Буллезно-дистрофический эпидермолиз - Epidermolysis bullosa dystrophica

Буллезно-дистрофический эпидермолиз
Другие именаДистрофический БЭ
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Буллезно-дистрофический эпидермолиз или же дистрофический БЭ (DEB) является наследственное заболевание поражая кожу и другие органы.[1][2]

«Ребенок-бабочка» - это разговорное имя ребенка, рожденного с этим заболеванием, поскольку его кожа считается такой же нежной и хрупкой, как крылья бабочки.[3]

Признаки и симптомы

Дефицит закрепляющих фибрилл ухудшает сцепление между эпидермис и подлежащая дерма. Таким образом, кожа пациентов с DEB очень восприимчива к тяжелым пузыри.[нужна цитата ] Коллаген VII также связан с эпителий из слизистая оболочка пищевода, и пациенты с DEB могут страдать от хронических рубцов, перепонок и непроходимости пищевод. Пострадавшие люди часто сильно истощаются из-за травм слизистой оболочки полости рта и пищевода и нуждаются в питательных трубках для питания. Они также страдают железодефицитной анемией неясного происхождения, которая приводит к хронической усталости.

Открытые раны на коже заживают медленно или совсем не заживают, часто имеют обширные рубцы и особенно подвержены инфекциям. Многие люди купаются в смеси отбеливателя и воды, чтобы бороться с этими инфекциями.[нужна цитата ] Хроническое воспаление приводит к ошибкам в ДНК пораженных клеток кожи, что, в свою очередь, вызывает плоскоклеточная карцинома (SCC). Большинство этих пациентов умирают в возрасте до 30 лет либо от SCC, либо от осложнений, связанных с DEB.

Хроническое воспалительное состояние, наблюдаемое при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе (РДЭБ), может вызывать: периферическая невропатия мелких волокон (SFN);[4] Пациенты с RDEB сообщают о том, что ощущение боли соответствует характеристикам невропатической боли.[5]

Причины

DEB вызван генетическими дефектами (или мутации ) в пределах ген COL7A1 человека кодирование белок коллаген VII типа (коллаген VII).[6] Мутации, вызывающие DEB, могут быть либо доминирующий или же рецессивный.[нужна цитата ] Большинство семей, в которых есть члены семьи с этим заболеванием, имеют различные мутации.[7]

Коллаген VII - очень большая молекула (300 кДа ), которая димеризуется с образованием полукруглой петлевой структуры: закрепляющей фибриллы. Считается, что закрепляющие фибриллы образуют структурную связь между эпидермисом. базальная мембрана и фибриллярная коллагены в верхнем дерма.

Патофизиология

При отсутствии мутаций Ген COL7A1, аутоиммунный ответ против коллагена VII типа может привести к приобретенной форме буллезного эпидермолиза, называемой приобретенным буллезным эпидермолизом.[8]

Существуют и другие типы унаследованных буллезный эпидермолиз, узловой буллезный эпидермолиз и простой буллезный эпидермолиз, которые не связаны с дефицитом коллагена VII типа. Они возникают из-за мутаций в генах, кодирующих другие белки эпидермис или базальная мембрана на стыке эпидермиса и дерма.[9]

Диагностика

Классификация

ИмяЛокус и генOMIM
Доминирующий дистрофический буллезный эпидермолиз (DDEB)
Этот вариант, также известный как «болезнь Кокейна-Турена», характеризуется наличием везикул и буллы на разгибательных поверхностях конечностей.[10][11]
3п21.3 (COL7A1 )131750
Рецессивно-дистрофический буллезный эпидермолиз (RDEB)
Также известен как «вариант буллезного эпидермолиза по Холлопо – Сименса».[12] и «болезнь Галлопо – Сименса»,[13] этот вариант является результатом мутаций в гене, кодирующем коллаген типа VII, COL7A1, который характеризуется ослабляющими поражениями полости рта, которые вызывают боль, рубцы и микростомию.[14][11] Он назван в честь Франсуа Анри Галлопо и Герман Вернер Сименс.
3q22-q23 (COL7A1 ), 3п21.3 (MMP1 )226600
Буллезный дистрофический эпидермолиз, претибиальный3п21.3 (COL7A1 )131850
Пруригинозный буллезный эпидермолиз3п21.3 (COL7A1 )604129
Буллезный эпидермолиз с врожденным локализованным отсутствием кожи и деформацией ногтей3п21.3 (COL7A1 )132000
Транзиторный буллезный дермолиз новорожденного (TBDN)3п21.3 (COL7A1 )131705

