56. Дои:10.1074 / jbc.M105345200. PMID 11751928.
Мариот П., Вановерберге К., Лалеви Н. и др. (2002). «Сверхэкспрессия кальциевого канала альфа 1H (Cav3.2) Т-типа во время нейроэндокринной дифференцировки клеток рака простаты человека». J. Biol. Chem. 277 (13): 10824–33. Дои:10.1074 / jbc.M108754200. PMID 11799114.
Chemin J, Monteil A, Perez-Reyes E, et al. (2002). «Специфический вклад изотипов кальциевых каналов Т-типа человека (альфа (1G), альфа (1H) и альфа (1I)) в возбудимость нейронов». J. Physiol. 540 (Чт 1): 3–14. Дои:10.1113 / jphysiol.2001.013269. ЧВК 2290209. PMID 11927664.
Шин Дж. Б., Мартинес-Сальгадо С., Хеппенстолл, Пенсильвания, Левин Г. Р. (2003). «Кальциевый канал Т-типа, необходимый для нормальной функции механорецептора млекопитающих». Nat. Неврологи. 6 (7): 724–30. Дои:10.1038 / nn1076. PMID 12808460. S2CID 10255854.
Вулф Дж. Т., Ван Х., Ховард Дж. И др. (2003). «Регулирование кальциевых каналов Т-типа с помощью специфических субъединиц бета-гамма G-белка». Природа. 424 (6945): 209–13. Дои:10.1038 / природа01772. PMID 12853961. S2CID 4414712.
Каку Т., Ли Т.С., Арита М. и др. (2004). «Стробирующие и проводящие свойства кальциевых каналов Т-типа, активируемых низким напряжением Cav3.2». Jpn. J. Physiol. 53 (3): 165–72. Дои:10.2170 / jjphysiol.53.165. PMID 14529577.
Welsby PJ, Wang H, Wolfe JT и др. (2003). «Механизм прямой регуляции кальциевых каналов Т-типа с помощью Ca2 + / кальмодулин-зависимой киназы II». J. Neurosci. 23 (31): 10116–21. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.23-31-10116.2003. ЧВК 6740846. PMID 14602827.
Чен С.К., Лэмпинг К.Г., Нуно Д.В. и др. (2003). «Аномальная коронарная функция у мышей с дефицитом Са2 + каналов альфа1Н Т-типа». Наука. 302 (5649): 1416–8. Дои:10.1126 / science.1089268. PMID 14631046. S2CID 86685922.
Хосравани Х., Алтье С., Симмс Б. и др. (2004). «Стробирующие эффекты мутаций в кальциевом канале Т-типа Cav3.2, связанные с абсансной эпилепсией у детей». J. Biol. Chem. 279 (11): 9681–4. Дои:10.1074 / jbc.C400006200. PMID 14729682.
Мартин Дж., Хан С., Гордон Л.А. и др. (2005). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16». Природа. 432 (7020): 988–94. Дои:10.1038 / природа03187. PMID 15616553.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196557 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024112 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: кальциевый канал CACNA1H, потенциалозависимый, Т-тип, альфа-1H-субъединица».

[pmid9670923-6] Криббс Л.Л., Ли Дж. Х., Ян Дж., Сатин Дж., Чжан Й., Дауд А., Барклай Дж., Уильямсон М. П., Фокс М., Риз М., Перес-Рейес Е. (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика альфа1Н из сердца человека, члена семейства генов Са2 + канала Т-типа». Circ. Res. 83 (1): 103–9. Дои:10.1161 / 01.res.83.1.103. PMID 9670923.

[pmid16382099-7] Каттералл В.А., Перес-Рейес Э., Снатч Т.П., Стриссниг Дж. (Декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция потенциалзависимых кальциевых каналов". Pharmacol. Rev. 57 (4): 411–25. Дои:10.1124 / пр.57.4.5. PMID 16382099. S2CID 10386627.

[pmid12891677-8] Chen Y, Lu J, Pan H, Zhang Y, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Yao Z, Ding K, Lo WH, Qiang B, Chan P, Shen Y, Wu X (август 2003 г.) ). «Связь между генетической изменчивостью CACNA1H и абсансной эпилепсией у детей». Анна. Neurol. 54 (2): 239–43. Дои:10.1002 / ana.10607. PMID 12891677. S2CID 33233159.

[pmid17696120-9] Херон С.Е., Хосравани Х., Варела Д., Бладен С., Уильямс Т.С., Ньюман М.Р., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф., Малли Дж.С., Зампони Г.В. (декабрь 2007 г.). «Расширенный спектр идиопатических генерализованных эпилепсий, связанных с функциональными вариантами CACNA1H». Анна. Neurol. 62 (6): 560–8. Дои:10.1002 / ana.21169. HDL:1880/106734. PMID 17696120. S2CID 33737531.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]