НФКБИЗ - NFKBIZ

НФКБИЗ
Идентификаторы
ПсевдонимыНФКБИЗ, IKBZ, INAP, MAIL, ингибитор NFKB дзета
Внешние идентификаторыOMIM: 608004 MGI: 1931595 ГомолоГен: 12734 Генные карты: НФКБИЗ
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное местоположение для НФКБИЗ
Геномное местоположение для НФКБИЗ
Группа3q12.3Начинать101,827,991 бп[1]
Конец101,861,022 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_031419
NM_001005474

NM_001159394
NM_001159395
NM_030612

RefSeq (белок)

NP_001005474
NP_113607

NP_001152866
NP_001152867
NP_085115

Расположение (UCSC)Chr 3: 101,83 - 101,86 МбChr 16: 55,81 - 55,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ингибитор NF-каппа-B дзета это белок что у людей кодируется НФКБИЗ ген.[5][6]. Этот ген является членом семейства анкириновых повторов и индуцируется липополисахарид (ЛПС). С-концевая часть закодированного продукта, содержащая анкирин повторов, имеет высокое сходство последовательности с белками семейства I каппа B. Последние, как известно, играют роль в воспалительный ответы на LPS путем их взаимодействия с NF-B белки через анкирин-повторяющиеся домены. Исследования на мышах показывают, что этот генный продукт является одним из ядерных белков I каппа B и активатором производства IL-6. Два варианта транскрипции, кодирующие разные изоформы были найдены для этого гена[7].

Клиническая значимость

НФКБИЗ был вовлечен как онкоген в диффузную крупноклеточную В-клеточную лимфому (DLBCL). В частности, геномный локус, содержащий этот ген, многократно амплифицируется по количеству копий в подгруппе активированных B-клеток (ABC) DLBCL.[8] Совсем недавно был отмечен рецидив соматических мутаций, затрагивающих 3-первичную нетранслируемую область НФКБИЗ было обнаружено, что они способствуют экспрессии NFKBIZ в ABC DLBCL.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144802 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035356 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Это А, Мута Т., Ямазаки С., Такешиге К. (февраль 2003 г.). «Важнейшие роли NF-каппа B и сигнала (ов) рецептора Toll / IL-1 в индукции I каппа B-дзета». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 301 (2): 495–501. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 03082-6. PMID  12565889.
  6. ^ Totzke G, Essmann F, Pohlmann S, Lindenblatt C, Jänicke RU, Schulze-Osthoff K (май 2006 г.). «Новый член семейства IkappaB, человеческий IkappaB-zeta, ингибирует трансактивацию p65 и его связывание с ДНК». Журнал биологической химии. 281 (18): 12645–54. Дои:10.1074 / jbc.M511956200. PMID  16513645.
  7. ^ "Ген Entrez: NFKBIZ ядерный фактор усилителя гена каппа-легкого полипептида в ингибиторе B-клеток, дзета".
  8. ^ Nogai H, Wenzel SS, Hailfinger S, Grau M, Kaergel E, Seitz V и др. (Сентябрь 2013). «IκB-ζ контролирует конститутивную сеть генов-мишеней NF-κB и выживаемость ABC DLBCL». Кровь. 122 (13): 2242–50. Дои:10.1182 / кровь-2013-06-508028. PMID  23869088.
  9. ^ Артур С.Е., Цзян А., Гранде Б.М., Алкайд М., Кожокару Р., Раштон С.К. и др. (Октябрь 2018 г.). «Общегеномное открытие соматических регуляторных вариантов в диффузной большой B-клеточной лимфоме». Nature Communications. 9 (1): 4001. Bibcode:2018НатКо ... 9.4001A. Дои:10.1038 / s41467-018-06354-3. ЧВК  6167379. PMID  30275490.

дальнейшее чтение