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Справка, Дом генетики. «дистрофический буллезный эпидермолиз». Справочник по генетике. Получено 2017-04-03.
  2. ^ Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Chapple, Iain L.C .; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз». Праймеры от болезней Nature Reviews. 6 (1): 1–27. Дои:10.1038 / s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. S2CID  221861310.
  3. ^ Питтман, Тейлор (21 апреля 2015 г.). "'Ребенок-бабочка с редким болезненным состоянием демонстрирует силу, которая поразит вас ". Huffington Post. Получено 2017-07-14.
  4. ^ [1], Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз приводит к болезненной невропатии мелких волокон.
  5. ^ Schräder NHB, Yuen WY, Jonkman MF (2018). «Шкала оценки качества боли при буллезном эпидермолизе». Acta Derm Venereol. 98 (3): 346–349. Дои:10.2340/00015555-2827. PMID  29057428.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  6. ^ Варки, Р .; Садовски, С .; Uitto, J .; Пфенднер, Э. (март 2007 г.). «Буллезный эпидермолиз. II. Коллагеновые мутации VII типа и фенотип-генотипические корреляции в дистрофических подтипах». Журнал медицинской генетики. 44 (3): 181–92. Дои:10.1136 / jmg.2006.045302. ЧВК  2598021. PMID  16971478.
  7. ^ Csikós, M .; Szőcs, H.I .; Lászik, A .; Mecklenbeck, S .; Horváth, A .; Kárpáti, S .; Брукнер-Тудерман, Л. (май 2005 г.). «Высокая частота мутации сайта сплайсинга 425A → G и новых мутаций COL7A1 ген в Центральной Европе: значение для будущих стратегий обнаружения мутаций при буллезном дистрофическом эпидермолизе ". Британский журнал дерматологии. 152 (5): 879–886. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2005.06542.x. PMID  15888141. S2CID  44394902.
  8. ^ Михай, Сидония; Ситару, Кассиан (май – июнь 2007 г.). «Иммунопатология и молекулярная диагностика аутоиммунных буллезных заболеваний». Журнал клеточной и молекулярной медицины. 11 (3): 462–481. Дои:10.1111 / j.1582-4934.2007.00033.x. ЧВК  3922353. PMID  17521373.
  9. ^ Хорошо, Джо-Дэвид; Иди, Робин А. Дж .; Bauer, Eugene A .; Бауэр, Иоганн В .; Брукнер-Тудерман, Лина; Хегерти, Адриан; Хинтнер, Гельмут; Овнанян, Ален; Jonkman, Marcel F .; Ли, Ирэн; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E .; Мюррелл, Диди Ф .; Симидзу, Хироши; Уитто, Джоуни; Валквист, Андерс; Вудли, Дэвид; Замбруно, Джованна (2008). «Классификация наследственного буллезного эпидермолиза (БЭ): Отчет Третьего международного консенсусного совещания по диагностике и классификации БЭ». Журнал Американской академии дерматологии. 58 (6): 931–950. Дои:10.1016 / j.jaad.2008.02.004. PMID  18374450.
  10. ^ Джеймс, Бергер и Элстон 2005, п. 558
  11. ^ а б Freedberg et al. 2003 г., п. 601
  12. ^ Freedberg et al. 2003 г.
  13. ^ Рапини, Болонья и Йориццо 2007, п. 458
  14. ^ Джеймс, Бергер и Элстон 2005, стр. 558–9

Источники

  • Freedberg, Irwin M .; Эйзен, Артур З .; Вольф, Клаусс; Остин, К. Франк; Goldsmith, Lowell A .; Кац, Стивен И., ред. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  978-0-07-138076-8.CS1 maint: ref = harv (связь)
  • Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN  978-0-7216-2921-6.CS1 maint: ref = harv (связь)
  • Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.CS1 maint: ref = harv (связь)

внешняя ссылка

Классификация