APEH (ген) - APEH (gene)

APEH
Идентификаторы
ПсевдонимыAPEH, AARE, ACPH, APH, D3F15S2, D3S48E, DNF15S2, OPH, ациламиноацилпептидгидролаза
Внешние идентификаторыOMIM: 102645 MGI: 88041 ГомолоГен: 1240 Генные карты: APEH
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение APEH
Геномное расположение APEH
Группа3п21.31Начните49,674,002 бп[1]
Конец49,683,963 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE APEH 201284 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001640

NM_146226

RefSeq (белок)

NP_001631

NP_666338

Расположение (UCSC)Chr 3: 49.67 - 49.68 МбChr 9: 108.09 - 108.09 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фермент, высвобождающий ациламиновую кислоту является фермент что у людей кодируется APEH ген.[5][6]

Этот ген кодирует фермент ацилпептид гидролаза, который катализирует гидролиз терминала ацетилированный аминокислота предпочтительно из небольших ацетилированных пептидов. Ацетиламинокислота, образованная этой гидролазой, далее обрабатывается до ацетат и свободная аминокислота аминоацилаза. Этот ген расположен в той же области хромосома 3 (3p21) как ген аминоацилазы, и делеции в этом локус также связаны со снижением активности аминоацилазы. Ацилпептид гидролаза представляет собой гомотетрамерный белок 300 кДа, каждая субъединица которого состоит из 732 аминокислотных остатков. Он может сыграть важную роль в уничтожении окислительно -поврежденные белки в живых клетках. Делеции этого локуса гена обнаруживаются у различных типов карциномы, в том числе мелкоклеточный рак легкого и карцинома почек.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164062 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032590 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Erlandsson R; Бергерхайм США; Болдог Ф; Marcsek Z; Куними К; Lin BY; Ingvarsson S; Castresana JS; Ли WH (октябрь 1990 г.). «Ген рядом с сайтом D3F15S2 на 3p экспрессируется в нормальной почке человека, но не или только на сильно сниженном уровне в 11 из 15 первичных почечно-клеточных карцином (ПКР)». Онкоген. 5 (8): 1207–11. PMID  2392324.
  6. ^ а б «Ген Entrez: N-ациламиноацилпептид гидролаза APEH».

внешние ссылки

дальнейшее чтение