Neurobeachin-подобный 2 это белок что у человека кодируется NBEAL2 ген .[5]
Функция Белок, кодируемый этим геном, содержит бежевый домен и домен Чедиака-Хигаши (BEACH) и несколько WD40 доменов, и может играть роль в мегакариоцит альфа-гранула биогенез .[5]
Клиническая значимость Было показано, что мутация в этом гене вызывает синдром серых тромбоцитов .[6]
Рекомендации ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160796 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056724 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ а б "Entrez Gene: Neurobeachin-like 2" . Получено 2011-12-30 .^ Albers CA, Cvejic A, Favier R, Bouwmans EE, Alessi MC, Bertone P, Jordan G, Kettleborough RN, Kiddle G, Kostadima M, Read RJ, Sipos B, Sivapalaratnam S, Smethurst PA, Stephens J, Voss K, Nurden A , Рендон А., Нурден П., Оувеханд WH (август 2011 г.). «Секвенирование экзома определяет NBEAL2 как ген, вызывающий синдром серых тромбоцитов» . Nat. Genet . 43 (8): 735–7. Дои :10,1038 / нг.885 . ЧВК 3428934 PMID 21765411 . дальнейшее чтение Итак, H.C .; Fong, P. Y .; Chen, R. Y. L .; Hui, T. C. K .; Ng, M. Y. M .; Черный, С. С .; Mak, W. W. M .; Cheung, E. F. C .; Chan, R.C.K .; Chen, E. Y. H .; Li, T .; Шам, П. С. (2009). «Идентификация нейрогликана C и взаимодействующих партнеров в качестве генов потенциальной предрасположенности к шизофрении в популяции южного Китая» . Американский журнал медицинской генетики, часть B . 153B (1): 103–113. Дои :10.1002 / ajmg.b.30961 . PMID 19367581 . S2CID 20522961 . Albers, C.A .; Cvejic, A .; Favier, R.M .; Bouwmans, E.E .; Alessi, M.C .; Bertone, P .; Jordan, G .; Kettleborough, R. N. W .; Kiddle, G .; Костадима, М .; Читать, R.J .; Sipos, B .; Sivapalaratnam, S .; Smethurst, P.A .; Стивенс, Дж .; Voss, K .; Nurden, A .; Рендон, А .; Nurden, P .; Ouwehand, W.H. (2011). «Секвенирование экзома определяет NBEAL2 как ген, вызывающий синдром серых тромбоцитов» . Природа Генетика . 43 (8): 735–737. Дои :10,1038 / нг.885 . ЧВК 3428934 PMID 21765411 . Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США , который находится в всеобщее достояние .
