Циклический нуклеотидный закрытый канал бета 3 - Cyclic nucleotide gated channel beta 3

CNGB3
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGB3, ACHM1, Циклический нуклеотидно-управляемый канал бета 3, циклический нуклеотид-управляемый канал субъединица бета 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 605080 MGI: 1353562 ГомолоГен: 40908 Генные карты: CNGB3
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	86,743,675 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	19,510,623 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность внутриклеточного cGMP активированного катионного канала; • активность потенциалзависимого калиевого канала; • связывание нуклеотидов; • привязка cGMP; • активность внутриклеточного катионного канала, активируемого циклическими нуклеотидами; • активность внутриклеточного цАМФ активированного катионного канала;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • внешний сегмент фоторецептора; • мембрана; • трансмембранный транспортный комплекс; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны;
Биологический процесс	• регулирование мембранного потенциала; • катионный транспорт; • ионный транспорт; • трансмембранный транспорт катионов; • преобразование сигнала; • визуальное восприятие; • ответ на стимул; • трансмембранный транспорт ионов калия;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	54714
	30952
	ENSG00000170289
	ENSMUSG00000056494
	Q9NQW8
	Q9JJZ9
	NM_019098
	NM_013927
	NP_061971
	NP_038955
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Циклический нуклеотидный закрытый канал бета 3, также известен как CNGB3, это человек ген кодирование ионный канал белок.^[5]

Смотрите также

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170289 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056494 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Ген Entrez: CNGB3, управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 3».

дальнейшее чтение

Хофманн Ф., Биль М., Каупп У.Б. (2006). "Международный союз фармакологии. LI. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция циклических нуклеотид-регулируемых каналов". Pharmacol. Rev. 57 (4): 455–62. Дои:10.1124 / пр.57.4.8. PMID 16382102. S2CID 45853869.
Коенекоп Р.К., Лопес И., ден Холландер А.И. и др. (2007). «Генетическое тестирование дистрофий и дисфункций сетчатки: преимущества, дилеммы и решения». Clin. Экспериментируйте. Офтальмол. 35 (5): 473–85. Дои:10.1111 / j.1442-9071.2007.01534.x. PMID 17651254. S2CID 37487873.
Пентао Л., Льюис Р.А., Ледбеттер Д.Х. и др. (1992). «Материнская униородительская изодисомия хромосомы 14: ассоциация с аутосомно-рецессивной палочковой монохроматией». Am. J. Hum. Genet. 50 (4): 690–9. ЧВК 1682625. PMID 1347967.
Виник Дж. Д., Бланделл М. Л., Галке Б. Л. и др. (1999). «Картирование гомозиготности локуса ахроматопсии у пингелапсов». Am. J. Hum. Genet. 64 (6): 1679–85. Дои:10.1086/302423. ЧВК 1377911. PMID 10330355.
Сундин О.Х., Ян Дж. М., Ли Й. и др. (2000). «Генетическая основа полной дальтонизма у пингелапских островитян». Nat. Genet. 25 (3): 289–93. Дои:10.1038/77162. PMID 10888875. S2CID 22948732.
Коль С., Бауманн Б., Брогхаммер М. и др. (2000). «Мутации в гене CNGB3, кодирующем бета-субъединицу фоторецептора колбочки, управляемый cGMP канал, ответственны за ахроматопсию (ACHM3), связанную с хромосомой 8q21». Гм. Мол. Genet. 9 (14): 2107–16. Дои:10.1093 / hmg / 9.14.2107. PMID 10958649.
Пэн Ц., Рич Э.Д., Тор Ц.А., Варнум МД (2003). «Функционально важные сайты связывания кальмодулина как в NH2-, так и в COOH-концевых областях субъединицы CNGB3 фоторецептора конуса, управляемой циклическими нуклеотидами». J. Biol. Chem. 278 (27): 24617–23. Дои:10.1074 / jbc.M301699200. PMID 12730238.
Пэн Ц., Рич Э.Д., Варнум МД (2003). «Мутация, связанная с ахроматопсией, в субъединице CNGB3 человеческого колбочки фоторецептора, управляемой циклическими нуклеотидами, изменяет чувствительность к лиганду и поровые свойства гетеромерных каналов». J. Biol. Chem. 278 (36): 34533–40. Дои:10.1074 / jbc.M305102200. PMID 12815043.
Джонсон С., Михаэлидес М., Алигианис И.А. и др. (2004). «Ахроматопсия, вызванная новыми мутациями в CNGA3 и CNGB3». J. Med. Genet. 41 (2): 20e – 20. Дои:10.1136 / jmg.2003.011437. ЧВК 1735666. PMID 14757870.
Пэн Ц., Рич Э.Д., Варнум МД (2004). «Конфигурация субъединиц гетеромерных конусных циклических нуклеотид-управляемых каналов». Нейрон. 42 (3): 401–10. Дои:10.1016 / S0896-6273 (04) 00225-9. PMID 15134637. S2CID 16989789.
Михаэлидес М., Алигианис И.А., Эйнсворт Дж. Р. и др. (2004). «Прогрессирующая дистрофия колбочек, связанная с мутацией в CNGB3». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 45 (6): 1975–82. Дои:10.1167 / iovs.03-0898. PMID 15161866.
Окада А., Уэяма Х., Тойода Ф. и др. (2004). «Функциональная роль hCngb3 в регуляции канала cng колбочек человека: влияние мутаций, связанных с монохроматической палочкой, в hCNGB3 на функцию канала». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 45 (7): 2324–32. Дои:10.1167 / iovs.03-1094. PMID 15223812.
Коль С., Варшань Б., Антунес Г.А. и др. (2005). «Мутации CNGB3 составляют 50% всех случаев аутосомно-рецессивной ахроматопсии». Евро. J. Hum. Genet. 13 (3): 302–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201269. PMID 15657609.
Нисигучи К.М., Сандберг М.А., Горжи Н. и др. (2006). «Мутации конусного цГМФ-закрытого канала и клинические данные у пациентов с ахроматопсией, дегенерацией желтого пятна и другими наследственными заболеваниями колбочек». Гм. Мутат. 25 (3): 248–58. Дои:10.1002 / humu.20142. PMID 15712225. S2CID 10889075.
Варшани Б., Виссинджер Б., Коль С. и др. (2006). «Клинические и генетические особенности венгерских больных ахроматопсией». Мол. Vis. 11: 996–1001. PMID 16319819.
Яркий SR, Браун TE, Варнум MD (2006). «Связанные с заболеванием мутации в CNGB3 вызывают усиление функциональных изменений в конусных циклических нуклеотид-управляемых каналах». Мол. Vis. 11: 1141–50. PMID 16379026.
Яркий SR, Rich ED, Varnum MD (2007). «Регулирование циклических нуклеотид-управляемых каналов конуса человека эндогенными фосфолипидами и экзогенно применяемым фосфатидилинозитол 3,4,5-трифосфатом». Мол. Pharmacol. 71 (1): 176–83. Дои:10.1124 / моль.106.026401. PMID 17018579. S2CID 25496962.
Вишневски В., Льюис Р.А., Лупски-младший (2007). «Ахроматопсия: мутация CNGB3 p.T383fsX является результатом эффекта основателя и отвечает за визуальный фенотип в первоначальном отчете о монородительской дисомии 14». Гм. Genet. 121 (3–4): 433–9. Дои:10.1007 / s00439-006-0314-у. PMID 17265047. S2CID 7955648.

внешняя ссылка

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись по ахроматопсии
Записи OMIM об ахроматопсии
CNGB3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170289 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056494 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] «Ген Entrez: CNGB3, управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 3».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]