ATP2A2 является АТФаза связана с Болезнь Дарье и Бородавчатый акрокератоз.
Этот ген кодирует один из SERCA Ca (2 +) - АТФазы, которые представляют собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматической или эндоплазматическая сеть мышечных клеток.[1] Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с перемещением кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума и участвует в секвестрации кальция, связанной с возбуждением и сокращением мышц. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.
Рекомендации
внешняя ссылка
