ARHGAP31 - Википедия - ARHGAP31
В Белок, активирующий Rho GTPase 31 кодируется у людей ARHGAP31 ген. Это Cdc42 /Rac1 GTPase регулятор.[5]
Функция
ARHGAP31 кодирует белок, активирующий GTPase (GAP). Различные клеточные процессы регулируются Rho GTPases какой цикл между неактивной формой, привязанной к ВВП и активная форма, привязанная к GTP. Этот цикл между неактивными и активными формами регулируется факторами обмена гуаниновых нуклеотидов и GAP. Кодируемый белок представляет собой GAP, который, как было показано, регулирует две GTPазы, участвующие в торговля белками и рост клеток.[5]
Клиническая значимость
Мутации ARHGAP31 приводят к потере доступного активного Cdc42 и, следовательно, к нарушению актин цитоскелет конструкции, вызывающие синдромальная аплазия кутиса и аномалии конечностей.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000031081 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022799 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Энтрес Джин".
- ^ Саутгейт Л., Мачадо Р. Д., Снейп К. М., Примо М., Дафу Д., Рудди Д. М., Бранни П. А., Фишер М., Ли Дж. Дж., Симпсон М. А., Хе И, Брэдшоу Т. Ю., Блаумейзер Б., Уиншип В. С., Рирдон В., Махер Р. Р., Фитцпатрик Д. Р. , Wuyts W, Zenker M, Lamarche-Vane N, Trembath RC (май 2011 г.). «Мутации с усилением функции ARHGAP31, регулятора Cdc42 / Rac1 GTPase, вызывают синдромную аплазию кутиса и аномалии конечностей». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (5): 574–85. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.013. ЧВК 3146732. PMID 21565291.
внешняя ссылка
- Человек ARHGAP31 расположение генома и ARHGAP31 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Bandyopadhyay S, Chiang CY, Srivastava J, et al. (2010). «Взаимодействие с киназой MAP человека». Nat. Методы. 7 (10): 801–5. Дои:10.1038 / nmeth.1506. ЧВК 2967489. PMID 20936779.
- Дженна С., Хуссейн Н.К., Данек Е.И. и др. (2002). «Активность белка CdGAP, активирующего ГТФазу, регулируется эндоцитарным белком интерсектином». J. Biol. Chem. 277 (8): 6366–73. Дои:10.1074 / jbc.M105516200. PMID 11744688.
- Чжао Ч., Ма Х., Босси-Ветцель Э. и др. (2003). «GC-GAP, белок, активирующий ГТФазу семейства Rho, который взаимодействует с сигнальными адаптерами Gab1 и Gab2». J. Biol. Chem. 278 (36): 34641–53. Дои:10.1074 / jbc.M304594200. PMID 12819203.
- Барриос-Родилес М., Браун К.Р., Оздамар Б. и др. (2005). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука. 307 (5715): 1621–5. Bibcode:2005Научный ... 307.1621B. Дои:10.1126 / science.1105776. PMID 15761153. S2CID 39457788.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Данек Э.И., Черкезян Дж., Трики И. и др. (2007). «Киназа-3 гликогенсинтазы фосфорилирует CdGAP по консенсусному регуляторному сайту ERK 1». J. Biol. Chem. 282 (6): 3624–31. Дои:10.1074 / jbc.M610073200. PMID 17158447.
- Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID 10574462.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Черкезян Дж., Трики И., Стенне Р. и др. (2006). «Ортолог CdGAP человека представляет собой фосфопротеин и белок, активирующий GTPase, для Cdc42 и Rac1, но не для RhoA». Биол. Клетка. 98 (8): 445–56. Дои:10.1042 / BC20050101. PMID 16519628. S2CID 25545141.
- Dubois PC, Trynka G, Franke L, et al. (2010). «Множественные распространенные варианты целиакии, влияющие на экспрессию иммунных генов». Nat. Genet. 42 (4): 295–302. Дои:10,1038 / нг.543. ЧВК 2847618. PMID 20190752.
- Lamarche-Vane N, зал A (1998). «CdGAP, новый богатый пролином белок, активирующий ГТФазу для Cdc42 и Rac». J. Biol. Chem. 273 (44): 29172–7. Дои:10.1074 / jbc.273.44.29172. PMID 9786927.
- Хорн Б.Д., Хаузер Э.Р., Ван Л. и др. (2009). «Подтверждающее исследование генетических ассоциаций с ишемической болезнью сердца на хромосоме 3q13-21 и потенциальной модификации эффекта курением». Анна. Гм. Genet. 73 (Pt 6): 551–8. Дои:10.1111 / j.1469-1809.2009.00540.x. ЧВК 2764812. PMID 19706030.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |