ATP2A1 - ATP2A1

ATP2A1
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP2A1, ATP2A, SERCA1, АТФаза саркоплазматический / эндоплазматический ретикулум Транспорт Ca2 + 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 108730 MGI: 105058 ГомолоГен: 7635 Генные карты: ATP2A1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 16 (человек)
Конец	28,904,509 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	126,463,108 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание нуклеотидов; • связывание ионов кальция; • активность гомодимеризации белков; • связывание ионов металлов; • GO: 0001948 связывание с белками; • гидролазная активность; • Связывание АТФ; • кальций-транспортная активность АТФазы; • АТФазная активность; • GO: 0036442 водород-экспортирующая активность АТФазы, фосфорилирующий механизм;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • мембрана; • Я группа; • комплекс кальциевых каналов; • Зона H; • саркоплазматический ретикулум; • мембрана с плотной трубчатой сеткой тромбоцитов; • эндоплазматический ретикулум; • мембрана саркоплазматического ретикулума; • перинуклеарная область цитоплазмы; • эндоплазматический ретикулум-промежуточный компартмент Гольджи; • митохондрия;
Биологический процесс	• регуляция сердечной проводимости; • положительная регуляция сокращения быстро сокращающихся волокон скелетных мышц; • отрицательная регуляция сокращения поперечно-полосатых мышц; • импорт иона кальция; • положительная регуляция концентрации ионов кальция в эндоплазматическом ретикулуме; • ионный транспорт; • реакция на стресс эндоплазматического ретикулума; • сохранение местоположения митохондрий; • трансмембранный перенос ионов; • внутренний апоптотический сигнальный путь в ответ на стресс эндоплазматического ретикулума; • регулирование сокращения поперечно-полосатых мышц; • апоптотические митохондриальные изменения; • расслабление скелетных мышц; • отрицательная регуляция концентрации ионов кальция в эндоплазматическом ретикулуме; • положительная регуляция концентрации ионов кальция в митохондриях; • транспорт ионов кальция; • трансмембранный транспорт ионов кальция; • клеточный гомеостаз ионов кальция; • трансмембранный перенос ионов водорода; • импорт ионов кальция в саркоплазматический ретикулум; • положительная регуляция сокращения клеток сердечной мышцы; • положительная регуляция активности кальций-транспортной АТФазы; • положительная регуляция импорта ионов кальция в саркоплазматический ретикулум;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	487
	11937
	ENSG00000196296
	ENSMUSG00000030730
	O14983
	Q8R429
	NM_173201; NM_001286075; NM_004320
	NM_007504
	NP_001273004; NP_004311; NP_775293
	NP_031530
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Кальций-АТФаза 1 саркоплазматического / эндоплазматического ретикулума является фермент что у людей кодируется ATP2A1 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует один из SERCA Ca²⁺-АТФазы, которые представляют собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматическом или эндоплазматическом ретикуле мышечных клеток. Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с перемещением кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума и участвует в мышечном возбуждении и сокращении.^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают некоторые аутосомно-рецессивные формы Болезнь Броди, характеризующийся нарастающим нарушением мышечной релаксации во время упражнений. Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.^[5]Альтернативный сплайсинг ATP2A1 также вовлечен в миотоническую дистрофию 1 типа.