Хромосома 3 - Chromosome 3

Хромосома 3
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - хромосома 3 cropped.png
3 пара хромосомы человека после G-полосы. Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 3.png
Хромосома 3 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )198 295 559 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов1,024 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический[3]
(90,9 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 3
EntrezХромосома 3
NCBIХромосома 3
UCSCХромосома 3
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000003 (ФАСТА )
GenBankCM000665 (ФАСТА )

Хромосома 3 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 3 охватывает почти 200 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 6,5% всей ДНК в клетки.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 3 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS1,024——[2]2016-09-08
HGNC1,036483761[6]2017-05-12
Ансамбль1,0731,158761[7]2017-03-29
UniProt1,081——[8]2018-02-28
NCBI1,0851,108902[9][10][11]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 3 человека.

Ниже приводится неполный список генов на хромосоме 3 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

p-рука

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 3 человека:

  • ALAS1: аминолевулинат, дельта-, синтаза 1
  • APEH: кодировка фермент Фермент, высвобождающий ациламиновую кислоту
  • АРПП-21: Циклический АМФ-регулируемый фосфопротеин, 21 кДа
  • AZI2: кодировка белок 5-азацитидин-индуцированный белок 2
  • BRK1: Субъединица нуклеирующего комплекса актина SCAR / WAVE
  • BRPF1: бромодомен и палец PHD, содержащий 1
  • BTD: биотинидаза
  • C3orf14-хромосома 3 открытая рамка считывания 14: предсказано ДНК-связывающий белок.
  • TCAIM: кодировка белок Ингибитор активации Т-клеток, митохондриальный
  • NDUFAF3: кодировка фермент Фактор сборки альфа-субкомплекса НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 3
  • C3orf62: открытая рамка считывания хромосомы 3 62
  • CACNA2D3: кальциевый канал, зависимый от напряжения, альфа 2 / дельта субъединица 3
  • CCR5: хемокиновый (мотив C-C) рецептор 5
  • CGGBP1: CGG триплетный повтор связывающий белок 1
  • CMTM7: CKLF, как трансмембранный домен MARVEL, содержащий 7
  • CNTN4: Контакты 4
  • COL7A1: Коллаген, тип VII, альфа 1 (буллезный эпидермолиз, дистрофический, доминантный и рецессивный)
  • CRBN: Белок цереблон.[12]
  • DCLK3: Даблкортин как киназа 3
  • EAF1: Фактор 1, связанный с ELL
  • ENTPD3: эктонуклеозид трифосфат дифосфогидролаза 3
  • FAM107A: Семейство со сходством последовательностей 107 член A
  • FAM19A1: Семейство со сходством последовательностей 19 член A1, хемокиноподобный мотив C-C
  • FBXL2: F-бокс и белок с высоким содержанием лейцина 2
  • FOXP1: Форкхед бокс-протеин P1
  • FRA3A кодирование белок Хрупкий участок, тип афидиколина, обычный, fra (3) (p24.2)
  • FRMD4B кодирование белок Домен FERM, содержащий 4B
  • GMPPB: GDP-маннозопирофосфорилаза B
  • HEMK1: кодировка белок Член семейства HemK-метилтрансферазы 1
  • HIGD1A: Член семейства доменов HIG1 1A
  • LARS2: лейцил-тРНК синтетаза, митохондриальная
  • LIMD1: Белок 1, содержащий домен LIM
  • LINC00312: Длинная межгенная небелковая РНК 312
  • MITF: фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией
  • MLH1: гомолог 1 mutL, рак толстой кишки, неполипоз 2 типа (E. coli)
  • MYRIP: Миозин VIIA и Rab взаимодействующий белок
  • NBEAL2: Neurobeachin-like 2
  • НКТР: Белок распознавания NK-опухоли
  • NPRL2: Белок, подобный регулятору азотной пермеазы 2.
  • OXTR: рецептор окситоцина
  • PHF7 кодирование белок PHD finger белка 7
  • PTHR1: рецептор паратироидного гормона 1
  • QRICH1: кодировка белок QRICH1, также известный как белок 1, богатый глутамином,
  • RBM6: РНК-связывающий белок 6
  • RPP14: Субъединица белка рибонуклеазы P p14
  • SCN5A: натриевой канал, потенциалзависимый, тип V, альфа (синдром удлиненного интервала QT 3)
  • SETD5: SET домен, содержащий 5
  • SFMBT1: Scm-подобный с четырьмя доменами mbt 1
  • SLC25A20: семейство 25 переносчиков растворенных веществ (карнитин / ацилкарнитин транслоказа), член 20
  • STT3B: каталитическая субъединица олигосахарилтрансферазного комплекса
  • SYNPR: синаптопорин
  • TDGF1: Фактор роста 1, производный от тератокарциномы
  • TMEM158: Трансмембранный белок 158
  • TMIE: трансмембранное внутреннее ухо
  • TRAK1: перенос кинезин-связывающего белка 1
  • TRANK1: кодировка белок Тетратрикопептидный повтор и анкириновый повтор, содержащие 1
  • TUSC2: кандидат в супрессоры опухолей 2
  • UCN2: Урокортин-2
  • ULK4: UNC-51 как киназа 4
  • VGLL3: рудиментарный член семьи 3
  • ВХЛ: супрессор опухолей фон Хиппеля-Линдау
  • ZMYND10: цинковый палец типа MYND, содержащий 10
  • ZNF502: кодировка белок Цинк палец протеин 502
  • ZNF621: кодировка белок Цинк-палец протеин 621

