ATP1A3 - ATP1A3

ATP1A3
Идентификаторы
ПсевдонимыATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, АТФаза Na + / K +, транспортная субъединица альфа 3, ATP1A1
Внешние идентификаторыOMIM: 182350 MGI: 88107 ГомолоГен: 113729 Генные карты: ATP1A3
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение ATP1A3
Геномное расположение ATP1A3
Группа19q13.2Начните41,966,582 бп[1]
Конец41,997,497 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ATP1A3 214432 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

478

232975

Ансамбль

ENSG00000105409

ENSMUSG00000040907

UniProt

P13637

Q6PIC6

RefSeq (мРНК)

NM_001256213
NM_001256214
NM_152296

NM_001290469
NM_144921
NM_001374627

RefSeq (белок)

NP_001243142
NP_001243143
NP_689509

NP_001277398
NP_001361556

Расположение (UCSC)Chr 19: 41.97 - 42 МбChr 7: 24.98 - 25.01 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Натрий / калий-транспортная субъединица АТФазы альфа-3 является фермент что у людей кодируется ATP1A3 ген.[5][6]

Функция

В белок кодируемый этим геном принадлежит к семейству P-тип катионный транспорт АТФазы, и подсемейству Na+/ К+-ATPases. Na+/ К+-ATPase является неотъемлемой частью мембранный белок отвечает за создание и поддержание электрохимические градиенты из Na и K ионы через плазматическая мембрана. Эти градиенты необходимы для осморегуляция, для натриясоединенный транспорт из множества органический и неорганический молекул, а для электрическая возбудимость из нерв и мышца. Эта фермент состоит из двух субъединиц, большой каталитический субъединица (альфа) и меньшая гликопротеин субъединица (бета). Каталитическая субъединица Na+/ К+-АТФаза кодируется несколькими генами. Этот ген кодирует альфа-3-субъединицу.[6]

Клиническое значение

Болезни вызывающие варианты ATP1A3 Известно, что ген вызывает различные двигательные нарушения и эпилепсии.[7] Известные ассоциации включают множество синдромов:

1) Переменная гемиплегия детского возраста (AHC)

2) Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP, также известный как DYT12)

3) мозжечок атаксия, Арефлексия, Кавус, атрофия зрительного нерва и нейросенсорная тугоухость (Синдром CAPOS / CAOS )

4) Возрастная и эпилептическая энцефалопатия

5) Пароксизмальная слабость и энцефалопатия, вызванные лихорадкой (FIPWE)

6) Рецидивирующие эпизоды мозжечковая атаксия (RECA)

7) Очень раннее начало шизофрения [8]

У мышей мутации в этом гене связаны с эпилепсия. Манипулируя этим геном у потомства таких мышей, можно избежать эпилепсии.[9]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105409 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040907 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Брашер А., Добинс В.Б., де Карвалью Агиар П., Борг М., Фрайнс С.Дж., Голламуди С., Грин А., Гимарайнш Дж., Хааке Б.К., Кляйн С., Линазасоро Г., Мюнхау А., Раймонд Д., Райли Д., Сондерс-Пуллман Р., Тейссен MA, Уэбб Д., Заремба Дж., Брессман С.Б., Озелиус Л.Дж. (март 2007 г.). «Фенотипический спектр быстро развивающейся дистонии-паркинсонизма (RDP) и мутаций в гене ATP1A3». Мозг. 130 (Pt 3): 828–35. Дои:10.1093 / мозг / awl340. PMID  17282997.
  6. ^ а б "Ген энтреза: АТФ1А3 АТФаза, Na+/ К+ транспортирующий, альфа-3 полипептид ".
  7. ^ Папандреу А., Данти FR, Сполл Р., Леуцци В., Мктаг А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетической эпилепсии». Медицина развития и детская неврология. 62 (2): 178–191. Дои:10.1111 / dmcn.14407. PMID  31784983. S2CID  208498567.
  8. ^ Смедемарк-Маргулис Н., Браунштейн Калифорния, Варгас С., Тембулкар С.К., Таун М.С., Ши Дж., Гонсалес-Куэвас Э, Лю К.Х., Бильгувар К., Клейман Р.Дж., Хан MJ, Торрес А., Берри Г.Т., Ю. Т.В., Беггс А.Х., Агравал ПБ, Гонсалес-Гейдрих Дж (сентябрь 2016 г.). «Новая мутация de novo в ATP1A3 и детская шизофрения». Шпилька Cold Spring Harb Mol Case. 2 (5): a001008. Дои:10.1101 / mcs.a001008. ЧВК  5002930. PMID  27626066.
  9. ^ Clapcote SJ, Duffy S, Xie G, Kirshenbaum G, Bechard AR, Rodacker Schack V, Petersen J, Sinai L, Saab BJ, Lerch JP, Minassian BA, Ackerley CA, Sled JG, Cortez MA, Henderson JT, Vilsen B, Roder JC (август 2009 г.). "Мутация I810N в альфа3-изоформе Na+, К+-АТФаза вызывает нарушение натриевого насоса и повышенную возбудимость ЦНС ». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 106 (33): 14085–90. Bibcode:2009PNAS..10614085C. Дои:10.1073 / pnas.0904817106. ЧВК  2729024. PMID  19666602.

