CGGBP1 - Википедия - CGGBP1

CGGBP1
Идентификаторы
ПсевдонимыCGGBP1, CGGBP, p20-CGGBP, белок 1, связывающий триплетный повтор CGG
Внешние идентификаторыOMIM: 603363 MGI: 2146370 ГомолоГен: 2718 Генные карты: CGGBP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение CGGBP1
Геномное расположение CGGBP1
Группа3п11.1Начинать88,051,944 бп[1]
Конец88,149,885 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001008390
NM_001195308
NM_003663

NM_178647
NM_001357416

RefSeq (белок)

NP_001008391
NP_001182237
NP_003654

NP_848762
NP_001344345

Расположение (UCSC)Chr 3: 88.05 - 88.15 МбChr 16: 64,85 - 64,86 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

CGG триплетный повторяющийся белок 1 это белок что у людей кодируется CGGBP1 ген.[5][6][7]

CGGBP1 влияет на экспрессию гена ломкой Х умственной отсталости, FMR1 (MIM 309550), посредством специального взаимодействия с 5-простым (CGG) n-3-простым повтором в его 5-простом UTR. [Предоставлено OMIM][7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163320 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054604 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Дайсслер Х., Вильм М., Генк Б., Шмитц Б., Тернес Т., Науманн Ф., Манн М., Дёрфлер В. (июль 1997 г.). «Быстрое секвенирование белков с помощью тандемной масс-спектрометрии и клонирования кДНК p20-CGGBP. Новый белок, который связывается с нестабильным триплетным повтором 5'-d (CGG) n-3 'в гене FMR1 человека». J Biol Chem. 272 (27): 16761–8. Дои:10.1074 / jbc.272.27.16761. PMID  9201980.
  6. ^ Науманн Ф., Ремус Р., Шмитц Б., Дёрфлер В. (декабрь 2003 г.). «Структура гена и экспрессия 5 '- (CGG) (n) -3'-связывающего белка (CGGBP1)». Геномика. 83 (1): 106–18. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00212-X. PMID  14667814.
  7. ^ а б «Ген Entrez: белок 1, связывающий триплетный повтор CGG CGGBP1».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка