MCOLN3 - Википедия - MCOLN3

MCOLN3
Идентификаторы
Псевдонимы	MCOLN3, TRP-ML3, TRPML3, муколипин 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 607400 MGI: 1890500 ГомолоГен: 10118 Генные карты: MCOLN3
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	85,048,500 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	146,141,806 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность кальциевых каналов; • связывание липидов; • активность катионного канала; • Активность канала высвобождения кальция, чувствительного к NAADP;
Сотовый компонент	• клеточная мембрана; • мембрана; • цитоплазма; • неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана аутофагосомы; • лизосома; • лизосомальная мембрана; • эндосома; • цитоплазматический пузырек; • мембрана ранней эндосомы; • мембрана поздней эндосомы;
Биологический процесс	• дифференцировка слуховых рецепторных клеток; • ионный транспорт; • двигательное поведение; • трансмембранный транспорт ионов кальция; • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55283
	171166
	ENSG00000055732
	ENSMUSG00000036853
	Q8TDD5
	Q8R4F0
	NM_001253693; NM_018298
	NM_134160
	NP_001240622; NP_060768
	NP_598921
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Муколипин-3 также известный как TRPML3 (переходный катионный канал потенциального рецептора, подсемейство муколипинов, член 3) белок что у людей кодируется MCOLN3 ген.^[5] Это член небольшой семьи TRPML каналы, подгруппа большого семейства белков ГТО ионные каналы.^[6]

Ген

У человека MCOLN3 ген находится на коротком плече хромосома 1 при 1p22.3. Ген разделен на 12 экзоны, что влечет за собой открытую рамку считывания из 1659 нуклеотидов. Кодируемый белок TRPML3 содержит 553 аминокислоты с прогнозируемой молекулярной массой ≈64. кДа. Вычислительный анализ вторичной структуры предсказывает наличие шести трансмембранные домены, ионный транспортный мотив (PF00520) и переходный рецепторный потенциал мотив (PS50272). В мыши Mcoln3, находится на дистальном конце хромосома 3 по цитогенетическому диапазону qH2. Белки TRPML3 человека и мыши имеют 91% идентичности последовательностей.^[7]Все виды позвоночных, для которых доступна геномная последовательность, имеют MCOLN3 ген. Гомологи MCOLN3 также присутствуют в геноме насекомых (Drosophila melanogaster ), нематоды (Caenorhabditis elegans ), морской еж (Стронгилоцентротус пурпуратус ) и низшие организмы, включая Hydra и Dictyostelium.

Выражение

Функция

TRPML3 - это внутренне исправляющий катион канал.^[5]

Генетика

Фенотипы

Мутации гена MCOLN3 у мышей приводят к слуховой волосковая клетка смерть и глухота.^[8]

Лиганды

Агонисты (активаторы каналов)

ML-SA1 (неселективный vs TRPML1 )
СН-2 (очень избирательно для TRPML3)

Смотрите также

транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 1 (MCOLN1 )
транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 2 (MCOLN2 )

дальнейшее чтение

Венкатачалам К., Хофманн Т., Монтелл С. (2006). «Лизосомная локализация TRPML3 зависит от TRPML2 и связанного с муколипидозом белка TRPML1». J. Biol. Chem. 281 (25): 17517–27. Дои:10.1074 / jbc.M600807200. ЧВК 4196876. PMID 16606612.
Фарес Х, Гринвальд I (2001). «Регулирование эндоцитоза с помощью CUP-5, гомолога муколипина-1 Caenorhabditis elegans». Nat. Genet. 28 (1): 64–8. Дои:10.1038/88281. PMID 11326278.
Ким Х. Дж., Ли Кью, Тьон-Кон-Санг С. и др. (2008). «Новый способ регуляции TRPML3 за счет экстрацитозольного pH, отсутствующий в фенотипе варитинта-ваддлера». EMBO J. 27 (8): 1197–205. Дои:10.1038 / emboj.2008.56. ЧВК 2367400. PMID 18369318.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Гримм С., Йёрс С., Хеллер С. (2009). «Жизнь и смерть сенсорных волосковых клеток, экспрессирующих постоянно активный TRPML3». J. Biol. Chem. 284 (20): 13823–31. Дои:10.1074 / jbc.M809045200. ЧВК 2679483. PMID 19299509.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Ким Х. Дж., Ли Кью, Тьон-Кон-Санг С. и др. (2007). «Мутация с усилением функции в TRPML3 вызывает фенотип Varitint-Waddler у мышей». J. Biol. Chem. 282 (50): 36138–42. Дои:10.1074 / jbc.C700190200. PMID 17962195.
Ди Пальма Ф., Белянцева И.А., Ким Х.Дж. и др. (2002). «Мутации в Mcoln3, связанные с глухотой и дефектами пигментации у мышей varitint-waddler (Va)». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (23): 14994–9. Дои:10.1073 / pnas.222425399. ЧВК 137533. PMID 12403827.
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.

внешняя ссылка

MCOLN3 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000055732 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036853 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid16382100-5] а ^б Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция временных каналов рецепторного потенциала". Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. Дои:10.1124 / пр.57.4.6. PMID 16382100.

[Noben-Trauth_2011-6] Нобен-Траут К. (январь 2011 г.). «Глава 13: TRPML3». В исламе MS (ред.). Каналы транзиентного рецепторного потенциала. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704. Берлин: Springer. п. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.

[7] Нобен-Траут, Конрад (2011). «Канал TRPML3: от гена к функции». Каналы транзиентного рецепторного потенциала. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704. С. 229–237. Дои:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.

[pmid18162548-8] Нагата К., Чжэн Л., Мадатани Т., Кастильони А. Дж., Бартлес Дж. Р., Гарсия-Аньоверос Дж. (Январь 2008 г.). «Мутация глухоты varitint-waddler (Va) в TRPML3 генерирует конститутивные, внутренние выпрямляющие токи и вызывает дегенерацию клеток». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 105 (1): 353–8. Дои:10.1073 / pnas.0707963105. ЧВК 2224216. PMID 18162548.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]