дальнейшее чтение

  • Лингрел Дж. Б., Орловски Дж., Шулль М. М., Прайс Э.М. (1990). «Молекулярная генетика Na, K-АТФазы». Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 38: 37–89. Дои:10.1016 / S0079-6603 (08) 60708-4. ISBN  978-0-12-540038-1. PMID  2158121.
  • Свердлов Е.Д., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Ушкарев Ю.А., Мелков А.М. (1988). "Семья человека На+, К+-Гены АТФазы. Структура гена изофермента «альфаII» [Семейство человеческого Na+,+-Гены АТФазы. Структура гена изофермента альфаII]. Доклады Академии Наук СССР. 297 (6): 1488–94. PMID  2834163.
  • Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Мелков А.М., Малышев И.В., Алликмец Р.Л., Костина М.Б., Дулубова И.Е. (1988). "Семья человека На+, К+-Гены АТФазы. Структура гена каталитической субъединицы (альфа III-форма) и ее взаимосвязь со структурными особенностями белка ». FEBS Lett. 233 (1): 87–94. Дои:10.1016/0014-5793(88)81361-9. PMID  2838329. S2CID  1378625.
  • Ян-Фэн Т.Л., Шнайдер Дж. В., Линдгрен В., Шулль М. М., Бенц Э. Д., Лингрел Дж. Б., Франк У. (1988). «Хромосомная локализация человеческого Na+, К+-АТФазы гены альфа- и бета-субъединиц ». Геномика. 2 (2): 128–38. Дои:10.1016/0888-7543(88)90094-8. PMID  2842249.
  • Свердлов Е.Д., Броуде Н.Е., Свердлов В.Е., Монастырская Г.С., Гришин А.В., Петрухин К.Е., Акопянз Н.С., Модянов Н.Н. (1987). "Семья На+, К+-Гены АТФазы. Внутрииндивидуальный тканеспецифический полиморфизм длины рестрикционного фрагмента ». FEBS Lett. 221 (1): 129–33. Дои:10.1016/0014-5793(87)80366-6. PMID  2887455. S2CID  32756405.
  • Харли Г.Г., Брук Д.Д., Джексон К.Л., Глейзер Т., Уолш К.В., Сарфарази М., Кент Р., Лагер М., Кох М., Харпер П.С. (1989). «Локализация человеческого Na+, К+-Ген альфа-субъединицы АТФазы хромосомы 19q12 ---- q13.2 и сцепление с локусом миотонической дистрофии ». Геномика. 3 (4): 380–4. Дои:10.1016/0888-7543(88)90131-0. PMID  2907504.
  • Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Алликмец Р.Л., Мелков А.М., Малышев И.В., Дулубова И.Е., Петрухин К.Е. (1987). "Семья человека На+, К+-Гены АТФазы. Неполная нуклеотидная последовательность, относящаяся к альфа-субъединице ". FEBS Lett. 213 (1): 73–80. Дои:10.1016/0014-5793(87)81467-9. PMID  3030810. S2CID  35674738.
  • Шулль М.М., Лингрел Дж. Б. (1987). "Множественные гены кодируют человеческий Na+, К+-АТФаза каталитическая субъединица ". Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 84 (12): 4039–43. Bibcode:1987PNAS ... 84.4039S. Дои:10.1073 / пнас.84.12.4039. ЧВК  305017. PMID  3035563.
  • Свердлов Е.Д., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Алликмец Р.Л., Мелков А.М., Малышев И.В., Дулобова И.Е., Петрухин К.Е. (1987). "Семья человека На+, К+-Гены АТФазы. Не менее пяти генов и / или псевдогенов, относящихся к альфа-субъединице ». FEBS Lett. 217 (2): 275–8. Дои:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID  3036582. S2CID  44449386.
  • Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
  • Крамер П.Л., Минета М., Кляйн С., Шиллинг К., де Леон Д., Фарлоу М.Р., Брейкфилд XO, Брессман С.Б., Добинс В.Б., Озелиус Л.Дж., Брашир А. (1999). «Дистония-паркинсонизм с быстрым началом: сцепление с хромосомой 19q13». Анна. Neurol. 46 (2): 176–82. Дои:10.1002 / 1531-8249 (199908) 46: 2 <176 :: AID-ANA6> 3.0.CO; 2-2. PMID  10443882.
  • Esplin MS, Fausett MB, Faux DS, Graves SW (2003). «Изменения изоформ натриевого насоса в плаценте и миометрии рожениц». Am. J. Obstet. Гинеколь. 188 (3): 759–64. Дои:10.1067 / моб.2003.166. PMID  12634653.
  • де Карвальо Агияр П., Свиднер К.Дж., Пеннистон Дж. Т., Заремба Дж., Лю Л., Кейтон М., Линазасоро Дж., Борг М., Тейссен М.А., Брессман С.Б., Добинс В.Б., Брашер А., Озелиус Л.Дж. (2004). "Мутации в Na+/+-ATPase alpha3, ген ATP1A3, ассоциируется с быстро развивающейся паркинсонической дистонией ». Нейрон. 43 (2): 169–75. Дои:10.1016 / j.neuron.2004.06.028. PMID  15260953. S2CID  15874616.
  • Бенфанте Р., Антонини Р.А., Ваккари М., Флора А., Чен Ф., Клементи Ф., Форнасари Д. (2005). "Экспрессия нейронов человека α3 Na+, К+-Ген субъединицы АТФазы регулируется активностью факторов транскрипции Sp1 и NF-Y ». Biochem. J. 386 (Pt 1): 63–72. Дои:10.1042 / BJ20041294. ЧВК  1134767. PMID  15462673.
  • Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Ячейка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.

внешние ссылки