q-arm

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 3 человека:

  • ADIPOQ: адипонектин
  • AMOTL2: кодирующий белок Ангиомотин-подобный белок 2
  • ARHGAP31: Белок, активирующий Rho GRPase 31
  • TIMMDC1: TIMMDC1
  • C3orf70 открытая рамка считывания хромосомы 3 70
  • CAMPD1: Камптодактилия
  • CCDC80: Домен спиральной спирали, содержащий белок 80
  • CD200R1: Рецептор CD200 гликопротеина клеточной поверхности 1
  • CLDND1: Домен Claudin, содержащий 1
  • CPN2: Карбоксипептидаза N субъединица 2
  • CPOX: копропорфириногеноксидаза (копропорфирия, хардеропорфирия)
  • DPPA2: Связанная плюрипотентность развития 2
  • DZIP3 кодирование белок DAZ взаимодействующий белок цинкового пальца 3
  • EAF2: Фактор 2, связанный с ELL
  • EFCC1: Домен EF-hand и coiled-coil, содержащий 1
  • ETM1: Эссенциальный тремор 1.
  • ETV5: ETS вариант 5
  • FAM43A: семейство со сходством последовательностей 43 члена A
  • FAM162A: семейство со сходством последовательностей 162 члена A
  • GYG1: Гликогенин-1
  • HACD2 кодирование белок 3-гидроксиацил-КоА дегидратаза 2
  • HGD: гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизатоксидаза)
  • IFT122: ген внутрижгутикового транспорта 122
  • KIAA1257: KIAA1257
  • LMLN: кодировка белок Лейшманолизин-подобный (семейство металлопептидаз M8)
  • LRRC15: богатый лейцином повтор, содержащий 15
  • LSG1: гомолог большой субъединицы GTPase 1
  • MB21D2: кодировка белок Mab-21 домен, содержащий 2
  • MCCC1: метилкротоноил-коэнзим А карбоксилаза 1 (альфа)
  • MYLK: Телокин
  • НФКБИЗ: Ингибитор NF-каппа-B дзета
  • PARP14 кодирование белок Член семейства поли (АДФ-рибоза) полимераз 14
  • PCCB: пропионил-кофермент А карбоксилаза, бета-полипептид
  • PDCD10: запрограммированная гибель клеток 10
  • PIK3CA: фосфоинозитид-3-киназа, каталитический, альфа-полипептид
  • PROSER1: Протеин, богатый пролином и серином 1
  • RAB7: RAB7, член семейства онкогенов RAS
  • RETNLB: резистиноподобная бета
  • RHO: зрительный пигмент родопсин
  • RIOX2: Рибосомальная оксигеназа 2
  • SELT: Селенопротеин Т
  • SENP7: Сентринспецифическая протеаза 7
  • SERP1: Белок 1 эндоплазматического ретикулума, связанный со стрессом.
  • SOX2: фактор транскрипции
  • SOX2OT: SOX2 перекрывающаяся стенограмма
  • SPG14 кодирование белок Спастическая параплегия 14 (аутосомно-рецессивная)
  • SRPRB: Бета-субъединица рецептора частицы распознавания сигнала
  • TM4SF1: Трансмембранный 4 член семейства L6 1
  • TP63: Опухолевый белок p63
  • TRAT1: Трансмембранный адаптер, связанный с Т-клеточным рецептором 1
  • USH3A: Синдром Ушера 3A
  • ZBED2: кодировка белок Цинковый палец типа BED, содержащий 2
  • ZNF9: белок цинкового пальца 9 (клеточный ретровирусный белок, связывающий нуклеиновые кислоты)

Заболевания и расстройства

Этот список неполный; вы можете помочь добавление недостающих предметов с надежные источники.

Следующие заболевания и нарушения относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 3:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 3 человека
Идеограмма G-бэндинга хромосомы 3 человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Паттерны G-диапазона хромосомы 3 человека в трех различных разрешениях (400,[13] 550[14] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[16]
G-диапазоны хромосомы 3 человека в разрешении 850 ударов в час[4]
Chr.Рука[17]Группа[18]ISCN
Начните[19]		ISCN
остановка[19]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[20]Плотность
3п26.3017512,800,000gpos50
3п26.21752632,800,0014,000,000гнег
3п26.12634084,000,0018,100,000gpos50
3п25.34086428,100,00111,600,000гнег
3п25.264275911,600,00113,200,000gpos25
3п25.175996313,200,00116,300,000гнег
3п24.3963126916,300,00123,800,000gpos100
3п24.21269135723,800,00126,300,000гнег
3п24.11357156126,300,00130,800,000gpos75
3п231561175130,800,00132,000,000гнег
3п22.31751192632,000,00136,400,000gpos50
3п22.21926201336,400,00139,300,000гнег
3п22.12013218839,300,00143,600,000gpos75
3п21.332188245143,600,00144,100,000гнег
3п21.322451262644,100,00144,200,000gpos50
3п21.312626323944,200,00150,600,000гнег
3п21.23239338550,600,00152,300,000gpos25
3п21.13385367652,300,00154,400,000гнег
3п14.33676391054,400,00158,600,000gpos50
3п14.23910414358,600,00163,800,000гнег
3п14.14143436263,800,00169,700,000gpos50
3п134362456669,700,00174,100,000гнег
3п12.34566481474,100,00179,800,000gpos75
3п12.24814494679,800,00183,500,000гнег
3п12.14946507783,500,00187,100,000gpos75
3п11.25077513587,100,00187,800,000гнег
3п11.15135526687,800,00190,900,000Acen
3q11.15266542790,900,00194,000,000Acen
3q11.25427560294,000,00198,600,000Гвар
3q12.15602576298,600,001100,300,000гнег
3q12.257625850100,300,001101,200,000gpos25
3q12.358505996101,200,001103,100,000гнег
3q13.1159966229103,100,001106,500,000gpos75
3q13.1262296361106,500,001108,200,000гнег
3q13.1363616594108,200,001111,600,000gpos50
3q13.265946682111,600,001113,700,000гнег
3q13.3166826871113,700,001117,600,000gpos75
3q13.3268716973117,600,001119,300,000гнег
3q13.3369737148119,300,001122,200,000gpos75
3q21.171487294122,200,001124,100,000гнег
3q21.272947440124,100,001126,100,000gpos25
3q21.374407674126,100,001129,500,000гнег
3q22.176747936129,500,001134,000,000gpos25
3q22.279368053134,000,001136,000,000гнег
3q22.380538228136,000,001139,000,000gpos25
3q2382288461139,000,001143,100,000гнег
3q2484618811143,100,001149,200,000gpos100
3q25.188119001149,200,001152,300,000гнег
3q25.290019162152,300,001155,300,000gpos50
3q25.3191629264155,300,001157,300,000гнег
3q25.3292649366157,300,001159,300,000gpos50
3q25.3393669453159,300,001161,000,000гнег
3q26.194539803161,000,001167,900,000gpos100
3q26.298039949167,900,001171,200,000гнег
3q26.31994910183171,200,001176,000,000gpos75
3q26.321018310329176,000,001179,300,000гнег
3q26.331032910489179,300,001183,000,000gpos75
3q27.11048910620183,000,001184,800,000гнег
3q27.21062010737184,800,001186,300,000gpos25
3q27.31073710883186,300,001188,200,000гнег
3q281088311175188,200,001192,600,000gpos75
3q291117511700192,600,001198,295,559гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 3 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 3». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  7. ^ «Хромосома 3: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Человеческая хромосома 3: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  9. ^ «Результаты поиска - 3 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« кодирующий белок генотипа »[Свойства] И живой [опора]) - Ген». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  10. ^ "Результаты поиска - 3 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 3 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ CRBN cereblon [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  17. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  18. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  19. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  20. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 3». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 3». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.